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성능/효과
- 결론을 우선 말하자면 유전자 진단은 monogenic disease에 제한적으로 이용되어야 한다(최소한 현재까지는). Monogenic disease는 말 그대로 하나의 mutation에 의하여 질환의 발생 여부가 결정되기 때문에 그 진단 결과를 신뢰할 수 있다.
후속연구
- 몇 년 후에는 건강검진을 받듯이 향후 어떤 질병에 노출될 가능성이 있을지 그리고 질환이 발병하였을 때 어떻게 처방을 하고 생활하면 보다 용이하게 치료가 될 수 있는지 간단한 SNP 검사만으로 손쉽게 확인할 수 있는 시대가 열리길 조심스럽게 기대해 볼만 하다. 필자는 복합질환의 유전적 소인에 대한 연구를 하는 많은 연구자의 한 사람으로서 국내 연구 수준이 이미 국제 경쟁력을 확보하고 있고 머지않은 장래에 그 실질적인 결실을 볼 수 있을 것이라 확신하고 있다.
- 밝혀진 유전자가 특정 질환 발생의 상당부분을 설명하고 있을 때는 위험도 예측에 일부 이용될 수 있을 것이다. 하지만 이조차도 모르는 다른 유전자가 질환 발생에 영향을 미치기 때문에 결과 해석에 주의를 기울여야 한다.
- 즉, 유전적인 소인이 상당 부분 개인의 여러 형질에 영향을 미치지는 것이 사실이지만 환경적인 소인 역시 유전적인 소인에 못지않은 영향을 가지고 있다는 것이다. 타고나冶 유전적 소인은 바꿀 수 없지만 우리가 특정 질환에 대한 위험도를 사전에 알 수 있다면 그 위험을 회피할 수 있도록 노력할 수 있고 설사 해당 질환이 걸렸더라도 개인별로 어떤 약물이 잘 치료가 되는지 알 수 있다면 (약물 유전학, phartnacogenomics) 이에 대한 치료나 관리를 환자의 유전적 소양에 따라 달리함으로 보다 나은 치료 효과를 기대할 수 있을 것이다.
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