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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.13 no.2, 2013년, pp.75 - 80
Specific genetic conditions may lead to sudden unexpected deaths in infancy, such as inborn errors of fatty acid oxidation and genetic disorders of cardiac ion channels. The disease may present dramatically with severe hypoketotic hypoglycemia, Reye syndrome or sudden death, typically with a peak of...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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유아돌연사증후군이란 무엇인가? | 이에 관련 전문가들은 20여 년간의 자료를 검토하여 SIDS를 다음과 같이 정의하였다. 유아돌연사증후군(Sudden infant death syndrome)이란 평소에 지극히 건강하던 1세 이하의 유아가 갑자기 사망하여 철저한 부검 이후에도 사인이 규명되지 않는 경우라고 정의하였다. 여기서의 철저한 부검이란 1) 부검(auto- psy) 2) 사망광경의 조사(investigating scene of death) 3) 가족력(number of history) 4) 독성물질 검출(toxicological detection)의 4가지 요소를 포함한다 3-6). | |
철저한 부검은 무엇을 포함하는가? | 유아돌연사증후군(Sudden infant death syndrome)이란 평소에 지극히 건강하던 1세 이하의 유아가 갑자기 사망하여 철저한 부검 이후에도 사인이 규명되지 않는 경우라고 정의하였다. 여기서의 철저한 부검이란 1) 부검(auto- psy) 2) 사망광경의 조사(investigating scene of death) 3) 가족력(number of history) 4) 독성물질 검출(toxicological detection)의 4가지 요소를 포함한다 3-6). | |
에너지 대사와 관련된 장애는 무엇이 있는가? | 여러 대사장애 질환 중 특히 당 대사와 같이 에너지 대사와 관련된 장애가 있는 경우, 사소한 감염에 의해서도 병은 급격히 악화된다. 이러한 질환으로는, gly- cogen storage disorders, gluconeogenic enzyme defects, fatty acid oxidation disorder (FAOD) 등이 있다. 1984년 이후 과연 여러 대사장애 질환 중에서도 지방산산화D가 SIDS의 주요원인이 되는가에 대한 많은 연구가 있었다. |
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