저자들은 지속적인 황달을 주소로 연세의대 세브란스병원에 입원하였던 10개월 된 남아에서 특징적인 얼굴모양, 심혈관계 이상, 간 생검 조직검사상 담즙 정체, 거대세포 형성 및 소염관 담관의 수가 감소되어 있었고, 퇴원 후 간경변으로 이행되어 간 이식수술을 받았던 Alagille증후군 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
저자들은 지속적인 황달을 주소로 연세의대 세브란스병원에 입원하였던 10개월 된 남아에서 특징적인 얼굴모양, 심혈관계 이상, 간 생검 조직검사상 담즙 정체, 거대세포 형성 및 소염관 담관의 수가 감소되어 있었고, 퇴원 후 간경변으로 이행되어 간 이식수술을 받았던 Alagille증후군 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
Alagille syndrome is characterized by paucity of interlobular bile ducts, chronic cholestasis, characteristic facial abnormalities, cardiovascular abnormalities, posterior embryotoxon, vertebral arch defects, skeletal abnormalities, and glomerular renal involvement. We experienced a case of Alagille...
Alagille syndrome is characterized by paucity of interlobular bile ducts, chronic cholestasis, characteristic facial abnormalities, cardiovascular abnormalities, posterior embryotoxon, vertebral arch defects, skeletal abnormalities, and glomerular renal involvement. We experienced a case of Alagille syndrome in a 10 month-old male presenting with jaundice. He had chronic cholestasis, characteristic face, cardiovascular abnormalities (aortic stenosis, dextrocardia, double chamber of left ventricle), and situs inversus. Histological examination of liver biopsy specimen revealed paucity of interlobular bile ducts with septal fibrosis, cirrhotic transformation and severe cholestasis. He underwent liver transplantation, but died of cardiopulmonary arrest associated with cardiac anomaly.
Alagille syndrome is characterized by paucity of interlobular bile ducts, chronic cholestasis, characteristic facial abnormalities, cardiovascular abnormalities, posterior embryotoxon, vertebral arch defects, skeletal abnormalities, and glomerular renal involvement. We experienced a case of Alagille syndrome in a 10 month-old male presenting with jaundice. He had chronic cholestasis, characteristic face, cardiovascular abnormalities (aortic stenosis, dextrocardia, double chamber of left ventricle), and situs inversus. Histological examination of liver biopsy specimen revealed paucity of interlobular bile ducts with septal fibrosis, cirrhotic transformation and severe cholestasis. He underwent liver transplantation, but died of cardiopulmonary arrest associated with cardiac anomaly.
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문제 정의
저자들은 지속적인 황달을 주소로 연세의대 세브란스병원에 입원하였던 10개월 된 남아에서 특징적인 얼굴모양, 심혈관계 이상, 간 생검 조직검사상 담즙 정체, 거대세포 형성 및 소엽관 담관의 수가 감소되어 있었고, 퇴원 후 간경변으로 이행되어 간 이식수술을 받았던 Alagille증후군 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
저자들은 황달을 주소로 입원한 환아에서 특이한 여러 기형이 동반되었고, 간경변으로 이행되어 간 이식 수술을 받은 Alagille 증후군 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
제안 방법
소양감 황달 등에 대해서는 항히스타민제와 이담제 (cholestyramine, phenobarbital, ursodeoxycholic acid)가 추천되며 말기 간 부전이 발생한 경우 간 이식을 고려한다. 본 증례에서는 상술한 보존적 요법으로 치료하였으나 증상이 호전되지 않고 호흡기 감염에 의한 호흡곤란증이 심하였으며, 간 상태도 간 병변으로 진행되어 간 이식술을 시행하였다.
치료 및 경과: 수술적 담도조영술을 통해 간외담도 폐쇄증을 배제한 후, 내과적 치료로 ursodesoxycholic acid 15 mg/kg, phenobarbital 6 mg/kg 투여하였으며, 입원 1개월째 추적 검사한 빌리루빈은 10.2/9 mg/dL 및 AST/ALT는 356/281 IU/L로 큰 변화 없었다. 환아 몸무게 6 kg이며 식이 등 상태 양호하여 퇴원하였다.
대상 데이터
심실중격 결손증, 심방중격 결손증, 대동맥 협착증, 동맥관 개존증, 활로씨 4 징 등이 나타날 수 있다13,14). 본 증례에서는 우심증(dextrocardia), 대동맥협착증 및 좌심실 이중방의 소견을 보였다.
기타 비유전성 증후군으로 거대세포 바이러스와 같은 임신 초기의 바이러스 감염10,11), 혹은 1-antitrypsin 결핍증, Byler 증후군 및 Zellweger 증후군 같은 가족성 유전질환에서 흔히 발견되는 것으로 알려져 있다3,11,12). 본 증례에서는 유전자 검색은 시행하지 못하였으나, 거대세포 바이러스의 IgM/IgG/PCR이 모두 양성이었다.
지속적인 황달과 나머지 네 항목중 두 항목만 만족하면 진단할 수 있다3). 본 증례에서는 지속적인 황달과 특징적인 얼굴모양, 심장기형, 부합하는 검사소견 그리고 간 생검 조직검사소견이 특징적이었으므로 Alagille 증후군으로 진단을 내릴 수 있었다.
성능/효과
이 때 환아는 생후 10개월이었다. 간이식술 시 적출된 간 조직의 병리조직 검사상 소엽간 담관수의 현저한 감소, 섬유화, 경변화 및 심한 담즙정체 소견을 보여 입원 당시 간생검 조직 소견과 같은 Alagille 증후군의 소견을 보였다(Fig. 5).
간이식이 성공적으로 되었을 경우에는 소양증, 황색증이 사라지고 간기능이 정상으로 되며, 성장이 호전되는 등 삶의 질이 현저히 향상된다19,21). 본 증례에서는 담즙정체가 시간이 경과할수록 호전을 보이지 않고 간경변증세로 이행되었으며, 또한 호흡기 감염이 심하게 반복되어 보호자 원하여 간 이식술을 시행하였으나, 간질환과는 관계없이 심장기형에 의한 심장마비로 사망하였다.
담즙 정체와 관련된 검사 소견으로는 혈청 콜레스테롤과 인지질, triglyceride 농도가 매우 증가하며, 아미노기전이효소, alkaline phosphatase, 직접형 빌리루빈, gamma-GT의 증가 등이 나타난다3,4). 본 증례에서는 황달과 무담즙변, 간종대가 나타났으나, 황색종은 나이가 어려서 없었으며, 혈액 검사 소견상 아미노기전이효소, alkaline phosphatase, 직접형 빌리루빈, gamma-GT가 증가되어 있었다.
. 본 증례에서도 생후 3개월에 시행한 간 생검 조직검사상 담즙정체, 소엽간 담도수의 감소, 거대세포 형성을 보였고, 생후 10개월에 시행한 간이식 수술 시 적출된 간 조직검사에서는 상술한 소견 이외에 심한 담즙 정체, 섬유화 및 간병변이 동반되어 있었다.
임상 소견: 처음 본 병원 소아과에 입원하였을 때 환아는 생후 3개월이었으며, 만성병색을 보였고, 활력 증후는 양호하였다. 내원 시 체중과 신장은 각각 5.
2), 복부 초음파 검사에서 담낭 크기는 작았고, 간외 담도가 보이지 않았다. 자기공명췌담관조영술상 간 외 담도 폐쇄증이 의심되어(Fig. 3) 시행한 수술적 담도조영술에서 간 외 담도는 잘 유지되어 있었고, 간 생검상 간내 담도 형성 부전증 및 거대 세포가 관찰되었다(Fig. 4). 흉부 방사선 검사상 우심증이 있었고, 심초음파 검사상 우심증, 대동맥 협착증 및 좌심실 이중방 소견을 보였으며, 척추 방사선 검사상 척추뼈에 결손은 발견되지 않았다.
4). 흉부 방사선 검사상 우심증이 있었고, 심초음파 검사상 우심증, 대동맥 협착증 및 좌심실 이중방 소견을 보였으며, 척추 방사선 검사상 척추뼈에 결손은 발견되지 않았다.
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