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다발성 골수종(multiple myeloma, MM)은 B림프구(B lymphocyte)가 우리 몸에 들어온 항원(antigen)에 자극을 받아 분화한 ...

다발성 골수종(multiple myeloma, MM)은 B림프구(B lymphocyte)가 우리 몸에 들어온 항원(antigen)에 자극을 받아 분화한 형질세포(plasma cell)가 비정상적으로 분화, 증식하여 단클론 면역글로불린(M단백; myeloma protein)을 생성해 혈액내로 배출하여 발생하는 질환이다. MM의 진단을 위해서 시행되는 fluorescence in situ hybridization (FISH)검사는 MM에서 나타나는 특정 유전자의 변형을 확인할 수 있어 예로부터 진단검사 분야에서 널리 사용되어져 왔으나, 일반적인 direct FISH 검사는 plasma cell이 아닌 다른 세포들의 간섭 때문에 plasma cell의 비정상적인 유전자 변형을 찾는데 있어 낮은 민감도를 가진다는 한계점이 있었다. 이를 극복하기 위해 최근에는 fluorescence-activated cell sorting (FACS)를 활용하여 plasma cell enrichment 과정을 추가한 FISH (FACS-FISH) 검사가 도입되고 있으나, 기존의 direct FISH검사와의 양성율 비교 및 FACS-FISH검사의 성공을 위한 검체의 조건 등에 대한 연구는 적은 실정이다. 이에 본 연구에서는 MM 환자 검체를 이용한 FACS-FISH와 direct FISH검사의 양성율을 비교하고, FACS-FISH검사의 성공여부와 관계가 있다고 예상되는 검체의 도착시간, 검체 내 plasma cell의 비율과 FACS-FISH검사의 성공여부와의 상관관계를 확인해보았다. MM의 진단을 위해 확인하는 6종의 유전자변이를 타겟으로 FACS-FISH와 direct FISH검사의 양성율을 확인해본 결과 FACS-FISH검사의 양성율이 direct FISH검사의 양성율보다 높은 것을 확인할 수 있었다. MM 환자 검체의 어떤 조건이 FACS-FISH 검사의 성공여부와 상관관계가 있는지를 확인하기 위해서 검체 도착 시간과 plasma cell의 비율을 비교해본 결과, 검체 도착시간에 따른 FACS-FISH성공률과의 상관관계는 적었고, plasma cell의 비율이 10% 이상일때, 대략 80% 확률로 FACS-FISH 검사가 성공하는 것을 확인하여 골수천자 시 수집한 plasma cell의 비율이 FACS-FISH검사의 성공여부를 결정짓는 중요한 요인임을 확인하였다. 본 연구결과를 통해 MM 환자의 세포유전학적 검사에 있어 성공적인 FACS-FISH검사에 대한 검체 수집의 가이드라인을 제시할 수 있을 것이라 사료된다.

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