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NTIS 바로가기대한치과보철학회지 = The journal of Korean academy of prosthodontics, v.49 no.4, 2011년, pp.341 - 345
Genetic association study has been progressed in medicine along with advance in genetic technology. It focused on the individual differences in genotype due to errors occurring during DNA duplication, which can cause vulnerability to specific diseases. Polymorphism defines the varieties in phenotype...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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rSNP와 cSNP가 표현형의 변화를 초래할 수 있는 기능적 SNP일 가능성이 큰 이유는 무엇인가? | 아미노산 서열 변이의 유무에 따라 Nonsynonymous SNP과synonymous SNP으로분류된다. 이가운데 유전자의 기능 변화에 직접적으로 관여하며 발현을 조절할 수 있는 exon 앞에 위치하는 rSNP과 cSNP이 표현형의 변화를 초래할 수 있는 기능적 SNP일 가능성이 매우 높은데 이는 rSNP과 cSNP에서의 변화는 기능적 아미노산 서열에 변화를 초래할 가능성이 높기 때문이다(Fig. 1). | |
다형성은 무엇인가? | DNA 복제과정에서의 오류(error)에 의한 유전적 변이(genetic variation)를 통해 개개인이 가지고 있는 유전변이형을 조사하고 특정 질환에 대한 감수성의 차이를 밝히는 유전체 연관성 연구가 의학계 전반에 활발히 진행되고 있다. 개인 간의 DNA 상에 존재하는 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변이를 통해 개인간의 형질이 다르게 표현 되는 것을 다형성이라고 하는데 다형성의 원인 중 염기 서열 한 쌍의 변이에 의하여 다른 형질로 표현되는 것을 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이라고 정의한다. 유전자 분석 기술의 놀랄만한 발전과 컴퓨터를 이용한 분석 프로그램의 개발에 의해 SNP과 질병의 연관성에 관한 연구는 의학계 모든 분야에서 가속화 되고 있다. | |
밝혀진 SNP에 의한 질병의 연관성이 임상 지표로써 높은 신뢰도를 가지는 이유는 무엇인가? | 방대한 양의 SNP을 질병을 일으키는 질환에 모두 적용하여 조사하는 것은 그 연구 효과나 비용면에서 쉽지 않을 수 있으므로 SNP과 질병과의 연관성 연구에 앞서 SNP의 유전되는 양상을 살펴보는 것은 연구방법 및 설계를 이해하는데 도움을 줄 수 있다. SNP에 의해 전달 되는 유전형은 세대를 거쳐 다음 세대에 높은 안정성을 가지고 유전된다. 따라서 밝혀진 SNP에 의한 질병의 연관성은 높은 신뢰도를 가지고 임상지표로 이용될 수 있다. |
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