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cfDNA(세포 유리 DNA, Cell-free DNA) 의 변이를 정확히 검출하는 것은 암 등의 체세포 변이에 의한 질병을 조기진단 할 수 있다는 측면에서 매우 중요하다. 하지만, cfDNA 는 혈장에서 매우 적은 농도로 검출되기 때문에 염기서열 분석 시에 실험과정에 발생하는 오류, 차세대 염기서열 분석기의 시퀀싱 기법에 의한 오류가 높은 비율로 발생한다. 이를 해결하기 위해 우리는 ...

cfDNA(세포 유리 DNA, Cell-free DNA) 의 변이를 정확히 검출하는 것은 암 등의 체세포 변이에 의한 질병을 조기진단 할 수 있다는 측면에서 매우 중요하다. 하지만, cfDNA 는 혈장에서 매우 적은 농도로 검출되기 때문에 염기서열 분석 시에 실험과정에 발생하는 오류, 차세대 염기서열 분석기의 시퀀싱 기법에 의한 오류가 높은 비율로 발생한다. 이를 해결하기 위해 우리는 NGS 염기서열 분석을 위해 필요한 라이브러리 준비 과정에 필요한 어댑터 서열을 새로운 구조로 디자인하였다. 한 쪽 어댑터를 고리 구조로 디자인함으로써, 시퀀싱 결과 만으로 간편하게 공통서열 분석을 수행할 수 있다. 공통서열 분석을 통해 DNA 의 이중가닥 유래를 추적 및 교차 검증할 수 있으며, 적은 양의 DNA 만으로도 염기서열 분석 오류를 효과적으로 제어함으로써 정확한 변이를 검출할 수 있다.
실제로 새로운 어댑터 서열을 이용한 시퀀싱 결과를 통해 공통서열 분석을 수행하였을 때 오류 수정 효과가 뛰어나 초고감도 세포 유리 DNA 분석이 가능함을 확인하였다.
이번에 제안하는 새로운 어댑터 구조에 의한 초고감도 분석은 기존의 분자 바코드 기반의 세포 유리 DNA 오류 보정 방법에 비해 여러 가지 측면에서 장점을 보인다. 염기서열 분석 후 읽힌 바코드를 통해 DNA 이중가닥의 유래를 역추적하는 기존 방식에 비해, 바코드 합성 오류, 비용, 시퀀싱 수득률 문제에서 자유로우며 더 쉽고 정확한 분석 방법을 가지고 있다.
극복해야 할 점으로는 시퀀싱 결과의 수득률이 낮은 점이 있으며, 이는 새로이 디자인한 어댑터 구조와 길이가 원인일 것으로 보인다.

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