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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.11 no.1, 2011년, pp.103 - 105
이범희 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) , 김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 의학유전학센터) , 정창우 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) , 이진 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) , 최진호 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) , 유한욱 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과)
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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고호모시스틴혈증은 무엇에 의해 발생할 수 있는가? | 고호모시스틴혈증(hyperhomocysteinemia)은 호모시스테인과 메티오닌의 대사과정에 관여하는 여러 효소들의 결핍에 의해 발생할 수 있으며, 대표적인 효소 결핍으로는 cysthathione beta-synthase (CBS) 결핍증, Methionine synthase (MS) 결핍증, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 결핍증이 있다. 이들은 고호모시스테인혈증을 보이나 임상증상, 메티오닌의 동반 상승, 거대적아구성빈혈, 메칠말로닌산뇨증등의 동반 여부등을 토대로 감별진단에 도움을 받을 수 있다. | |
고호모시스틴혈증은 무엇을 통해 알 수 있는가? | 이들은 혈액 내 호모시스테인의 증가 정도, 메티오닌의 동반 상승여부, 임상 발현 양상 등을 통해 감별진단에 도움을 받을 수 있고 효소 검사나 유전자 검사로 확진을 할 수 있다. 본 저자 들은 고호모시스테인 혈증으로 발현하여 MTHFR 결핍증으로 진단된 환자를 경험하였기에 이에 대한 보고를 하고자한다. | |
대표적인 효소 결핍으로는 무엇이 있는가? | 고호모시스틴혈증(hyperhomocysteinemia)은 호모시스테인과 메티오닌의 대사과정에 관여하는 여러 효소들의 결핍에 의해 발생할 수 있으며, 대표적인 효소 결핍으로는 cysthathione beta-synthase (CBS) 결핍증, Methionine synthase (MS) 결핍증, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 결핍증이 있다. 이들은 고호모시스테인혈증을 보이나 임상증상, 메티오닌의 동반 상승, 거대적아구성빈혈, 메칠말로닌산뇨증등의 동반 여부등을 토대로 감별진단에 도움을 받을 수 있다. |
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