[논문]터너증후군 의심환자에서 2개의 SRY 유전자 발현 1예

박상묵; 김윤식

[국내논문] 터너증후군 의심환자에서 2개의 SRY 유전자 발현 1예
A Case of Two SRY Genes in a Tuner's Syndrome Feature 원문보기

대한임상검사학회지 = Korean journal of clinical laboratory science, v.42 no.3, 2010년, pp.111 - 115

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A 15-year-old female with primary amenorrhea and Tuner's syndrome feature was referred for a chromosome analysis. The karyotype of the patient was 45,X/46,X,der(Y) mosaicism under initial GTG-banding analysis. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with probe for CEP X probes and SRY probe (Vysis, Inc. Downers Grove, IL 60515, USA) was carried out. This probe is direct labeled with SpectrumOrange (SRY, Yp11.3) and is available as a single probe or mixed with the CEP X SpectrumGreen probe. SRY SpectrumOrange/CEP X SpectrumGreen hybridized to a specimen obtained from an two isodicentric Y chromosomes. The karyotype of the patient was ish Xcen(DXZ1x1)/Xcen(DXZ1x1), Yp11.3(SRYx2) by using FISH. This karyotype was considered a variant of Tuner syndrome with mixed gonadal dysgenesis (MGD), male pseudohermaphroitism (MPH) and apparently normal male.

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문제 정의

이번 증례에서 1차성 무월경과 터너증후군이 의심되어 내원한 15세 여학생에게 세포유전학적 검사와 형광 제자리부합법(Fluorescence in situ hybridization; FISH) 검사를 병행하여 검사를 실시한 결과 Y 염색체에서 두개의 SRY 유전자를 관찰할 수 있었으며, 이는 터너증후군 환자에서 매우 드문 경우이기에 문헌조사와 함께 보고하는 바이다.

대상 데이터

환자는 15세 여아로 내원당시 초경이 없는 1차성 무월경과 꽃가루에 대한 심한 알레르기 증상을 호소하며 내원하였으며, 가족력은 2녀 중 차녀로 양친 부모와 첫째 아이에게는 특이소견이 발견되지 않았다.

성능/효과

내원 당시 성장속도가 1년에 3~4 cm으로 외형상 터너증후군의 표현형을 보였으며, 신장은 127.9 cm와 체중은 24.9 kg을 보였고, 혈압, 맥박, 체온 호흡수 등은 정상증상을 보였다. 외음부 소견은 정상 여성의 소견을 보였으며 초음파 검사 결과 자궁모양은 확실하게 구별되지 않았다.
외음부 소견은 정상 여성의 소견을 보였으며 초음파 검사 결과 자궁모양은 확실하게 구별되지 않았다. MRI 검사 결과 오른쪽과 왼쪽 난소부위에서 흔적생식샘(streak gonad)이 관찰되었다.
GTG-분염법을 이용한 세포유전학적 염색체 검사를 실시한 후 핵형분석결과 분석 가능한 122개 세포 중에서 45,X 세포 70개와 46,XY 세포 52개가 관찰되었다(Fig. 1). Fig.
1). Fig. 2와 같이 XY염색체에서 CEP X probes and SRY probe(Vysis, Inc. Downers Grove, IL60515, USA)를 이용하여 형광제자리부합법으로 검사를 실시한 결과 SRY 유전자가 2개 관찰되어 같은팔염색체(isochromosome) Y로 확인되었다.
최종 염색체에 의한 염색체 검사 핵형은 45,X[70]/46,XY[52],mosaicism이었으며, 형광제자리부합법에 의한 핵형은 ish Xene(DXZ1x1)[233]/Xcen(DXZ1x1),Yp11.3(SRYx2)[87]로 확인되었다(Fig. 3).
대표적 증상은 성선부전증, 단신 등 다양한 신체적 유전증후군를 보인다. 또한 세포유전학적 검사결과도 X 염색체 두 개 중 하나가 부족한 45,X 염색체 핵형을 보이는 경우를 비롯하여 나머지 하나에서 팔이 결손된 del(X), 같은팔염색체 i(Xq) 그리고 섞임증까지 매우 다양한 형태의 핵형분포를 나타내고 있으며, 이러한 형태에 따라 터너증후군 환자의 표현형도 다양한 표현 양상을 보이는 것으로 나타나고 있다. 특히 여성에게서 SRY 유전자가 발견된 경우는 외부 생식기가 애매하거나 불완전한 남성화 또는 완전한 여성화로 되어 거짓남녀중간몸증 등 다양한 표현형을 나타내는 것으로 알려져 있다(Michiels 등, 1984).

후속연구

이번 터너증후군 의심환자의 경우는 X 염색체 불완전한 분화현상으로 사료되므로 계속적인 추적관찰을 통해 치료와 유전상담을 실시하는 것이 필수적이라 하겠다.

질의응답

핵심어	질문	논문에서 추출한 답변
	SRY 유전자가 여성에게서 발견되면 어떤 증상이 나타나는가?	그러나 터너증후군 의심환자에서 iso(Y)가 관찰되는 예의 보고는 매우 적다(Kohn 등, 1997; Godoy Assumpção 등, 2000; Stankiewicz 등, 2001). 특히 SRY(sex determining region of the Y chromosome) 유전자가 여성에게서 발견된 경우는 외부 생식기가 애매 하거나 불완전한 남성화 또는 완전한 여성화로 되어 나타나는 거짓남녀중간몸증(male pseudohermaphroditism; MPH) 등의 다양한 표현형으로 나타나는 것으로 알려져 있다(Michiels 등, 1984; Park 등, 2008).
	터너증후군은?	터너증후군(Tuner syndrome)은 염색체 검사 핵형에 의해 진단되어지는 유전질환으로 단신, 성부전증 등 다양한 형태의 신체적인 표현형을 유발하는 것으로 알려져 있다(Ogata와 Matsuo, 1995). 터너증후군은 염색체 검사에서 45,X, 46,X,del(X), 46X,i(X) 등과 섞임증(mosaicism) 현상까지 매우 다양한 형태의 분포를 나타내고 있다(Kim 등, 2004). 그러나 터너증후군 의심환자에서 iso(Y)가 관찰되는 예의 보고는 매우 적다(Kohn 등, 1997; Godoy Assumpção 등, 2000; Stankiewicz 등, 2001).
	고환결정인자인 SRY 유전자의 역할은?	Sinclair 등(1990)은 남성을 결정하는 인자가 Y 성염색체의 단완에 존재하며, 고환 분화에 필요한 정보를 지니는 고환결정인자를 확인하여 보고하였는데 이를 SRY(sex-determining region Y chromosome) 유전자라고 명명하였다. 따라서 SRY 유전자는 성선을 고환으로 분화하여 남성으로 결정하는 가장 중요한 역할을 하는 유전자라고 알려져 있으며, 그 외에도 SF-1(steroidogenic factor-1), SOX-9(SRY-box-9), DAX-1(dosage-sensitive sex reversal region on X) 및 일부 상염색체 등도 관련이 있는 것으로 보고되고 있다(Müller 등, 1992; Harley 등, 2002; Wallis 등, 2008). 여성의 경우는 SRY 유전자가 존재하지 않아 성선이 고환 대신 난소로 분화 되는 것으로 알려져 있다.

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