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단일염기다형성을 이용한 치과 질환 유전체 연구
Genetic association study of single nucleotide polymorphism in dentistry 원문보기

대한치과보철학회지 = The journal of Korean academy of prosthodontics, v.49 no.4, 2011년, pp.341 - 345  

김지환 (연세대학교 치과대학 보철학교실) ,  이재훈 (연세대학교 치과대학 보철학교실)

초록
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DNA 복제과정에서의 오류(error)에 의한 유전적 변이(genetic variation)를 통해 개개인이 가지고 있는 유전변이형을 조사하고 특정 질환에 대한 감수성의 차이를 밝히는 유전체 연관성 연구가 의학계 전반에 활발히 진행되고 있다. 개인 간의 DNA 상에 존재하는 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변이를 통해 개인간의 형질이 다르게 표현 되는 것을 다형성이라고 하는데 다형성의 원인 중 염기 서열 한 쌍의 변이에 의하여 다른 형질로 표현되는 것을 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이라고 정의한다. 유전자 분석 기술의 놀랄만한 발전과 컴퓨터를 이용한 분석 프로그램의 개발에 의해 SNP과 질병의 연관성에 관한 연구는 의학계 모든 분야에서 가속화 되고 있다. 최근 급격하게 빨리 진척되는 연구들에 힘입어 특정 질병에 대한 특정 유전자가 가지는 위험도를 분석하고 환자를 유전적 위험도에 따라 분류하여 진단, 예방 및 치료하는 환자 맞춤식의 진료가 모든 의약학 분야에 적용 될 것으로 생각 된다. 치과 영역에서는 충치와 치주 질환과의 관련성에 대해서 초기 단계의 연구가 진행되고 있는 수준이다. 본 종설에서는 유전체 질병 연구의 현황과 치과 영역에서 시작된 연구를 소개 하고자 한다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

Genetic association study has been progressed in medicine along with advance in genetic technology. It focused on the individual differences in genotype due to errors occurring during DNA duplication, which can cause vulnerability to specific diseases. Polymorphism defines the varieties in phenotype...

주제어

#단일염기 다형성   #치과학   #유전자 변이  

AI 본문요약
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문제 정의

  • 21 12세 이상의 충치가 있는 120명의 한국인을 대상으로 충치의 유병율의 정도로 나눠진 그룹간의 비교에서 Amelogenin의 intron에 존재하는 rs5933871 및 rs5934997 SNP과 충치와의 연관성을 보고하였다.
  • 이러한 DNA 복제 과정에서의 오류(error)에 의한유전적 변이(genetic variation)를 통해 개개인이 가지고 있는 유전 변이형을 조사하고 특정 질환에 대한 감수성의 차이를 밝히는 유전체 연관성 연구가 의학계 전반에서 활발히 진행되고 있다. 본 종설에서는 유전체 질병 연구의 현황과 치과영역에서 시작된 연구를 소개 하고자 한다.
  • 16 치아 발치에 따르는 악골의 치조제 흡수는 추후 보철 치료를 어렵게 하고 합병증을 유발 시킬 수 있는데 이러한 치조골 흡수의 양은 환자 간에 차이가 크며 흡수의 발현 기전은 알려져 있지 않다. 치아 발치 후 조직의 치유와 치조제 상실에 영향을 미칠 것으로 생각되는 유전자인 wit 3.0 gene 상의 단일 염기 다형성과 치조제 상실 간의 연관성 연구를 통해 고위험군의 상대적 위험도와 질병 관련 유전 표식자를 얻고자 하는 연구로 두 개의 SNP rs840869와 rs859024에서 의미있는 연관성을 보여주었다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
rSNP와 cSNP가 표현형의 변화를 초래할 수 있는 기능적 SNP일 가능성이 큰 이유는 무엇인가? 아미노산 서열 변이의 유무에 따라 Nonsynonymous SNP과synonymous SNP으로분류된다. 이가운데 유전자의 기능 변화에 직접적으로 관여하며 발현을 조절할 수 있는 exon 앞에 위치하는 rSNP과 cSNP이 표현형의 변화를 초래할 수 있는 기능적 SNP일 가능성이 매우 높은데 이는 rSNP과 cSNP에서의 변화는 기능적 아미노산 서열에 변화를 초래할 가능성이 높기 때문이다(Fig. 1).
다형성은 무엇인가? DNA 복제과정에서의 오류(error)에 의한 유전적 변이(genetic variation)를 통해 개개인이 가지고 있는 유전변이형을 조사하고 특정 질환에 대한 감수성의 차이를 밝히는 유전체 연관성 연구가 의학계 전반에 활발히 진행되고 있다. 개인 간의 DNA 상에 존재하는 염기서열의 차이를 보이는 유전적 변이를 통해 개인간의 형질이 다르게 표현 되는 것을 다형성이라고 하는데 다형성의 원인 중 염기 서열 한 쌍의 변이에 의하여 다른 형질로 표현되는 것을 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이라고 정의한다. 유전자 분석 기술의 놀랄만한 발전과 컴퓨터를 이용한 분석 프로그램의 개발에 의해 SNP과 질병의 연관성에 관한 연구는 의학계 모든 분야에서 가속화 되고 있다.
밝혀진 SNP에 의한 질병의 연관성이 임상 지표로써 높은 신뢰도를 가지는 이유는 무엇인가? 방대한 양의 SNP을 질병을 일으키는 질환에 모두 적용하여 조사하는 것은 그 연구 효과나 비용면에서 쉽지 않을 수 있으므로 SNP과 질병과의 연관성 연구에 앞서 SNP의 유전되는 양상을 살펴보는 것은 연구방법 및 설계를 이해하는데 도움을 줄 수 있다. SNP에 의해 전달 되는 유전형은 세대를 거쳐 다음 세대에 높은 안정성을 가지고 유전된다. 따라서 밝혀진 SNP에 의한 질병의 연관성은 높은 신뢰도를 가지고 임상지표로 이용될 수 있다.
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참고문헌 (21)

  1. Lee JG. Genetic variation and disease. 2nd ed. Seoul: Worldscience 2010. p. 3. 

  2. International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 2004; 431:931-45. 

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  3. Lee JG. Genetic variation and disease. 2nd ed. Seoul: Worldscience 2010. p. 110. 

  4. Crawford DC, Akey DT, Nickerson DA. The patterns of natural variation in human genes. Annu Rev Genomics Hum Genet 2005; 6:287-312. 

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  5. Mostowska A, Hozyasz KK, Biedziak B, Misiak J, Jagodzinski PP. Polymorphisms located in the region containing BHMT and BHMT2 genes as maternal protective factors for orofacial clefts. Eur J Oral Sci 2010;118:325-32. 

    상세보기

  6. Blanton SH, Burt A, Garcia E, Mulliken JB, Stal S, Hecht JT. Ethnic Heterogeneity of IRF6 AP-2a Binding Site Promoter SNP Association With Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. Cleft Palate Craniofac J 2010;47:574-7. 

    상세보기

  7. Tai H, Endo M, Shimada Y, Gou E, Orima K, Kobayashi T, Yamazaki K, Yoshie H. Association of interleukin-1 receptor antagonist gene polymorphisms with early onset periodontitis in Japanese. J Clin Periodontol 2002;29:882-8. 

    상세보기

  8. Ren XY, Xu L, Meng HX, Zhao HS, Lu RF, Chen ZB, Feng XH, Shi D, Zhang L, Tian Y. Family-based association analysis of S100A8 genetic polymorphisms with aggressive periodontitis. J Periodontal Res 2009;44:184-92. 

    상세보기

  9. Sahingur SE, Xia XJ, Gunsolley J, Schenkein HA, Genco RJ, De Nardin E. Single nucleotide polymorphisms of pattern recognition receptors and chronic periodontitis. J Periodontal Res 2011;46: 184-92. 

    상세보기

  10. Andia DC, de Oliveira NF, Letra AM, Nociti FH Jr, Line SR, de Souza AP. Interleukin-8 gene promoter polymorphism (rs4073) may contribute to chronic periodontitis. J Periodontol 2011;82: 893-9. 

    상세보기

  11. Wu YM, Chuang HL, Ho YP, Ho KY, Tsai CC. Investigation of interleukin-13 gene polymorphisms in individuals with chronic and generalized aggressive periodontitis in a Taiwanese (Chinese) population. J Periodontal Res 2010;45:695-701. 

    상세보기

  12. Chai L, Song YQ, Zee KY, Leung WK. Single nucleotide polymorphisms of complement component 5 and periodontitis. J Periodontal Res 2010;45:301-8. 

    상세보기

  13. Chai L, Song YQ, Zee KY, Leung WK. SNPs of Fc-gamma receptor genes and chronic periodontitis. J Dent Res 2010;89: 705-10. 

    상세보기

  14. Anovazzi G, Kim YJ, Viana AC, Curtis KM, Orrico SR, Cirelli JA, Scarel-Caminaga RM. Polymorphisms and haplotypes in the interleukin-4 gene are associated with chronic periodontitis in a Brazilian population. J Periodontol 2010;81:392-402. 

    상세보기

  15. Kobayashi T, Nagata T, Murakami S, Takashiba S, Kurihara H, Izumi Y, Numabe Y, Watanabe H, Kataoka M, Nagai A, Hayashi J, Ohyama H, Okamatsu Y, Inagaki Y, Tai H, Yoshie H. Genetic risk factors for periodontitis in a Japanese population. J Dent Res 2009;88:1137-41. 

    상세보기

  16. Suwanwela J, Lee J, Lin A, Ucer TC, Devlin H, Sinsheimer J, Garrett NR, Nishimura I. A genetic association study of single nucleotide polymorphisms in FGFR1OP2/wit3.0 and longterm atrophy of edentulous mandible. PLoS One 2011;6:e16204. 

  17. Ting TY, Wong RW, Rabie AB. Analysis of genetic polymorphisms in skeletal Class I crowding. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2011;140:e9-15. 

  18. Karasneh JA, Darwazeh AM, Hassan AF, Thornhill M. Association between recurrent aphthous stomatitis and inheritance of a single-nucleotide polymorphism of the NOS2 gene encoding inducible nitric oxide synthase. J Oral Pathol Med 2011 Apr 11. 

  19. Durrani O, Banahan K, Sheedy FJ, McBride L, Ben-Chetrit E, Greiner K, Vaughan RW, Kondeatis E, Hamburger J, Fortune F, Stanford MR, Murray PI, O Neill LA, Wallace GR. TIRAP Ser180Leu polymorphism is associated with Behcets disease. Rheumatology (Oxford) 2011;50:1760-5. 

  20. Kelly JL, Novak AJ, Fredericksen ZS, Liebow M, Ansell SM, Dogan A, Wang AH, Witzig TE, Call TG, Kay NE, Habermann TM, Slager SL, Cerhan JR. Germline variation in apoptosis pathway genes and risk of non-Hodgkin's lymphoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2010;19:2847-58. 

  21. Kang SW, Yoon I, Lee HW, Cho J. Association between AMELX polymorphisms and dental caries in Koreans. Oral Dis 2011;17:399-406. 

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