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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.13 no.1, 2013년, pp.1 - 19
Inherited metabolic disorders are individually rare but as a whole, they are nor rare. Since Archibald Garrod introduced a concept of "inborn error of metabolism" or "chemical individuality", more than 600 diseases are currently known, affecting approximately one in 500 newborns cumulatively. They f...
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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유전성 대사질환의 개념은 무엇으로 확립되었는가? | 유전성 대사질환의 개념은 1908년 영국의사인 Archibald Garrod이 Royal College of Physicians of London에서 alkapton요증, 양성 오탄당요증(benign pentosuria), albinism, cystin요증 등의 질환을 설명하면서 “타고난 대사 장애”라는 뜻의 “inborn error of metabolism” 이라는 용어를 사용함으로 확립되기 시작하였다. 그러나 그 당시에는 유전자와 효소간의 연결성을 제시하지 못하고 다만 이들 질환은 평생 지속되며, 특별한 치료가 없으며, 양성의 자연경과를 취하고, 멘델유전법칙상 상염색체 열성 유전을 한다고 하였다. | |
발병연령에 따른 감별진단은 어떻게 이루어지는가? | ① 비정상적 대사산물에 의한 중독증상을 보이는 아미노산대사징애, 유기산대사이상, 요소회로계 대사이상, 갈락토스혈증, 유전성 과당불내증은 대개 신생아시기에 발병하고 여아 후기에 지발형으로 드물게 발병하기도 한다. ② 금식에 비정상적인 불내증을 보이는 지방산 산화 대사장애, 케톤생성 대사장애, 당원병 I형, 당 신생 대사장애 등은 드물게 신생아시기에도 증상을 보일 수 있지만 대부분 신생아 시기보다는 영아기에 더 흔히 발병한다. ③ 에너지 대사장애인 사립체 대사질환, 장쇄지방산 산화 대사장애 등은 신생아시기에 주로 발병한다. ④ 분자량이 큰 복합체(complex molecules) 대사장애인 라이소솜대사질환, peroxisome 대사장애, 당화대사장애(glycosylation defects)등은 연령이 증가 할수록 증상이 더 뚜렷해진다. ⑤ 신경전달물질 대사장애인 비케토성고글라이신혈증(nonketotic hyperglycinemia), sulfite oxidase 결핍, 비타민B6의존성 경련, GABA transaminase 결핍, 비정형성 페닐케톤요증 등은 출생 후 1주 미만에 대개 증상이 나타난다. | |
유전성 대사질환의 발병은 보통 어떤 연령층에서 일어나는가? | 유전성 대사질환의 특징은 다음과 같다. (1) 연령별 발생하는 질환의 종류가 다르다. 그러나 85%의 경우 청소년기 이전의 영아 및 소아 연령층에 발병한다. 약 600여종이 알려져 있다. |
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