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NTIS 바로가기Korean journal of pediatrics, v.51 no.12, 2008년, pp.1355 - 1358
민경선 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) , 백희조 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) , 한동균 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) , 유주희 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) , 황태주 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) , 권동득 (전남대학교 의과대학 비뇨기과학교실) , 국훈 (전남대학교 의과대학 소아과학교실)
WAGR 증후군은 윌름즈 종양, 무홍채증, 비뇨 생식기계 기형, 정신지체 증상을 동반하는 증후군이다. 이는 윌름즈 종양 유전자인 WT1와 무홍채증 유전자 PAX6를 포함하는 11번 염색체 단완의 13째 부분의 결실에 의해 유발된다. 이에 저자들은 태어나서부터 양측성 무홍채증을 가졌고 복부팽만과 정신지체를 주소로 내원한 2세 여아에서 염색체 검사에서 11p11.2-13의 결실을 보인 국내 최초의 WAGR 증후군을 보고하는 바이다. 양측성 윌름즈 종양은 항암제와 수술로 성공적으로 치료하였고, 환아는 항암치료 종료 후 19개월째 정상적인 신기능을 보이며 생존하고 있다.
Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation (WAGR) syndrome is caused by deletion of chromosome 11p13, including the Wilms' tumor (WT1) and aniridia gene (PAX6) loci. Here, we report the first case of WAGR syndrome in Korea; the patient was a 2-year-old girl with bilatera...
Am J Med Genet Scott 134 430 2005 10.1002/ajmg.a.30654
J Clin Oncol Breslow 21 4579 2003 10.1200/JCO.2003.06.096
N Engl J Med Miller 270 922 1964 10.1056/NEJM196404302701802
J Med Genet Crolla 34 207 1997 10.1136/jmg.34.3.207
Nature Pritchard-Jones 346 1947 1990 10.1038/346194a0
Cell Kreidberg 74 679 1993 10.1016/0092-8674(93)90515-R
Am J Med Genet Part A Le Caignec 143A 2692 2007 10.1002/ajmg.a.31997
Nelson Textbook of Pediatrics Scott 2576 2007 18
Pediatrics Fischbach 116 984 2005 10.1542/peds.2004-0467
Am J Med Genet Muto 108 285 2002 10.1002/ajmg.10094
J AAPOS Pinna 8 396 2004 10.1016/j.jaapos.2004.05.008
Med Pediatr Oncol Clericuzio 21 182 1993 10.1002/mpo.2950210306
Am J Med Genet Clericuzio 89 81 1999 10.1002/(SICI)1096-8628(19990625)89:2 3.0.CO;2-I
Management of Genetic Syndromes Clericuzio 645 2004 2
Nat Genet Huff 8 13 1994 10.1038/ng0994-13a
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