연구 배경 전장유전체연관분석(Genome-Wide Association Studies, GWAS)이란 인간의 질별 발생에 기여하는 유전자를 찾기 위해 수백만 개의 단일염기다형성(SNP)의 유전자형(Genotype)과 표현형(Phenotype)간의 통계적인 연관성을 분석함으로써 질병과 관련된 유전 변이를 찾아내는 방법을 의미한다. 충분한 ...
유전 통합 데이터 구축과 전장유전체연관분석
연구 배경 전장유전체연관분석(Genome-Wide Association Studies, GWAS)이란 인간의 질별 발생에 기여하는 유전자를 찾기 위해 수백만 개의 단일염기다형성(SNP)의 유전자형(Genotype)과 표현형(Phenotype)간의 통계적인 연관성을 분석함으로써 질병과 관련된 유전 변이를 찾아내는 방법을 의미한다. 충분한 통계적 파워를 가지고 있는 샘플 사이즈는 GWAS 연구에 있어서 매우 중요한 역할을 하는데, 최근에는 여러 데이터를 통합하는 방법을 이용하여 새로운 유전변이 발굴을 위해 노력하고 있다.
연구 목적 첫째, 한국인을 대상으로 한 6개의 각기 다른 플랫폼을 가진 유전 자료를 이용하여 하나의 통합데이터를 구축하고자 하였다. 또한, 다양한 칩을 여러 형태의 통합 데이터로 구축하여 칩마다의 특성을 확인하고자 하였다. 둘째, 유전 통합 데이터를 이용하여 빌리루빈과 요산의 전장유전체연관분석을 실시하고 통계적 검증력을 확인하고자 하였다. 또한, 여러 통합데이터들의 전장유전체연관분석 결과와 이전 선행연구와의 결과를 함께 비교해보고자 하였다.
연구자료 및 방법 이 연구는 한국인을 대상으로 한 서로 다른 Genotyping platform을 가지고 있는 총 6개의 유전자료를 이용하였다. 모든 자료는 Annotation build 36 버전을 이용하여 모든 정보를 동일하게 맞춰준 후 공통 SNP만을 추출하여 병합 과정을 진행하였다. 모든 유전분석과 유전 데이터 병합은 PLINK 1.9 버전을 사용하였다.
연구결과 연구대상자 수가 늘어날수록 관련성 분석의 p-value와 effect size, 통계적 유의성이 증가하는 모습을 볼 수 있었으며, 연구대상자의 수가 적은 데이터에서는 통계적 유의성을 보이지 않았던 snp이 연구대상자 수가 늘어난 데이터에서는 통계적 유의성을 보이기도 하였다.
결론 이 연구에서는 다양한 칩을 이용하여 여러 통합데이터를 구축하였고, 이에 따른 칩마다의 특성을 확인할 수 있었다. 이를 통하여, 개별 유전자료의 샘플 사이즈의 문제로 allele frequency, missing rate 등의 이유로 분석에 포함되지 못하거나 통계적으로 유의한 결과를 도출하지 못한다는 점을 통합데이터로 보완할 수 있었다. 또한, 이전 선행연구 결과를 재현해냈다는 점과 한국인에 특이적인 유전변이 후보군을 제안할 수 있었다는 점에서 중요한 의미를 가진다고 할 수 있겠다.
유전 통합 데이터 구축과 전장유전체연관분석
연구 배경 전장유전체연관분석(Genome-Wide Association Studies, GWAS)이란 인간의 질별 발생에 기여하는 유전자를 찾기 위해 수백만 개의 단일염기다형성(SNP)의 유전자형(Genotype)과 표현형(Phenotype)간의 통계적인 연관성을 분석함으로써 질병과 관련된 유전 변이를 찾아내는 방법을 의미한다. 충분한 통계적 파워를 가지고 있는 샘플 사이즈는 GWAS 연구에 있어서 매우 중요한 역할을 하는데, 최근에는 여러 데이터를 통합하는 방법을 이용하여 새로운 유전변이 발굴을 위해 노력하고 있다.
연구 목적 첫째, 한국인을 대상으로 한 6개의 각기 다른 플랫폼을 가진 유전 자료를 이용하여 하나의 통합데이터를 구축하고자 하였다. 또한, 다양한 칩을 여러 형태의 통합 데이터로 구축하여 칩마다의 특성을 확인하고자 하였다. 둘째, 유전 통합 데이터를 이용하여 빌리루빈과 요산의 전장유전체연관분석을 실시하고 통계적 검증력을 확인하고자 하였다. 또한, 여러 통합데이터들의 전장유전체연관분석 결과와 이전 선행연구와의 결과를 함께 비교해보고자 하였다.
연구자료 및 방법 이 연구는 한국인을 대상으로 한 서로 다른 Genotyping platform을 가지고 있는 총 6개의 유전자료를 이용하였다. 모든 자료는 Annotation build 36 버전을 이용하여 모든 정보를 동일하게 맞춰준 후 공통 SNP만을 추출하여 병합 과정을 진행하였다. 모든 유전분석과 유전 데이터 병합은 PLINK 1.9 버전을 사용하였다.
연구결과 연구대상자 수가 늘어날수록 관련성 분석의 p-value와 effect size, 통계적 유의성이 증가하는 모습을 볼 수 있었으며, 연구대상자의 수가 적은 데이터에서는 통계적 유의성을 보이지 않았던 snp이 연구대상자 수가 늘어난 데이터에서는 통계적 유의성을 보이기도 하였다.
결론 이 연구에서는 다양한 칩을 이용하여 여러 통합데이터를 구축하였고, 이에 따른 칩마다의 특성을 확인할 수 있었다. 이를 통하여, 개별 유전자료의 샘플 사이즈의 문제로 allele frequency, missing rate 등의 이유로 분석에 포함되지 못하거나 통계적으로 유의한 결과를 도출하지 못한다는 점을 통합데이터로 보완할 수 있었다. 또한, 이전 선행연구 결과를 재현해냈다는 점과 한국인에 특이적인 유전변이 후보군을 제안할 수 있었다는 점에서 중요한 의미를 가진다고 할 수 있겠다.
Construction of combined genetic data and GWAS among Korean population
Sodam Chu Graduate School of Public Health Yonsei University, Seoul, Korea
(Directed by Professor Sun Ha Jee, Ph.D.)
Background and Objectives: Genome-Wide Association Studies (GWAS) analyzes th...
Construction of combined genetic data and GWAS among Korean population
Sodam Chu Graduate School of Public Health Yonsei University, Seoul, Korea
(Directed by Professor Sun Ha Jee, Ph.D.)
Background and Objectives: Genome-Wide Association Studies (GWAS) analyzes the statistical relationships between the genotype and phenotype of millions of single nucleotide polymorphisms (SNPs). Sample size with sufficient statistical power plays an important role in GWAS research. Recently, efforts have been made to discover new genetic variants using a variety of data integration methods. Therefore, in this study, a combiend data using genetic data of six different platforms for Koreans has been constructed. In addition, the characteristics of various chips were identified by constructing various types of integrated data. Second, genetic association data of bilirubin and uric acid were analyzed using genetic integration data, and statistical validity was confirmed. In addition, the results of the linkage genome association analysis of several integrated data were compared with those of the previous study.
Methods: This study used a total of six genetic data with different genotyping platforms for Koreans. All data were merged using the Annotation Build 36. All genetic analysis and genetic data merging were performed using PLINK version 1.9.
Results: As the number of study subjects increased, the p-value and effect size of statistical significance increased SNP, which showed no statistical significance in the data with a small number of subjects, showed a statistical significance in a combined data.
Conclusion: In this study, the characteristics of chips within the integrated data. Through this, we could complement the fact that the sample size of individual genetic data were not included in the analysis due to the allele frequency, missing rate, or failure to yield statistically significant results. In addition, this study replicates the results of previous studies and suggests a candidate genetic mutation specific for Koreans.
Construction of combined genetic data and GWAS among Korean population
Sodam Chu Graduate School of Public Health Yonsei University, Seoul, Korea
(Directed by Professor Sun Ha Jee, Ph.D.)
Background and Objectives: Genome-Wide Association Studies (GWAS) analyzes the statistical relationships between the genotype and phenotype of millions of single nucleotide polymorphisms (SNPs). Sample size with sufficient statistical power plays an important role in GWAS research. Recently, efforts have been made to discover new genetic variants using a variety of data integration methods. Therefore, in this study, a combiend data using genetic data of six different platforms for Koreans has been constructed. In addition, the characteristics of various chips were identified by constructing various types of integrated data. Second, genetic association data of bilirubin and uric acid were analyzed using genetic integration data, and statistical validity was confirmed. In addition, the results of the linkage genome association analysis of several integrated data were compared with those of the previous study.
Methods: This study used a total of six genetic data with different genotyping platforms for Koreans. All data were merged using the Annotation Build 36. All genetic analysis and genetic data merging were performed using PLINK version 1.9.
Results: As the number of study subjects increased, the p-value and effect size of statistical significance increased SNP, which showed no statistical significance in the data with a small number of subjects, showed a statistical significance in a combined data.
Conclusion: In this study, the characteristics of chips within the integrated data. Through this, we could complement the fact that the sample size of individual genetic data were not included in the analysis due to the allele frequency, missing rate, or failure to yield statistically significant results. In addition, this study replicates the results of previous studies and suggests a candidate genetic mutation specific for Koreans.
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