목적: 본 연구의 목적은 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 유전체 자료를 활용하여 통풍의 유전적 요인인 SNP을 도출 및 발굴하고 환경적 요인인 건강 관련 생활습관 요인과의 상호작용을 분석하여 통풍에 영향을 미치는지 확인하고자 시행하였다.
방법: 본 연구는 한국유전체역학조사사업(KoGES) 도시 기반 코호트(HEXA)와 지역사회 기반 코호트(KARE)자료를 이용하여 역학 정보 및 유전체 정보를 분석하는 2차 분석 연구이다. Plink 유전체 분석 프로그램을 통해 K-chip을 이용하여 GWAS분석을 시행하였다. Discovery stage에서 HEXA의 통풍군 438명, 대조군 18,489명으로 총 18,927명이 분석되었고, Replication stage를 위해 KARE의 통풍군 326명, 대조군 2,737명으로 총 3,063명이 분석되었다. 최종적으로 두 ...
목적: 본 연구의 목적은 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 유전체 자료를 활용하여 통풍의 유전적 요인인 SNP을 도출 및 발굴하고 환경적 요인인 건강 관련 생활습관 요인과의 상호작용을 분석하여 통풍에 영향을 미치는지 확인하고자 시행하였다.
방법: 본 연구는 한국유전체역학조사사업(KoGES) 도시 기반 코호트(HEXA)와 지역사회 기반 코호트(KARE)자료를 이용하여 역학 정보 및 유전체 정보를 분석하는 2차 분석 연구이다. Plink 유전체 분석 프로그램을 통해 K-chip을 이용하여 GWAS분석을 시행하였다. Discovery stage에서 HEXA의 통풍군 438명, 대조군 18,489명으로 총 18,927명이 분석되었고, Replication stage를 위해 KARE의 통풍군 326명, 대조군 2,737명으로 총 3,063명이 분석되었다. 최종적으로 두 코호트를 이용하여 메타분석을 시행하였다. 생활습관 요인은 통풍과 관련된 식습관, 신체활동, 음주, 흡연이며, 통풍에 영향을 미치는지 분석하였다. GWAS를 통해 도출된 SNP과 건강 관련 생활습관 요인의 상호작용을 분석하고, 나아가 SNP들의 PRS를 산출하여 PRS와 건강 관련 생활습관 요인의 상호작용도 확인하였다.
결과: 본 연구에서 통풍과 관련된 SNP은 15개로 나타났으며, 4번 염색체에 위치한(4:89039082_A/G) ABCG2유전자의 rs1481012를 새롭게 발굴하였다(p=2.46E- 11). 한국인 통풍과 관련된 SNP과 건강 관련 생활습관의 상호작용은 4번 염색체의 ABCG2유전자에 위치한 rs3109823과 흡연 여부, 4번 염색체의 SLC2A9유전자에 위치한 rs11936395와 1회 평균운동량, 12번 염색체 PTPN11 유전자에 위치한 rs11066325와 각각 일주일 운동 횟수, 흡연 여부, 음주 여부와 유의하였다. 또한 21번 염색체 APP 유전자에 위치한 rs20888548과 소주 1회 음주량이 상호작용하는 것으로 나타났다. 또한 PRS와 흡연기간과의 상호작용이 통풍에 영향을 미친다는 것을 확인하였다.
결론: 본 연구는 통풍과 관련된 새로운 SNP을 도출하고 건강 관련 생활습관 요인과의 상호작용을 확인하였다. 이를 통해 임상 및 간호학적 측면에서 통풍에 대한 원인 요인을 예측하고 예방 및 중재 프로그램의 개발에 대한 기초자료를 제공한다.
목적: 본 연구의 목적은 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 유전체 자료를 활용하여 통풍의 유전적 요인인 SNP을 도출 및 발굴하고 환경적 요인인 건강 관련 생활습관 요인과의 상호작용을 분석하여 통풍에 영향을 미치는지 확인하고자 시행하였다.
방법: 본 연구는 한국유전체역학조사사업(KoGES) 도시 기반 코호트(HEXA)와 지역사회 기반 코호트(KARE)자료를 이용하여 역학 정보 및 유전체 정보를 분석하는 2차 분석 연구이다. Plink 유전체 분석 프로그램을 통해 K-chip을 이용하여 GWAS분석을 시행하였다. Discovery stage에서 HEXA의 통풍군 438명, 대조군 18,489명으로 총 18,927명이 분석되었고, Replication stage를 위해 KARE의 통풍군 326명, 대조군 2,737명으로 총 3,063명이 분석되었다. 최종적으로 두 코호트를 이용하여 메타분석을 시행하였다. 생활습관 요인은 통풍과 관련된 식습관, 신체활동, 음주, 흡연이며, 통풍에 영향을 미치는지 분석하였다. GWAS를 통해 도출된 SNP과 건강 관련 생활습관 요인의 상호작용을 분석하고, 나아가 SNP들의 PRS를 산출하여 PRS와 건강 관련 생활습관 요인의 상호작용도 확인하였다.
결과: 본 연구에서 통풍과 관련된 SNP은 15개로 나타났으며, 4번 염색체에 위치한(4:89039082_A/G) ABCG2유전자의 rs1481012를 새롭게 발굴하였다(p=2.46E- 11). 한국인 통풍과 관련된 SNP과 건강 관련 생활습관의 상호작용은 4번 염색체의 ABCG2유전자에 위치한 rs3109823과 흡연 여부, 4번 염색체의 SLC2A9유전자에 위치한 rs11936395와 1회 평균운동량, 12번 염색체 PTPN11 유전자에 위치한 rs11066325와 각각 일주일 운동 횟수, 흡연 여부, 음주 여부와 유의하였다. 또한 21번 염색체 APP 유전자에 위치한 rs20888548과 소주 1회 음주량이 상호작용하는 것으로 나타났다. 또한 PRS와 흡연기간과의 상호작용이 통풍에 영향을 미친다는 것을 확인하였다.
결론: 본 연구는 통풍과 관련된 새로운 SNP을 도출하고 건강 관련 생활습관 요인과의 상호작용을 확인하였다. 이를 통해 임상 및 간호학적 측면에서 통풍에 대한 원인 요인을 예측하고 예방 및 중재 프로그램의 개발에 대한 기초자료를 제공한다.
Purpose: The purpose of this research is to identify single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and their association with health related lifestyle on gout using genome data from Korean Genome and Epidemiology Study (KoGES).
Method: This research is a secondary analysis study that analyzes epi...
Purpose: The purpose of this research is to identify single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and their association with health related lifestyle on gout using genome data from Korean Genome and Epidemiology Study (KoGES).
Method: This research is a secondary analysis study that analyzes epidemiologic and genomic information with the utilization of HEXA based on metropolitan area and KARE based on the local community for KoGES. GWAS analysis was performed using K-chip through the Plink genome analysis program. A total of 18,927 people were analyzed, including HEXA's gout group of 438 people and the control group of 18,489 people for the discovery stage. A total of 3,063 people were analyzed, including KARE's gout group of 326 people and control group of 2,737 for the replication stage. And finally, a meta-analysis was performed using two cohorts. We analyzed the effects of lifestyle factors such as eating habits, physical activity, alcohol consumption, and smoking on gout. After identifying the association between GWAS-derived SNPs and health-related lifestyle factors, the PRS of SNPs was calculated to confirm the interaction between PRS and health-related lifestyle factors.
Result: 15 SNPs related to gout were found, among which rs1481012 of the ABCG2 gene (4:89039082_A/G) located on chromosome 4 was newly discovered (p=2.46E-11). When examining the interaction between SNP and health-related lifestyles, the rs3109823, located in the ABCG2 gene on chromosome 4, is associated with smoking. rs11936395, located in the SLC2A9 gene on chromosome 4, was significantly associated with average exercise amount per cycle. rs11066325 located in PTPN11 on chromosome 12, showed a significant association with the number of exercise per week, smoking, and drinking, respectively. It was also found that the rs20888548, located in the APP gene on chromosome 21, and the amount of Soju consumed per serving significantly interact with each other. In addition, it was verified that the interaction between PRS and duration of smoking affects gout.
Conclusion: This study found novel SNPs related to gout and identified their association with health-related lifestyle in Korean population. It provides basic data for predicting causative factors on gout and developing prevention and intervention programs in clinical and nursing perspective.
Purpose: The purpose of this research is to identify single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and their association with health related lifestyle on gout using genome data from Korean Genome and Epidemiology Study (KoGES).
Method: This research is a secondary analysis study that analyzes epidemiologic and genomic information with the utilization of HEXA based on metropolitan area and KARE based on the local community for KoGES. GWAS analysis was performed using K-chip through the Plink genome analysis program. A total of 18,927 people were analyzed, including HEXA's gout group of 438 people and the control group of 18,489 people for the discovery stage. A total of 3,063 people were analyzed, including KARE's gout group of 326 people and control group of 2,737 for the replication stage. And finally, a meta-analysis was performed using two cohorts. We analyzed the effects of lifestyle factors such as eating habits, physical activity, alcohol consumption, and smoking on gout. After identifying the association between GWAS-derived SNPs and health-related lifestyle factors, the PRS of SNPs was calculated to confirm the interaction between PRS and health-related lifestyle factors.
Result: 15 SNPs related to gout were found, among which rs1481012 of the ABCG2 gene (4:89039082_A/G) located on chromosome 4 was newly discovered (p=2.46E-11). When examining the interaction between SNP and health-related lifestyles, the rs3109823, located in the ABCG2 gene on chromosome 4, is associated with smoking. rs11936395, located in the SLC2A9 gene on chromosome 4, was significantly associated with average exercise amount per cycle. rs11066325 located in PTPN11 on chromosome 12, showed a significant association with the number of exercise per week, smoking, and drinking, respectively. It was also found that the rs20888548, located in the APP gene on chromosome 21, and the amount of Soju consumed per serving significantly interact with each other. In addition, it was verified that the interaction between PRS and duration of smoking affects gout.
Conclusion: This study found novel SNPs related to gout and identified their association with health-related lifestyle in Korean population. It provides basic data for predicting causative factors on gout and developing prevention and intervention programs in clinical and nursing perspective.
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