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법랑질 형성부전증의 분자유전학적 고찰
Molecular genetic etiology of amelogenesis imperfecta 원문보기

大韓小兒齒科學會誌 = Journal of the Korean academy of pediatric dentistry, v.35 no.1, 2008년, pp.181 - 185  

김정욱 (서울대학교 치과대학 소아치과학교실 및 치의학연구소)

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후속연구

  • 그러나 최근 동일한 유전적 결함을 가진 다른 가족들이 발견되었는데, 이들에게서 머리카락이 가늘고 척추부위에서 증가된 골밀도 등의 증상이 보고되었다27). 따라서 DLX3 유전자의 2 bp 결실(c.561_562delCT)이 TDO 증후군의 증상을 일부 나타내는 것으로 보이나, 앞으로 추가적인 연구가 필요할 것으로 여겨진다.
  • 유전학적인 원인과 임상적인 양상의 보고를 통하여 유전형과 표현형과의 상관관계가 현재 어느 정도는 밝혀지고 있는데3,7) (특히 가장 먼저 발견된 아멜로제닌의 경우가 그러하다) 이를 통하여 새로운 분류법의 필요가 증대되고 있어서 향후 보다 적용하기 쉬운 분류법이 제정될 것으로 기대된다.
  • 많은 연구에도 불구하고 법랑질의 형성과 유전적 병인에 대해서 아직 완전히 설명되지 않는 부분이 많다. 이들의 완전한 이해를 통해 생체외에서의 법랑질 합성 및 생체내 응용의 기반이 마련됨과 더불어 인체내의 다른 석회화조직의 병변조절에도 적용될 수 있을 것으로 사료된다.
  • 3)에 있음이 밝혀졌고28) 최근 FAM83H가 원인유전자로 밝혀지게 되었다29). 현재 이 유전자의 기능에 대해서는 알려진 바가 없으나 앞으로 활발한 연구를 통하여 법랑질 형성과 석회화에 있어서 그 역할이 규명될 것으로 기대된다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
법랑질의 기본 구성분은 무엇인가? 치아 법랑질은 인체에서 가장 고도로 석회화된 조직이며, 무기질 함량이 약 96%에 달하며 유기질 및 수분의 함량이 4% 정도로 알려져 있다. 법랑질의 기본 구성분은 결정성 수산화인회석으로서 이들로 구성된 법랑질 결정(enamel crytal)들이 서로 뭉쳐서 생성되는 법랑질 막대(enamel rod)가 긴밀한 구성을 이루어 전체 법랑질의 특수한 구조와 높은 강도를 나타내게 된다1).
법랑질 형성부전증은 크게 무엇으로 분류되는가? 현재 광범위하게 사용되고 있는 분류법은 1988년 Witkop에 의해서 제안된 것으로서 총 14종류로 구성되어 있다3). 그러나 크게 4가지의 분류를 포함하는데, 법랑질의 두께는 얇지만 강도는 정상인 저형성형(hypoplastic), 법랑질의 강도가 매우 약하고, 맹출전에는 법랑질의 두께가 정상이지만 맹출후에 급격히 마모되는 저석회화형(hypocalcified), 법랑질의 두께는 정상이지만 강도가 약하고 착색되어 있는 저성숙형(hypomatured), 그리고 우상치(taurodontism)를 동반한 저성숙-저형성형이다 (Table 1).
법랑질 형성부전증은 어떻게 발생하는가? 법랑질의 형성은 상아질형성의 과정과도 밀접하게 연관되어 있는데, 법랑질을 만드는 법랑질모세포(ameloblast)가 상아질 형성 직후부터 법랑질 기질을 분비하면서 시작되고(분비기), 이후 석회화과정이 진행되고(석회화기), 최종적으로 단백질 잔류물들을 제거하면서 더욱 광화된 상태로 진행하게 되는 성숙기를 거치게 된다. 개개의 과정에서 일어나는 일들이 조화롭게 일어나야 정상적인 두께와 강도를 가진 법랑질이 형성되며, 이 과정중 어느 단계에서건 결함이 생기게 되면 법랑질 형성부전증이 발생하게 된다2).
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참고문헌 (29)

  1. Nanci A: Ten Cate's Oral Histology Development, Structure, and Function. Vol, 6th ed. Mosby, St. Louis, MO, USA, 2003. 

  2. Hu JC, Chun YH, Al Hazzazzi T, et al.: Enamel formation and amelogenesis imperfecta. Cells Tissues Organs, 186:78-85, 2007. 

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  3. Witkop CJ, Jr.: Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia revisited: problems in classification. J Oral Pathol, 17:547- 553, 1988. 

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  4. Kida M, Ariga T, Shirakawa T, et al.: Autosomaldominant hypoplastic form of amelogenesis imperfecta caused by an enamelin gene mutation at the exon- intron boundary. J Dent Res, 81:738-742, 2002. 

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  12. 백병주, 김상훈, 이승익, 등: 법랑질형성부전증에 대한 증례보고. 대한소아치과학회지, 27:499-504, 2000. 

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  14. Hu JC, Simmer J: Developmental biology and genetics of dental malformations. Orthod Craniofac Res, 10:45-52, 2007. 

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  25. Price JA, Wright JT, Kula K, et al.: A common DLX3 gene mutation is responsible for tricho-dentoosseous syndrome in Virginia and North Carolina families. J Med Genet, 35:825-828, 1998. 

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  26. Dong J, Amor D, Aldred MJ, et al.: DLX3 mutation associated with autosomal dominant amelogenesis imperfecta with taurodontism. Am J Med Genet A, 133:138-141, 2005. 

  27. Wright JT, Hong SP, Simmons D, et al.: DLX3 c.561_562delCT mutation causes attenuated phenotype of tricho-dento-osseous syndrome. Am J Med Genet A, 146:343-349, 2008. 

  28. Mendoza G, Pemberton TJ, Lee K, et al.: A new locus for autosomal dominant amelogenesis imperfecta on chromosome 8q24.3. Hum Genet, 120:653-662, 2007. 

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  29. Kim JW, Lee SK, Lee ZH, et al.: FAM83H Mutations in Families with Autosomal-Dominant Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta. Am J Hum Genet, 82:489-494, 2008. 

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