[논문]ACE와 ACTN3의 다중유전형질과 근력운동 경기력간의 관계

김철현

doi:10.5352/jls.2012.22.3.398

ACE와 ACTN3의 다중유전형질과 근력운동 경기력간의 관계
Polygenic Association of ACE and ACTN3 Polymorphisms with Korean Power Performance 원문보기

생명과학회지 = Journal of life science, v.22 no.3 = no.143, 2012년, pp.398 - 406

김철현 (한국체육대학교 체육과학연구소)

초록
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이 연구는 한국인에서 적용할 수 있는 근력관련 유전적 소인을 ACE 유전자와 ACTN3 유전자를 단일유전자 수준과 다중유전자 수준에서 관계성을 규명하는데 목적이 있다. 연구의 목적을 위해 근력운동종목의 엘리트선수 158명, 국가대표선수 106명, 대조군 676명을 동원하여 ACE ID 다형성과 ACTN3 R577X 다형성 분포를 분석했다. 연구결과, ACE 다형성에서 II 유전형 및 I 대립형질은 유의하게 높은 분포를 가졌고, 반면 DD 유전형 및 I 대립형 질은 유의하게 낮은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: 41.4% vs. 32.1 for II genotype, 67.1% vs. 57.7% for I allele, p<0.05). ACTN3 다형성에서 RR 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 높았고 XX 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 낮았다(Top-Class vs. Control: 42.3% vs. 29.0 for RR genotype, 65.3% vs. 54.8% for R allele, p<0.05). 다중유전자 수준에서 근력은 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 조합된 우성조합유전형(II/ID+RR/RX)이 최우수 경기력에서 유의하게 높은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: 82.9% vs. 66.7% for II/ID+RR/RX, p<0.05). 또한 최우수 경기력을 가진 국가대표는 엘리트와 대조군 보다 유의하게 높은 TGS를 가졌다($66{\pm}0.9$ vs. $58{\pm}1.9$ vs. $56{\pm}2.3$, p<0.05). 이를 근거로 우성조합유전형이 최우수 근력 경기력을 가질 가능성에 대한 승산비는 2.43배(CI:1.45-4.09, p<0.001)였다. 따라서 ACE 다형성과 ACTN3 다형성은 한국인에서 근력과 관계된 유전형으로 확인되었으며, 두 유전자는 상호 조합된 다중유전형에서 근력 경기력에 영향을 줄 것으로 사료된다. 또한 ACE 다형성과 ACTN3 다형성을 조합한 다중유전자는 근력 경기력을 예측할 수 있은 유전적 요인으로 사료되었다.

Abstract ▼ AI-Helper

This study aimed to examine whether the polygenic profile of ACE ID and ACTN3 R577X polymorphisms is associated with muscle power performance in Korean athletes. For this study, 106 top-class power athletes (top-class group), 158 elite power athletes (elite-class group), and 676 healthy adults (control) aged 18-39 yrs were recruited and their genotypes were analyzed. The top-class group showed higher frequencies of the II genotype and I allele in ACE, as well as higher frequencies of the RR genotype and R allele in ACTN3 (top-class vs. control: 41.4% vs. 32.1% for II genotype, 67.1% vs. 57.7% for I allele, p<0.05; 42.3% vs. 29.0% for RR genotype, 65.3% vs. 54.8% for I allele, p<0.05). In the polygenic profile, the top-class group had significantly higher frequencies of combined-II/ID+RR/RX genotype than the control group (top-class vs. control: 82.9% vs. 66.7% for II/ID+RR/RX, p<0.05), and there was even a sharp increase in total genotype score (TGS) in this group compared to the elite-class and control groups ($66{\pm}0.9$ vs. $58{\pm}1.9$ vs. $56{\pm}2.3$, p<0.05). The combined-II/ID+RR/RX genotype showed the possibility of succussion in the top-class muscle power performance with an odds ratio of 2.3 (CI:1.4-4.1, p<0.05). These results suggested that ACE and ACTN3 need to interact with each other to affect muscle-power performance in an additive form. Furthermore, the polygenic profile of ACE and ACTN3 can predict muscle performance with high success in a homogeneous dominant combined genotype (II/ID+RR/RX). A further study could identify and combine other genes into ACE and ACTN3 for muscle strength.

주제어

AI 본문요약
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문제 정의

ACE와 ACTN3 다형성을 조합하여 ACE-ACTN3 다중유전자가 근력운동의 경기력에 영향을 주는지를 분석하고자 하였다. 다중유전자를 위한 조합 방법은 Williams & Folland[46]와 Santiago 등[39]이 소개한 Total Genotype Score (TGS)를 사용하였다.
그러나 근력은 다차원적인 요인에 의해 결정이 되며 근력의 유전적 요인 또한 다중유전자에 의해 결정이 된다. 따라서 단일 유전적 요인에서 확인된 유전자를 조합하여 다중유전적 요인에서 근력에 대한 관계를 설명하고자 하였다. 두 유전자(ACE & ACTN3) 를 조합하여 근력 경기력 수준에 대한 관계를 분석한 결과, 최우수 근력 경기력에서 우성조합유전형(II/ID+RR/RX)이 높은 분포를 가지고, DD 혹은 XX가 조합된 열성조합유전형 (DD+RR/RX or DD+XX or II/ID +XX)의 분포는 감소하였다.
따라서, 본 연구는 국내 한국인에서 적용할 수 있는 근력관련 유전적 정보를 근력운동 경기력에 따른 단일유전자적 수준과 다중유전자적 수준에서 모두 얻고자 한다. 이에 따른 연구의 목적은 ACE와 ACTN3 유전자가 단일 유전자 수준과 다중 유전자 수준에서 근력운동종목의 경기력에 관계하는 수준을 구명하는데 있다.
이 연구는 유전자 다형성에 따른 근력에 관여되는 수준이 단일 및 다중 유전자 수준에서 관계되는가를 규명하기 위해 수행되었다. 연구의 목적을 위해 최대의 운동단위를 신속하게 동원하여 근수축을 발휘하는 근력을 대표하는 운동종목의 엘리트선수 153명(남자 104명, 여자 49명)과 국가대표선수 111명 (남자 70명, 여자 41명)을 선정하였다.
이 연구는 한국인에게 적용할 수 있는 근력관련 유전적 정보를 ACE 유전자와 ACTN3 유전자를 단일유전자적 수준과 다중유전자적 수준에서 접근하여 이해하고자 목적하였다. 이를 위해 근력을 대표할 수 있는 종목의 집단을 경기력 수준에 따라 구분하여 ACE 다형성 분포와 ACTN3 다형성분포를 단일 및 다중유전자 수준에서 비교하였다.
따라서, 본 연구는 국내 한국인에서 적용할 수 있는 근력관련 유전적 정보를 근력운동 경기력에 따른 단일유전자적 수준과 다중유전자적 수준에서 모두 얻고자 한다. 이에 따른 연구의 목적은 ACE와 ACTN3 유전자가 단일 유전자 수준과 다중 유전자 수준에서 근력운동종목의 경기력에 관계하는 수준을 구명하는데 있다.

제안 방법

따라서, ACE와 ACTN3 유전자는 조합되어 근력에 관계하며, 최극단 수준의 근력 경기력은 우성조합유전형을 선호하여 분포하였고, 열성 조합유전형을 회피하는 분포를 가졌다. ACE와 ACTN3 유전자가 조합되어 근력과 관계하는 가를 확인하고 이를 해석하기 위한 또 다른 분석법으로 TGS를 구하였다. 경기력 수준별 집단에 대한 TGS의 수준은 Fig.
Forward: 5’ACGATC-AGT-TCA-AGG-CAA-GGC-AAC-ACT-3’, Reverse: 5’ACC-CTG-GAT-GCC-CAT-GAT-G-3’, VIC (R-allele specific probe): 5’-TCG-CTC-TCG-GTC-CCA-TGA-TG-3’MGB, FAM (X-allele specific probe): 5’-TCG-CTC-TCG-GTC-AGC- 3’MGB. 유전자 증폭은 TaqMan Genotyping Assasy용 Master Mix를 gDNA 10~50 ng, 150 pmol primer, 70 nM VIC probe, 70 nM FAM probe를 조제하여 40 cycles로 denaturation 92℃ 15초, Annealing과 Extension을 57℃ 1분으로 ABI 7900HT (Applied Biosystems Incooperate, USA)에서 증폭하여 확인했다.
ACE ID 다형성에서 I 대립형질은 위의 primer와 probe 중에서 ACE111 (Forward), ACE112 (Reverse)와 VIC probe에 의해 증폭이 되었으며, D 대립형질은 ACE111 (Forward), ACE113 (Reverse)와 FAM probe에 의해 증폭이되었다. 유전자 증폭은 TaqMan Genotyping Assay용 Master Mix를 gDNA 10~50 ng, 150 pmol primer, 150 nM VIC probe, 50 nM FAM probe를 조제하여 35 cycles로 denaturation 92℃15초, Annealing과 Extension을 57℃ 1분으로 ABI 7900HT (Applied Biosystems Incooperate, USA)에서 증폭하여 유전자형을 확인했다.
ACTN3 R577X 다형성 분석: 추출된 gDNA로 부터 ACTN3 R577X 다형성(rs1815739)을 분석하기 위해서 MGB TaqMan® SNP Genotyping assay 방법을 이용했다. 유전자 증폭을 위한 primer는 custom-designed primer로 Gene Bank로부터 얻어진 ACTN 염기서열을 ABI사에 의뢰해 R allele과 X allele이 인식될 수 있는 primer 사이의 SNP를 포함한 TaqMan probes 를 제작하였다. 염기서열은 다음과 같다.
이 연구는 한국인에게 적용할 수 있는 근력관련 유전적 정보를 ACE 유전자와 ACTN3 유전자를 단일유전자적 수준과 다중유전자적 수준에서 접근하여 이해하고자 목적하였다. 이를 위해 근력을 대표할 수 있는 종목의 집단을 경기력 수준에 따라 구분하여 ACE 다형성 분포와 ACTN3 다형성분포를 단일 및 다중유전자 수준에서 비교하였다. 단일유전자 수준에서 ACE 다형성과 ACTN3 다형성은 각각 최극단의 경기력 수준에서 유전자 분포의 차이가 나타났다.
채혈 및 gDNA 추출: 유전자 다형성의 분석을 위해 혈액의 백혈구에 존재하는 genomic DNA를 Puregene® DNA Purification Kit (Catalog-D550, Gentra, USA)를 이용하였다 추출하였다.
한국인에서 ACE ID 다형성과 ACTN3 R577X 다형성이 각각 근력 경기력과 관계성을 Table 1과 Table 2와 같이 확인을 하고, 두 유전자 다형성이 조합되어 근력 경기력과 관계를 분석하였다. ACE와 ACTN3 유전자 다형성을 조합하였고, 이에 따른 근력 경기력 수준과 관계는 Table 3과 같았다.

대상 데이터

연구의 목적을 위해 최대의 운동단위를 신속하게 동원하여 근수축을 발휘하는 근력을 대표하는 운동종목의 엘리트선수 153명(남자 104명, 여자 49명)과 국가대표선수 111명 (남자 70명, 여자 41명)을 선정하였다. 그리고 대조를 위한 일반인 676명(남자 358명, 여자 318명)이 참여하였다. 엘리트선수는 선수경력이 5년이상으로 국내대회에서 몇 차레 입상한 실정이 있는 경력자들이었으며, 국가대표선수는 운동경력이 5년 이상으로 국가대표에 선발되어 국제대회에 참가한 top-class의 경력자였다.
일반인은 근골격근 질환이 없는 외관상 건강한 성인이었다. 모든 연구대상자는 18세에서 39세의 연령대에서 선발되었다. 참여한 연구 대상자는 사전에 연구에 대한 충분한 설명과 이해를 구한 후, 동의를 얻어 연구에 참여하도록 하였다.
이 연구는 유전자 다형성에 따른 근력에 관여되는 수준이 단일 및 다중 유전자 수준에서 관계되는가를 규명하기 위해 수행되었다. 연구의 목적을 위해 최대의 운동단위를 신속하게 동원하여 근수축을 발휘하는 근력을 대표하는 운동종목의 엘리트선수 153명(남자 104명, 여자 49명)과 국가대표선수 111명 (남자 70명, 여자 41명)을 선정하였다. 그리고 대조를 위한 일반인 676명(남자 358명, 여자 318명)이 참여하였다.
전혈 300 μl부터 최종 5~15 μl gDNA를 추출하였다.

데이터처리

교차분석(χ2)을 이용하여 하디-웨인버그 평형성을 검증하고 집단 간 분포의 차이를 검증하였다.
교차분석에 의해 집단간 유전형분포에 차이가 나타나면, 두 집단간 이산자료에 대한 모비율 검증과 Bonfferoni correction을 실시하였다. 교차분석시 사례수가 5명 이하인 구역이 나올 경우, Fisher의 정확성 검증을 실시하였다. 다중유전형 분석을 위해 유전자조합으로 얻어진 TGS는 집단별 기술통계량을 얻은 후, 집단 간 차이검증을 일원변량분석(ANOVA) 후 Scheffe 사후검증을 하였다.
교차분석(χ²)을 이용하여 하디-웨인버그 평형성을 검증하고 집단 간 분포의 차이를 검증하였다. 교차분석에 의해 집단간 유전형분포에 차이가 나타나면, 두 집단간 이산자료에 대한 모비율 검증과 Bonfferoni correction을 실시하였다. 교차분석시 사례수가 5명 이하인 구역이 나올 경우, Fisher의 정확성 검증을 실시하였다.
교차분석시 사례수가 5명 이하인 구역이 나올 경우, Fisher의 정확성 검증을 실시하였다. 다중유전형 분석을 위해 유전자조합으로 얻어진 TGS는 집단별 기술통계량을 얻은 후, 집단 간 차이검증을 일원변량분석(ANOVA) 후 Scheffe 사후검증을 하였다. 또한 유전형에 대한 승산비(Odds Ratio)는 로짓선형모형 방법으로 검증하였다.
이 연구에서 얻은 자료는 ACE와 ACTN3 유전형 분포를 빈도와 비율로 구하였다. 교차분석(χ²)을 이용하여 하디-웨인버그 평형성을 검증하고 집단 간 분포의 차이를 검증하였다.
차이검증에 대한 유의 수준은 p<0.05 (일방향검증)이며, 모든 분석을 위해 SPSS 13.0 통계팩키지를 사용하였다.

이론/모형

ACE 다형성 분석: 추출된 gDNA로 부터 ACE ID 다형성 (rs1799752)을 분석하기 위해서 MGB TaqMan® SNP Genotyping assay 방법을 이용했다.
ACTN3 R577X 다형성 분석: 추출된 gDNA로 부터 ACTN3 R577X 다형성(rs1815739)을 분석하기 위해서 MGB TaqMan® SNP Genotyping assay 방법을 이용했다.
다중유전자를 위한 조합 방법은 Williams & Folland[46]와 Santiago 등[39]이 소개한 Total Genotype Score (TGS)를 사용하였다.
다중유전형 분석을 위해 유전자조합으로 얻어진 TGS는 집단별 기술통계량을 얻은 후, 집단 간 차이검증을 일원변량분석(ANOVA) 후 Scheffe 사후검증을 하였다. 또한 유전형에 대한 승산비(Odds Ratio)는 로짓선형모형 방법으로 검증하였다. 차이검증에 대한 유의 수준은 p<0.
ACE 다형성 분석: 추출된 gDNA로 부터 ACE ID 다형성 (rs1799752)을 분석하기 위해서 MGB TaqMan® SNP Genotyping assay 방법을 이용했다. 이 분석방법에 사용된 probe와 primer는 Koch, et al[Koch, 2005]이 개발한 3종의 primer와 2종의 probe를 사용했다. 염기서열은 다음과 같다.
엘리트선수는 선수경력이 5년이상으로 국내대회에서 몇 차레 입상한 실정이 있는 경력자들이었으며, 국가대표선수는 운동경력이 5년 이상으로 국가대표에 선발되어 국제대회에 참가한 top-class의 경력자였다. 참여된 선수들의 운동종목은 근력을 대표하는 종목으로 Yang 등[48]이 정의한 종목을 근거로 실행하였다. 이 결과, 스프린터(≤400 m 달리기, ≤1,500 m 스피드 스케이팅), 도약, 투척, 역도 종목이 포함되었다.

성능/효과

05). ACE와 ACTN3가 상호 조합하여 근력의 경기력과 관련된 것이 확인되어, 최종적으로 조합된 유전자형 중 우성조합유전형이 열성조합유정형에 대하여 최우수 근력 경기력을 가질 가능성을 승산비로 구하였다(Table 4). 분석결과에서 우성조합유전형은 열성조합유전형에 대하여 대표선수 경기력을 가질 가능성이 2.
05). 경기력과 유전자분포는 최상의 경기력에 도달할 때 R allele과 RR 유전형의 분포가 증가하고 X allele과 XX 유전형이 감소하는 경향을 가졌다. 이에 따라 대조군 유전자 분포 및 대립형질 분포에 대하여 국가대표만이 유의한 차이를 나타냈다(Control vs.
경기력의 증가는 I allele 및 II 유전형의 분포가 증가하는 경향을 가졌고, D allele 및 DD genotype은 감소하는 경향을 가졌다 (p for trend <0.01).
이를 위해 근력을 대표할 수 있는 종목의 집단을 경기력 수준에 따라 구분하여 ACE 다형성 분포와 ACTN3 다형성분포를 단일 및 다중유전자 수준에서 비교하였다. 단일유전자 수준에서 ACE 다형성과 ACTN3 다형성은 각각 최극단의 경기력 수준에서 유전자 분포의 차이가 나타났다. 이 결과로 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 각각 한국인에서 근력과 관련된 유전자인 것이 확인되었다.
두 유전자 ACE와 ACTN3가 조합된 TGS는 근력 경기력 수준이 증가와 함께 유의하게 증가하여 국가대표의 TGS가 대조군과 엘리트보다 유의하게 높았다(Top-Level vs. Control=66±2.3 vs. 56±0.9, p<0.01; Top-Level vs. Elite-Level=66±2.3 vs. 58±1.9; p<0.05).
두 유전자(ACE & ACTN3) 를 조합하여 근력 경기력 수준에 대한 관계를 분석한 결과, 최우수 근력 경기력에서 우성조합유전형(II/ID+RR/RX)이 높은 분포를 가지고, DD 혹은 XX가 조합된 열성조합유전형 (DD+RR/RX or DD+XX or II/ID +XX)의 분포는 감소하였다.
05). 따라서, ACE와 ACTN3 유전자는 조합되어 근력에 관계하며, 최극단 수준의 근력 경기력은 우성조합유전형을 선호하여 분포하였고, 열성 조합유전형을 회피하는 분포를 가졌다. ACE와 ACTN3 유전자가 조합되어 근력과 관계하는 가를 확인하고 이를 해석하기 위한 또 다른 분석법으로 TGS를 구하였다.
두 유전자(ACE & ACTN3) 를 조합하여 근력 경기력 수준에 대한 관계를 분석한 결과, 최우수 근력 경기력에서 우성조합유전형(II/ID+RR/RX)이 높은 분포를 가지고, DD 혹은 XX가 조합된 열성조합유전형 (DD+RR/RX or DD+XX or II/ID +XX)의 분포는 감소하였다. 또한 두 유전형을 점수화하여 TGS를 구하고 비교한 결과, 최우수 근력 경기력은 우성조합유전형으로 조합된 TGS를 가질 수록 높은 경기력을 나타내었다. 이 결과는 근력에 ACE와 ACTN3가 서로 협력적으로 작용하여 선호되는 유전형의 조합으로 근력에 관계하는 것을 의미하였다.
또한 증가된 앤지오텐신II는 심장의 심근세포와 혈관의 평활근세포에서 성장인자로 작용하여 혈관벽 두께를 증가시키고 구심성 심실비대를 촉진시켜 혈액순환이 감소된다[7,13,18]. 반면, 심근세포와 평활근세포의 작용과 다르게 앤지오텐신Ⅱ 증가는 골격근의 근세포에서 단백질 분해기전을 활성화시켜, 근육의 근위축 특히 속근을 감소시키며, 근력과 근수축력을 감소시키는 것으로 밝혀졌다. 즉, ACE의 높은 활성도에 의해 증가된 앤지오텐신 Ⅱ는 심근세포와 평활근세포에서는 성장인자로, 근육세포에서는 분해인자로 작용하는 조직특이적인 작용을 하며, 이로 인해 구심성 좌심실 비 대와 혈관 강축을 일으키는 반면, 근위축을 유발하고 근기능을 감소시킨다[2,315,24,36,37,40].
분석결과 ACE와 ACTN3 조합된 유전형의 분포는 경기력 증가와 함께 변화하는 경향이 유의하게 나타났다(p for trend <0.01).
분석결과에서 우성조합유전형은 열성조합유전형에 대하여 대표선수 경기력을 가질 가능성이 2.43배(95%CI: 1.45~4.09, p<0.01)의 수준으로 유의하게 높았다.
이들 연구자들의 보고에서도 지구성 경기력에서 다중유전형으로 조합되었을 때 지구성 경기력의 설명력이 높았으며 지구성이 다중유전자의 조합에 의해 형성이 될 것으로 주장되었다. 선행연구와 이 연구에서 확인된 결과로 근력에 대한 유전적인 설명을 위해서 단일유전자의 수준과 함께 다중 유전자의 수준에서 해석이 필요한 것으로 나타났으며, 본 연구에서 승산비를 구한 결과 ACE와 ACTN3 유전형의 II/ID+RR/RX의 우성유전조합형이 최우수 근력의 경기력을 가진 가능성이 나머지 유전조합형에 비하여 2.4배 수준으로 높은 가능성을 가졌다. 따라서 근력종목에서 경기력의 수준을 ACE와 ACTN3 유전자를 조합하여 근력종목에서 경기력의 수준을 예측할 수 있을 것으로 사료된다.
또한 두 유전형을 점수화하여 TGS를 구하고 비교한 결과, 최우수 근력 경기력은 우성조합유전형으로 조합된 TGS를 가질 수록 높은 경기력을 나타내었다. 이 결과는 근력에 ACE와 ACTN3가 서로 협력적으로 작용하여 선호되는 유전형의 조합으로 근력에 관계하는 것을 의미하였다. 다중유전자 수준에서 근력에 대한 관계를 보고한 연구는 한국인을 대상으로 찾아볼 수 없었으나, 최근 지구성 경기력과 관련한 다중유전자의 효과는 서양인을 대상으로 몇몇 연구자에 의해서 보고되었다[11,39,44,46].
단일유전자 수준에서 ACE 다형성과 ACTN3 다형성은 각각 최극단의 경기력 수준에서 유전자 분포의 차이가 나타났다. 이 결과로 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 각각 한국인에서 근력과 관련된 유전자인 것이 확인되었다. 이를 바탕으로 ACE 다형성과 ACTN3 다형성을 조합한 유전형의 분포를 다중유전자 차원에서 근력에 따른 경기력 수준과 비교하고, TGS를 이용하여 경기력별로 비교하고, 마지막으로 승산비로 분석한 결과, 두 유전자가 상호조합된 다중유전자형에서 경기력에 따른 유전분포가 나타났다.
이 때 대조군의 조합된 유전자 분포에 대하여 국가대표에서 우성조합유전형(II/ID+RR/RX)은 유의하게 높은 분포를 가졌고, 열성형(DD 유전형 또는 XX 유전형)이 포함된 열성조합유전형 (II/ID+XX, DD+RR/RX, DD+XX)은 모두 유의하게 감소된 분포를 가졌다(Control vs. Top-Class: p<0.05).
이 연구에서 ACE ID 다형성과 ACTN3 다형성은 각각 근력 종목의 경기력에 선호되는 유전자로 확인되었다. 그러나 근력은 다차원적인 요인에 의해 결정이 되며 근력의 유전적 요인 또한 다중유전자에 의해 결정이 된다.
이 연구에서 ACE ID 다형성은 최극단의 근력 경기력에서 II 유전형 및 I 대립형질이 증가하고 DD 유전형 및 D 대립형질이 감소하였다. 이는 ACE ID 다형성이 근력발달에 유의한 유전형으로 제안될 수 있다.
이 결과로 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 각각 한국인에서 근력과 관련된 유전자인 것이 확인되었다. 이를 바탕으로 ACE 다형성과 ACTN3 다형성을 조합한 유전형의 분포를 다중유전자 차원에서 근력에 따른 경기력 수준과 비교하고, TGS를 이용하여 경기력별로 비교하고, 마지막으로 승산비로 분석한 결과, 두 유전자가 상호조합된 다중유전자형에서 경기력에 따른 유전분포가 나타났다. 이는 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 상호작용하여 협력적인 관계에서 근력의 유전자적 수준을 결정할 것으로 제안된다.
이와 관련하여 ACTN3 R577X 다형성 중에서 α-actinin-3를 발현하는 ACTN3 RR 유전형은 근력관련 운동종목의 선수들에서 높은 빈도로 발견되었고, 근력 훈련에 따른 적응도 역시 높게 나타났다.
한편 ACTN3 R577X 다형성에서 한국인의 근력에 대한 경기력 수준이 최극단일 때, RR 유전형 및 R 대립형질의 분포는 크게 증가하지만, XX 유전형 및 X 대립형질은 감소하였다. 위의 결과는 Yang 등[48]과 Papadimitriou 등[26]이 보고한 연구결과와 일치하는 것으로 근력운동 종목의 대표급선수는 높은 R 대립형질과 RR 유전형 분포를 보고했고, 이 결과로 ACTN3는 최대 근수축력에 영향을 미치며 근력 운동종목에 주요한 유전자로 판단된다.
이는 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 상호작용하여 협력적인 관계에서 근력의 유전자적 수준을 결정할 것으로 제안된다. 한편, ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 단일 유전자 수준과 다중유전자 수준에서 모두 최극단의 경기력에서만 유의한 유전자분포의 차이를 나타내어, 일반인 수준에서는 ACE 다형성과 ACTN3 다형성에 의한 근력의 영향력이 발견되기 어려울 것으로 제안되며, 극단의 근력 수준으로 표현되는 경우에 ACE와 ACTN3 다형성이 영향을 미칠 것으로 사료된다.
한편, 이 연구에서 단일유전자 수준과 다중유전자 수준에서 근력의 경기력 수준에 대한 차이를 분석하였을 때, 항상 근력 종목 국가대표에서만 유의하게 유전자 분포의 차이가 나타났다. 이는 ACE와 ACTN3 유전자는 최극단치의 잠재적인 근력 수준을 결정할 것으로 사료된다.

후속연구

4배 수준으로 높은 가능성을 가졌다. 따라서 근력종목에서 경기력의 수준을 ACE와 ACTN3 유전자를 조합하여 근력종목에서 경기력의 수준을 예측할 수 있을 것으로 사료된다.
이를 바탕으로 ACE 다형성과 ACTN3 다형성을 조합한 유전형의 분포를 다중유전자 차원에서 근력에 따른 경기력 수준과 비교하고, TGS를 이용하여 경기력별로 비교하고, 마지막으로 승산비로 분석한 결과, 두 유전자가 상호조합된 다중유전자형에서 경기력에 따른 유전분포가 나타났다. 이는 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 상호작용하여 협력적인 관계에서 근력의 유전자적 수준을 결정할 것으로 제안된다. 한편, ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 단일 유전자 수준과 다중유전자 수준에서 모두 최극단의 경기력에서만 유의한 유전자분포의 차이를 나타내어, 일반인 수준에서는 ACE 다형성과 ACTN3 다형성에 의한 근력의 영향력이 발견되기 어려울 것으로 제안되며, 극단의 근력 수준으로 표현되는 경우에 ACE와 ACTN3 다형성이 영향을 미칠 것으로 사료된다.
이들 선행연구에서 근력의 수준과 훈련에 의해 향상된 근력의 수준이 잠재적으로 가지고 있는 최극단의 근력까지 유발하지 않기 때문에 ACE 및 ACTN3 유전형에 따른 차이가 발견되지 않을 것으로 사료된다. 향후 ACE와 ACTN3가 근력에 미치는 유전적 영향력을 밝히기 위해서는 최극단의 근력수준이 표현되는 집단이 타당할 것으로 사료된다.

질의응답

핵심어	질문	논문에서 추출한 답변
	ACE I/D 다형성이란 무엇인가?	ACE I/D 다형성은 인간의 염색체 17q23에 위치하는 ACE 유전자 안에 16번 인트론(intron) 부위에 287bp Alu 염기서열이 삽입(Insertion: I allele) 또는 결손(Deletion: D allele)으로 II, ID, DD 유전형이 나타나는 유전자 다형성이다[31,41]. 인체에서 DD 유전형은 II 유전형 보다 3배정도 높은 안지오텐신전환효소(angiotensine-converging enzyme: ACE) 활성도를 가진다.
	안지오텐신-전환 효소는 어떤 역할을 하는가?	그리고 ID 유전형은 중간수준을, II 유전형은 낮은 안지오텐신전환효소(ACE) 활성도를 가진다[22]. 안지오텐신-전환 효소(ACE)는 조직특이적으로 골격근에서 단백질 합성을 억제시키고, 단백질 분해를 촉진하는 역활을 한다[2,3,4,37,40]. 따라서 안지오텐신전환효소(ACE)의 활성도가 높은 DD 유전형은 높은 안지오텐신전환효소(ACE) 활성도의 작용으로 인해 골격근의 성장과 재생을 지연시켜서 근력의 발달을 제한한다.
	체력적 재능과 훈련에 따른 민감도의 차이가 유전자에 의해 조절된다고 볼 수 있는 까닭은 무엇인가?	근력은 골격근이 단기간 최대의 힘을 동원하여 수축하는 능력으로, 건강관련 체력에 중요한 요인일뿐아니라, 대다수의 스포츠종목에서는 반드시 요구되는 필수적인 체력요인이다[27]. 근력은 환경적 요인과 함께 유전적 요인에 의해서 정해진다. 특히, 근력의 60%이상이 유전적 요인에 결정된다. 따라서 개인의 타고난 체력적 재능과 훈련에 따른 민감도의 차이는 유전자에 의해서 조절된다[1,26].

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표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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