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NTIS 바로가기대한소아신장학회지 = Journal of the Korean society of pediatric nephrology, v.17 no.2, 2013년, pp.143 - 148
서영호 (고려대학교 의과대학 소아과학교실) , 임형은 (고려대학교 의과대학 소아과학교실) , 유기환 (고려대학교 의과대학 소아과학교실)
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, which can affect different organs or systems of the body, including the cardiovascular system. One of the more serious aspects of the disease relates to arterial involvement. In particular, renal artery stenosis is one...
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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제 1형 신경섬유종증이란 무엇인가? | 제 1형 신경섬유종증은 1882년 von Recklinghausen에 의해서 처음으로 기술된 다발성 질환으로 피부, 복부 장기, 골격근 및 중추신경의 신경능선(neural crest)에서 발생하며 생존아 3,000명 당 1명의 발생률을 보인다[1-3]. 상염색체 우성 유전으로 절반 가량의 환자들이 발생하는 것으로 알려져 있고, 나머지는 새로운 유전자 변이에 의해서 발생한다[4]. | |
제 1형 신경섬유종증은 무엇에 의해 발생되는가? | 제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1, NF-1)은 1882년 von Recklinghausen에 의해서 처음으로 기술된 다발성 질환으로 상염색체 우성 유전에 의해서 발생하며, 그 발생률은 생존아 3,000명 당 1명으로 알려져 있다. 신경능선(neural crest)의 분화와 이주 등의 이상으로 담갈색 피부반점, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨, 홍채의 Lisch 소결절, 신경섬유종 등의 피부, 신경계, 연조직계 등의 임상 증상이 나타나며 다양한 크기의 동맥이나 정맥 등을 침범하여 모야모야병과 같은 뇌혈관 질환을 유발하기도 하나 대부분의 혈관병 환자에서는 증상이 없다. | |
제 1형 신경섬유종증은 어떤 증상을 유발하는가? | 제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1, NF-1)은 1882년 von Recklinghausen에 의해서 처음으로 기술된 다발성 질환으로 상염색체 우성 유전에 의해서 발생하며, 그 발생률은 생존아 3,000명 당 1명으로 알려져 있다. 신경능선(neural crest)의 분화와 이주 등의 이상으로 담갈색 피부반점, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨, 홍채의 Lisch 소결절, 신경섬유종 등의 피부, 신경계, 연조직계 등의 임상 증상이 나타나며 다양한 크기의 동맥이나 정맥 등을 침범하여 모야모야병과 같은 뇌혈관 질환을 유발하기도 하나 대부분의 혈관병 환자에서는 증상이 없다. 또한 환자의 약 1%에서는 대동맥 협착, 크롬친화세포종(pheochromocytoma), 신장동맥 협착 등으로 인한 고혈압이 발생하는 것으로 알려져 있다[1-3]. 저자들은 제 1형 신경섬유종증에 합병된 모야모야병에서 신장동맥 협착을 동반한 고혈압이 나타난 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. |
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저자가 APC(Article Processing Charge)를 지불한 논문에 한하여 자유로운 이용이 가능한, hybrid 저널에 출판된 논문
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