배경: 차세대 염기서열 분석법은 적은 비용과 높은 효율로 유전체를 분석할 수 있는 새로운 기술로, 임상의학의 여러 분야에서 사용되고 있다. 유방암에서도 차세대 염기서열 분석법을 통해 유전체 정보를 분석하고 치료에 이용하기 위한 시도들이 이루어지고 있다. 방법: 2018년 8월부터 2019년 3월까지 원발성 유방암으로 수술 받은 환자들을 대상으로 연구를 진행 하였다. ...
배경: 차세대 염기서열 분석법은 적은 비용과 높은 효율로 유전체를 분석할 수 있는 새로운 기술로, 임상의학의 여러 분야에서 사용되고 있다. 유방암에서도 차세대 염기서열 분석법을 통해 유전체 정보를 분석하고 치료에 이용하기 위한 시도들이 이루어지고 있다. 방법: 2018년 8월부터 2019년 3월까지 원발성 유방암으로 수술 받은 환자들을 대상으로 연구를 진행 하였다. 염기서열 분석 결과는 후향적 의무기록 조사를 통하여 확보하였다. 결과: 전체 133명의 환자 중 유전자 변이가 나타난 환자는 PIK3CA 67명 (50.4%), TP53 48명 (36.1%), GATA3 18명 (13.5%), AKT1 14명 (10.5%) 순으로 흔하게 나타났고, 유전자 증폭은 HER2 17명 (38.6%), FGFR1 9명 (20.5%), MYC 6명 (13.6%) 순으로 나타났다. PIK3CA 유전자의 변이의 빈도는 내강형 A형 32명 중 25명 (78.1%), 내강형 B형 42명 중 23명 (54.8%), HER2-풍부형 14명 중 5명 (35.7%), 삼중음성유방암 25명 중 5명 (20.0%) 순으로 나타났다. 반면, TP53 유전자 변이는 HER2-풍부형 10명 (71.4%), 삼중음성유방암 17명 (68.0%), 내강형 B형 19명 (45.2%), 내강형 A형 1명 (3.1%) 순으로 나타났다. 결론: 차세대 염기서열 분석법은 유방암 유전체 정보를 분석하는 데 효과적인 방법이다. 유방암에서는 PIK3CA 유전자 변이 및 FGFR 유전자 증폭 등을 겨냥한 치료가 새로이 주목된다. 차세대 염기서열 분석법의 발전은 유방암 치료에 있어서 정밀의료를 가능하게 할 것이다.
배경: 차세대 염기서열 분석법은 적은 비용과 높은 효율로 유전체를 분석할 수 있는 새로운 기술로, 임상의학의 여러 분야에서 사용되고 있다. 유방암에서도 차세대 염기서열 분석법을 통해 유전체 정보를 분석하고 치료에 이용하기 위한 시도들이 이루어지고 있다. 방법: 2018년 8월부터 2019년 3월까지 원발성 유방암으로 수술 받은 환자들을 대상으로 연구를 진행 하였다. 염기서열 분석 결과는 후향적 의무기록 조사를 통하여 확보하였다. 결과: 전체 133명의 환자 중 유전자 변이가 나타난 환자는 PIK3CA 67명 (50.4%), TP53 48명 (36.1%), GATA3 18명 (13.5%), AKT1 14명 (10.5%) 순으로 흔하게 나타났고, 유전자 증폭은 HER2 17명 (38.6%), FGFR1 9명 (20.5%), MYC 6명 (13.6%) 순으로 나타났다. PIK3CA 유전자의 변이의 빈도는 내강형 A형 32명 중 25명 (78.1%), 내강형 B형 42명 중 23명 (54.8%), HER2-풍부형 14명 중 5명 (35.7%), 삼중음성유방암 25명 중 5명 (20.0%) 순으로 나타났다. 반면, TP53 유전자 변이는 HER2-풍부형 10명 (71.4%), 삼중음성유방암 17명 (68.0%), 내강형 B형 19명 (45.2%), 내강형 A형 1명 (3.1%) 순으로 나타났다. 결론: 차세대 염기서열 분석법은 유방암 유전체 정보를 분석하는 데 효과적인 방법이다. 유방암에서는 PIK3CA 유전자 변이 및 FGFR 유전자 증폭 등을 겨냥한 치료가 새로이 주목된다. 차세대 염기서열 분석법의 발전은 유방암 치료에 있어서 정밀의료를 가능하게 할 것이다.
Background: Next-generation sequencing (NGS) is a recent technology that analyze cancer genome inexpensively in a short period. One approach is targeted sequencing with multi-gene panel, which is utilized in various clinical fields. Several studies have attempted to analyze genomic information of br...
Background: Next-generation sequencing (NGS) is a recent technology that analyze cancer genome inexpensively in a short period. One approach is targeted sequencing with multi-gene panel, which is utilized in various clinical fields. Several studies have attempted to analyze genomic information of breast cancer patients to identify therapeutic targets using next-generation sequencing. Methods: From August 2018 to March 2019, we enrolled primary breast cancer patients who underwent surgical resection. We retrospectively reviewed the sequencing data of the patients on the electronic health records. Results: Among the 133 breast cancer patients, the most commonly mutated gene was PIK3CA (n=67, 50.4%), followed by TP53 (n=48, 36.1%), GATA3 (n=18, 17.5%) and AKT1 (n=14, 10.5%). The most commonly amplified gene was HER2 (n=17, 12.8%) followed by FGFR1 (n=9, 6.7%) and MYC (n=6, 4.5%). PIK3CA gene mutation was observed in 25 of 32 (78.1%) patients in luminal A subtype, followed by 23 of 42 (54.8%) patients in luminal B subtype, 5 of 14 (35.4%) patients in HER2-enriched subtype, and 5 of 25 (20.0%) patients in triple-negative breast cancer. On the contrary, the prevalence of TP53 gene mutations were 10 (71.4%) patients in HER2-enriched subtype, followed by 17 (68.0%) patients in the triple-negative breast cancer, 19 (45.2%) of luminal B subtype, and only 1 patient (3.1%) found in luminal A subtype. Conclusions: Targeted NGS could help in the identification of targetable genetic alterations in breast cancer specimens. Many studies are investigating targetable oncogenic mutations, especially those in the PIK3CA gene and amplifications in the FGFR family genes. We expect that the progression of NGS technology help to realize precision medicine.
Background: Next-generation sequencing (NGS) is a recent technology that analyze cancer genome inexpensively in a short period. One approach is targeted sequencing with multi-gene panel, which is utilized in various clinical fields. Several studies have attempted to analyze genomic information of breast cancer patients to identify therapeutic targets using next-generation sequencing. Methods: From August 2018 to March 2019, we enrolled primary breast cancer patients who underwent surgical resection. We retrospectively reviewed the sequencing data of the patients on the electronic health records. Results: Among the 133 breast cancer patients, the most commonly mutated gene was PIK3CA (n=67, 50.4%), followed by TP53 (n=48, 36.1%), GATA3 (n=18, 17.5%) and AKT1 (n=14, 10.5%). The most commonly amplified gene was HER2 (n=17, 12.8%) followed by FGFR1 (n=9, 6.7%) and MYC (n=6, 4.5%). PIK3CA gene mutation was observed in 25 of 32 (78.1%) patients in luminal A subtype, followed by 23 of 42 (54.8%) patients in luminal B subtype, 5 of 14 (35.4%) patients in HER2-enriched subtype, and 5 of 25 (20.0%) patients in triple-negative breast cancer. On the contrary, the prevalence of TP53 gene mutations were 10 (71.4%) patients in HER2-enriched subtype, followed by 17 (68.0%) patients in the triple-negative breast cancer, 19 (45.2%) of luminal B subtype, and only 1 patient (3.1%) found in luminal A subtype. Conclusions: Targeted NGS could help in the identification of targetable genetic alterations in breast cancer specimens. Many studies are investigating targetable oncogenic mutations, especially those in the PIK3CA gene and amplifications in the FGFR family genes. We expect that the progression of NGS technology help to realize precision medicine.
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