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문제 정의
- 최근까지도 티록신 결합글로불린 결핍증은 갑상선기능저하증을 유발하지 않아 갑상선 호르몬의 투여가 필요 없는 것으로 알려져 있었으나, 1999년 중증의 선천성 티록신 결합글로불린 결핍에 의한 지속적인 갑상선기능저하증으로 갑상선 호르몬 보충 요법이 필요했던 경우가 미국에서 처음으로 보고된바 있다4). 그러나 국내에서의 보고는 없었으므로 저자들은 중증의 티록신 결합글로불린 결핍증에 의해 갑상선기능저하증이 발생하여 지속적으로 티록신 보충요법이 필요했던 환아 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
- 이런 경우는 티록신 결합글로불린의 결핍 정도가 갑상선기능저하증을 유발할 수 있을 정도로 갑상선 호르몬의 이동과 갑상선 밖의 호르몬 저장에 영향을 주는 것이므로 갑상선호르몬의 보충요법이 필요하게 된다. 저자들은 갑상선기능저하증을 동반하여 갑상선 호르몬의 투여가 필요한 중증의 티록신 결합글로불린 결핍증 1례를 보고하는 바이다.
가설 설정
- 그 결과 티록신, 유리 티록신과 티록신 결합글로불린치가 정상치의 경계치보다 낮고 갑상선자극호르몬치가 현저히 증가하였으며, 티록신 보충 요법 후에 시행한 검사에서 갑상선자극호르몬과 유리티록신 농도가 정상에 가깝게 회복됨에도 불구하고 혈중 티록신치가 정상치 보다 매우 낮게 유지되었으므로 중증의 티록신 결합글로불린 결핍증에 동반된 갑상선기능저하증으로 진단하고 다시 레보티록신 투여를 재개하였으며 추적 관찰에서 검사치가 정상 범위에 가깝게 회복된 것을 관찰할 수 있었다. 투약 중지 후 갑상선 자극호르몬치의 증가는 지속적으로 일정하게 정상적으로 유리 티록신치를 유지할 수 없으므로 보상성 갑상선기능저하증의 상태로 되었다는 것을 가리킨다. 따라서 본 증례는 매우 드물게 중증의 티록신 결합글로불린 결핍이 선천성 갑상선기능저하증을 유발할 수도 있다는 한 예이다.
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