무세포 DNA 단편 거리 및 컨볼루션 신경 망 기반 인공지능 알고리즘(aiD-NIPT) 을 사용하는 새로운 비침습적 태아 검사 방법 A novel non-invasive prenatal testing method using cell-free DNA fragment distance and convolutional neural network-based artificial intelligence algorithm (aiD-NIPT)원문보기
차세대 염기서열 분석 기술은 태아의 염색체 이상을 검출하기 위한 비침습적 태아검사(non-invasive prenatal testing, NIPT)의 발전을 가능케 했다. NIPT로 검출하는 염색체 이상에는 염색체 21, 18, 13의 삼염색체 이수성(T21, T18, T13)이 포함된다. 일반적으로 NIPT 방법은 어머니의 혈액에서의 세포유리 DNA(cell-free DNA, cfDNA)의 조각 수 (fragment count, ...
차세대 염기서열 분석 기술은 태아의 염색체 이상을 검출하기 위한 비침습적 태아검사(non-invasive prenatal testing, NIPT)의 발전을 가능케 했다. NIPT로 검출하는 염색체 이상에는 염색체 21, 18, 13의 삼염색체 이수성(T21, T18, T13)이 포함된다. 일반적으로 NIPT 방법은 어머니의 혈액에서의 세포유리 DNA(cell-free DNA, cfDNA)의 조각 수 (fragment count, FC)을 이용한다. 본 연구에서는 cell-free DNA (cfDNA) fragment distance (FD)와 합성곱 신경망(Convolutional neural network, CNN) 기반 인공지능 알고리즘(aiD-NIPT)을 이용한 새로운 NIPT 방법을 개발했다. 평균, 중앙값, 사분위 범위 (IQR) 및 그들의 ensemble을 포함한 네 가지 종류의 aiD-NIPT 알고리즘을 2,215개의 샘플을 이용하여 개발했다. 17,678개의 임상 샘플 분석 결과, 모든 알고리즘이 T21, T18 및 T13을 감지하는 데 있어 99.40% 이상의 정확도를 보였으며, 앙상블 알고리즘이 가장 높은 성능을 보였다. (민감도: 99.07%, 양성 예측 값(PPV): 88.43%). 반면, FC 기반 전통적인 Z-score 및 정규화된 염색체 값 방법은 모두 98.15%의 민감도를 보였지만, PPV는 모두 40.77%, 36.81%로 상대적으로 낮은 성능을 보였다. 이 연구에서는 FC 기반 NIPT 방법보다 좋은 성능을 보인 FD 기반 aiD-NIPT를 개발하는데 성공했다.
차세대 염기서열 분석 기술은 태아의 염색체 이상을 검출하기 위한 비침습적 태아검사(non-invasive prenatal testing, NIPT)의 발전을 가능케 했다. NIPT로 검출하는 염색체 이상에는 염색체 21, 18, 13의 삼염색체 이수성(T21, T18, T13)이 포함된다. 일반적으로 NIPT 방법은 어머니의 혈액에서의 세포유리 DNA(cell-free DNA, cfDNA)의 조각 수 (fragment count, FC)을 이용한다. 본 연구에서는 cell-free DNA (cfDNA) fragment distance (FD)와 합성곱 신경망(Convolutional neural network, CNN) 기반 인공지능 알고리즘(aiD-NIPT)을 이용한 새로운 NIPT 방법을 개발했다. 평균, 중앙값, 사분위 범위 (IQR) 및 그들의 ensemble을 포함한 네 가지 종류의 aiD-NIPT 알고리즘을 2,215개의 샘플을 이용하여 개발했다. 17,678개의 임상 샘플 분석 결과, 모든 알고리즘이 T21, T18 및 T13을 감지하는 데 있어 99.40% 이상의 정확도를 보였으며, 앙상블 알고리즘이 가장 높은 성능을 보였다. (민감도: 99.07%, 양성 예측 값(PPV): 88.43%). 반면, FC 기반 전통적인 Z-score 및 정규화된 염색체 값 방법은 모두 98.15%의 민감도를 보였지만, PPV는 모두 40.77%, 36.81%로 상대적으로 낮은 성능을 보였다. 이 연구에서는 FC 기반 NIPT 방법보다 좋은 성능을 보인 FD 기반 aiD-NIPT를 개발하는데 성공했다.
Next-generation sequencing technology has enabled the widespread implementation of non-invasive prenatal testing (NIPT) for detecting fetal aneuploidies such as trisomy 21, 18, and 13 (T21, T18, and T13). Typically, NIPT methods utilize fragment count (FC) of cell-free DNA (cfDNA) in maternal blood....
Next-generation sequencing technology has enabled the widespread implementation of non-invasive prenatal testing (NIPT) for detecting fetal aneuploidies such as trisomy 21, 18, and 13 (T21, T18, and T13). Typically, NIPT methods utilize fragment count (FC) of cell-free DNA (cfDNA) in maternal blood. A novel non-invasive prenatal testing (NIPT) method was developed using cell-free DNA (cfDNA) fragment distance (FD) and a convolutional neural network-based artificial intelligence algorithm (aiD-NIPT). Four types of aiD-NIPT algorithm were developed using 2,215 samples, including mean, median, interquartile range, and an ensemble of these. In an analysis of 17,678 clinical samples, all algorithms showed >99.40% accuracy for detecting trisomy 21, 18, and 13 (T21, T18, and T13), with the ensemble algorithm showing the best performance (sensitivity: 99.07%, positive predictive value (PPV): 88.43%). In comparison, FC-based conventional Z-score and normalized chromosomal value methods showed 98.15% sensitivity, with 40.77% and 36.81% PPV, respectively. This study successfully developed FD-based aiD-NIPT, which demonstrated better performance than FC-based NIPT methods.
Next-generation sequencing technology has enabled the widespread implementation of non-invasive prenatal testing (NIPT) for detecting fetal aneuploidies such as trisomy 21, 18, and 13 (T21, T18, and T13). Typically, NIPT methods utilize fragment count (FC) of cell-free DNA (cfDNA) in maternal blood. A novel non-invasive prenatal testing (NIPT) method was developed using cell-free DNA (cfDNA) fragment distance (FD) and a convolutional neural network-based artificial intelligence algorithm (aiD-NIPT). Four types of aiD-NIPT algorithm were developed using 2,215 samples, including mean, median, interquartile range, and an ensemble of these. In an analysis of 17,678 clinical samples, all algorithms showed >99.40% accuracy for detecting trisomy 21, 18, and 13 (T21, T18, and T13), with the ensemble algorithm showing the best performance (sensitivity: 99.07%, positive predictive value (PPV): 88.43%). In comparison, FC-based conventional Z-score and normalized chromosomal value methods showed 98.15% sensitivity, with 40.77% and 36.81% PPV, respectively. This study successfully developed FD-based aiD-NIPT, which demonstrated better performance than FC-based NIPT methods.
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