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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.13 no.1, 2013년, pp.20 - 29
Inborn error of metabolism usually presents with a constellation of clinical pictures involving multiorgan systems. Because of its rarity and clinical diversity, it is difficult to make diagnosis accurately and efficiently. Many inborn error of metabolism shows predominantly hepatic symptoms and sig...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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숙된 적혈구에 필요한 효소가 부족시 용혈성 빈혈이 나타나는 것은 놀라운 일이 아닌 이유는? | 숙된 적혈구는 미토콘드리아가 없으며 그들은 이온차 , 세포내 뉴클레오타이드 농도, 세포막의 탄력성, 헤모글로빈 헴의 환원 상태로의 유지 등에 필요한 에너지를 당분해와 hexose monophosphate shunt의 활동으로부터 얻는다. 따라서 여기에 필요한 효소가 부족시 용혈성 빈혈이 나타나는 것은 놀라운 일은 아니다. | |
빌리루빈이란 무엇인가? | 황달은 포합성(conjugated)혹은 비포합성(unconjugated) 빌리루빈의 축적으로 일어나는데 그것은 생산의 증가, 대사 장애, 담도 폐쇄 등으로 나타난다. 빌리루빈은 헤모글로빈중의 heme의 대사 중에 나타나는 포르피린 색소이다. | |
황달로 나타나는 가장 흔한 적혈구 대사 장애는 무엇인가? | 어떠한 경우는 정신운동 지체(예: triphosphate isomerase 결핍)와 같은 신경학적 증세로 나타나고 어떠한 경우는 근질환의 형태로 나타난다(phosphofructokinase 결핍). 황달로 나타나는 가장 흔한 적혈구 대사 장애는 X-recessive glucose 6-phosphate dehydrogenase 결핍으로서 hexose monophosphate shunt의 첫번째 반응의 장애이다. 비포합성 고빌리루빈혈증으로 나타나는 가장 흔한 선천적 glycolysis 장애는 pyruvate kinase 결핍으로서 G6PD 결핍과 마찬가지로 신생아시기에 비구상적혈구성 용혈성 빈혈로 나타난다. |
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