[논문]제 1형 신경섬유종증에 합병된 모야모야병에서 신장동맥 협착을 동반한 고혈압

서영호; 임형은; 유기환

doi:10.3339/jkspn.2013.17.2.143

제 1형 신경섬유종증에 합병된 모야모야병에서 신장동맥 협착을 동반한 고혈압
A Case of Moyamoya Disease Associated with Neurofibromatosis Type 1 in Patients with Renal Artery Stenosis and Hypertension 원문보기

대한소아신장학회지 = Journal of the Korean society of pediatric nephrology, v.17 no.2, 2013년, pp.143 - 148

서영호 (고려대학교 의과대학 소아과학교실) , 임형은 (고려대학교 의과대학 소아과학교실) , 유기환 (고려대학교 의과대학 소아과학교실)

초록
AI-Helper

신경섬유종은 드문 전신 질환으로 여러 장기를 침범하며 특히 다양한 크기의 혈관을 침범하여 혈관병을 발생시켜 대동맥 협착, 모야모야병, 신동맥 협착 등을 일으킨다. 이로 인하여 약 0.4-6.4%의 환자에서 고혈압 증상이 있으며 이의 원인으로 신혈관 협착이 가장 흔하다. 특히 약물에도 조절되지 않는 고혈압은 혈관 협착 등이 원인이 될 수 있기 때문에 도플러 초음파 검사나 전산화 혈관 조영술 등의 정밀 검사가 필요하다. 이에 대한 치료는 약물 치료, 피부경유 혈관경유혈관성형술, 수술적 치료 등의 병합 요법으로 이루어지며 재협착 발생률이 높기 때문에 주의 깊은 추적 관찰이 필요하다. 본 저자들은 제 1형 신경섬유종증에 합병된 모야모야병에서 신장동맥 협착을 동반한 고혈압을 진단받고 치료한 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Abstract ▼ AI-Helper

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, which can affect different organs or systems of the body, including the cardiovascular system. One of the more serious aspects of the disease relates to arterial involvement. In particular, renal artery stenosis is one of the most common vascular abnormalities in patients with NF-1, and the manifestations vary, ranging from no symptoms to end-stage renal failure. Treatment usually consists of antihypertensive drugs, percutaneous transluminal angioplasty, or surgery. Other causes of hypertension should be ruled out and the patient followed up for close monitoring and proper management. We report a case of bilateral renal artery stenosis and hypertension in a patient with moyamoya disease associated with neurofibromatosis type 1. This report discusses the literature available on the current subject, its clinical features, diagnosis, and treatment.

주제어

AI 본문요약
AI-Helper

문제 정의

또한 환자의 약 1%에서는 대동맥 협착, 크롬친화세포종(pheochromocytoma), 신장동맥 협착 등으로 인한 고혈압이 발생하는 것으로 알려져 있다[1-3]. 저자들은 제 1형 신경섬유종증에 합병된 모야모야병에서 신장동맥 협착을 동반한 고혈압이 나타난 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

제안 방법

5 cm 가량의 혈관이 70%의 협착 소견을 보여 두 번째 혈관성형술을 시행하였다. 두 번째 재협착은 첫 성형술 후 14개월 후 발생하였으며 이전의 협착들과 유사한 소견을 보여 양측 신동맥 협착 부위에 스텐트(stent) 시술을 시행 받았다(Fig. 2B). 스텐트(stent) 시술 뒤 환아의 혈압은 안정화 되었으며 모야모야병에 대해서 뇌경질막동맥근혈관유합술(EDAMS, Encephaloduroarteriomyosyna ngiosis) 수술을 받았으며 우측 상지의 근력은 III단계에서 IV단계로 호전되었으나 우측 하지의 근력은 III단계로 큰 차이 없었다.
2B). 스텐트(stent) 시술 뒤 환아의 혈압은 안정화 되었으며 모야모야병에 대해서 뇌경질막동맥근혈관유합술(EDAMS, Encephaloduroarteriomyosyna ngiosis) 수술을 받았으며 우측 상지의 근력은 III단계에서 IV단계로 호전되었으나 우측 하지의 근력은 III단계로 큰 차이 없었다. 환자는 이후 퇴원하였으며 현재까지 양측 신장 동맥에 스텐트 유지하고 있는 상태로 외래에서 추적 관찰 중이다.
5 mg/day)를 투여하였으나 수축기 혈압 110-140 mmHg (95 percentile 이상), 이완기 혈압 60~100 mmHg (50-99 percentile)으로 혈압이 조절 되지 않았다. 입원 10일째 신 혈관 조영술을 시행하였고, 양측 신장 동맥 근위부의 협착 소견 보여 혈관 성형술을 시행하였으며 우측 신동맥 협착 수준은 80%에서 30% 미만으로, 좌측 신동맥 협착 수준은 75%에서 35% 미만으로 호전되었다. 이후 입원 27일째 잠복 고환에 대해서 수술 받았으며 항고혈압제 유지하며 퇴원하여 외래 추적관찰 하던 중 2번의 재협착 소견 보였다.

대상 데이터

환아는 5세 8개월 된 남아로 생후 8개월 경부터 발생한 우측 쇠약감을 주소로 본 병원에 방문 하였다. 과거력 상환아는 만삭, 자연 질식 분만(출생 체중 2.

성능/효과

Lindblad 등[16]의 보고에서는 첫 혈관 성형술 시행 후 3년 뒤 재협착이 발생하였으며 혈관 성형술의 실패로 개복 수술하에 혈관 재건술을 시행하였다. 본 환자도 첫 혈관성형술 시행 후 6개월, 14개월 후 재협착이 발생하였으며 혈관성형술과 스텐트(stent) 삽입의 병합 요법으로 호전되었다.
스텐트(stent) 시술 뒤 환아의 혈압은 안정화 되었으며 모야모야병에 대해서 뇌경질막동맥근혈관유합술(EDAMS, Encephaloduroarteriomyosyna ngiosis) 수술을 받았으며 우측 상지의 근력은 III단계에서 IV단계로 호전되었으나 우측 하지의 근력은 III단계로 큰 차이 없었다. 환자는 이후 퇴원하였으며 현재까지 양측 신장 동맥에 스텐트 유지하고 있는 상태로 외래에서 추적 관찰 중이다.

후속연구

신경섬유종증 환자에서는 다양한 크기의 동맥이나 정맥 등을 침범하고 대부분의 혈관병에서는 증상이 없기 때문에 세심한 진찰과 함께 검사가 이루어져야 한다. 또한 신경섬유종증 환자에게서 발생한 고혈압은 그 빈도는 낮지만, 항고혈압 약물의 치료에도 호전을 보이지 않을 때는 신장혈관 협착 등에 대한 검사가 반드시 이루어져야 한다.

질의응답

핵심어	질문	논문에서 추출한 답변
	제 1형 신경섬유종증이란 무엇인가?	제 1형 신경섬유종증은 1882년 von Recklinghausen에 의해서 처음으로 기술된 다발성 질환으로 피부, 복부 장기, 골격근 및 중추신경의 신경능선(neural crest)에서 발생하며 생존아 3,000명 당 1명의 발생률을 보인다[1-3]. 상염색체 우성 유전으로 절반 가량의 환자들이 발생하는 것으로 알려져 있고, 나머지는 새로운 유전자 변이에 의해서 발생한다[4].
	제 1형 신경섬유종증은 무엇에 의해 발생되는가?	제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1, NF-1)은 1882년 von Recklinghausen에 의해서 처음으로 기술된 다발성 질환으로 상염색체 우성 유전에 의해서 발생하며, 그 발생률은 생존아 3,000명 당 1명으로 알려져 있다. 신경능선(neural crest)의 분화와 이주 등의 이상으로 담갈색 피부반점, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨, 홍채의 Lisch 소결절, 신경섬유종 등의 피부, 신경계, 연조직계 등의 임상 증상이 나타나며 다양한 크기의 동맥이나 정맥 등을 침범하여 모야모야병과 같은 뇌혈관 질환을 유발하기도 하나 대부분의 혈관병 환자에서는 증상이 없다.
	제 1형 신경섬유종증은 어떤 증상을 유발하는가?	제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1, NF-1)은 1882년 von Recklinghausen에 의해서 처음으로 기술된 다발성 질환으로 상염색체 우성 유전에 의해서 발생하며, 그 발생률은 생존아 3,000명 당 1명으로 알려져 있다. 신경능선(neural crest)의 분화와 이주 등의 이상으로 담갈색 피부반점, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨, 홍채의 Lisch 소결절, 신경섬유종 등의 피부, 신경계, 연조직계 등의 임상 증상이 나타나며 다양한 크기의 동맥이나 정맥 등을 침범하여 모야모야병과 같은 뇌혈관 질환을 유발하기도 하나 대부분의 혈관병 환자에서는 증상이 없다. 또한 환자의 약 1%에서는 대동맥 협착, 크롬친화세포종(pheochromocytoma), 신장동맥 협착 등으로 인한 고혈압이 발생하는 것으로 알려져 있다[1-3]. 저자들은 제 1형 신경섬유종증에 합병된 모야모야병에서 신장동맥 협착을 동반한 고혈압이 나타난 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

참고문헌 (28)

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, et al. The Diagnostic Evaluation and Multidisciplinary Management of Neurofibromatosis 1 and Neurofibromatosis 2. JAMA 1997;278:51.

상세보기
Booth C, Preston R, Clark G, Reidy J, Booth C, Preston R, et al. Management of renal vascular disease in neurofibromatosis type 1 and the role of percutaneous transluminal angioplasty. Nephrology Dialysis Transplantation 2002;17:1235.

상세보기
Von Recklinghausen F. Ueber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen: Festschrift zur Feier des funfundzwanzigjahrigen Bestehens des pathologischen Instituts zu Berlin. Herrn Rudolf Virchow. A. Hirschwald, 1882.
Riccardi VM, Smirniotopoulos J. Neurofibromatosis, phenotype, natural history, and pathogenesis. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology 1992;51:658.

상세보기
Reubi F. Neurofibromatose et lesions vasculaires. Schweiz Med Wochenschr 1945;75:463-5.
Norton KK, Xu J, Gutmann DH. Expression of the neurofibromatosis I gene product, neurofibromin, in blood vessel endothelial cells and smooth muscle. Neurobiology of disease 1995; 2:13-21.

상세보기
Salyer WR, Salyer DC. The vascular lesions of neurofibromatosis. Angiology 1974;25:510-9.

상세보기
Levisohn PM, Mikhael MA, Rothman SM. Cerebrovascular changes in neurofibromatosis. Developmental Medicine & Child Neurology 1978;20:789-93.

상세보기
Darrigo Junior LG, Valera ET, Machado AdA, Santos ACd, Scrideli CA, Tone LG. Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type I in a pediatric patient. Sao Paulo Medical Journal 2011;129:110-2.

상세보기
Lee MA, Eum JP, Lee HY, Cha BH. A Case of Moyamoya Disease with Neurofibromatosis Type I. Korean Journal of Pediatrics 2005;48:93-6.

원문보기 상세보기
Lehrnbecher T, Gassel A, Rauh V, Kirchner T, Huppertz H-I. Neurofibromatosis presenting as a severe systemic vasculopathy. European journal of pediatrics 1994;153:107-9.

상세보기
Rosser TL, Vezina G, Packer RJ. Cerebrovascular abnormalities in a population of children with neurofibromatosis type 1. Neurology 2005;64:553-5.

상세보기
Togao O, Mihara F, Yoshiura T, Tanaka A, Kuwabara Y, Morioka T, et al. Prevalence of stenoocclusive lesions in the renal and abdominal arteries in moyamoya disease. American Journal of Roentgenology 2004;183:119-22.

상세보기
Yamada I, Himeno Y, Matsushima Y, Shibuya H. Renal artery lesions in patients with moyamoya disease angiographic findings. Stroke 2000;31:733-7.

상세보기
Choi Y, Kang BC, Kim KJ, Cheong HI, Hwang YS, Kim IO. Renovascular hypertension in children with moyamoya disease. The Journal of pediatrics 1997;131:258-63.

상세보기
Kim JA, Kim S, Kim HS, Shin JI, Jeong IC, Lee JS, et al. A Case of Renovascular Hypertension Due to Renal Artey Stenosis Related to Moyamoya Disease. J Korean Soc Pediatr Nephrol 2007;11:294-8.

원문보기 상세보기
Deal J, Snell M, Barratt T, Dillon M. Renovascular disease in childhood. The Journal of pediatrics 1992;121:378-84.

상세보기
Casalini E, Sfondrini M, Fossali E. Two-year clinical follow-up of children and adolescents after percutaneous transluminal angioplasty for renovascular hypertension. Investigative radiology 1995;30:40-3.

상세보기
Fossali E, Signorini E, Intermite R, Casalini E, Lovaria A, Maninetti M, et al. Renovascular disease and hypertension in children with neurofibromatosis. Pediatric Nephrology 2000;14:806-10.

상세보기
Greene Jr J, Fitzwater J, Burgess J. Arterial lesions associated with neurofibromatosis. American journal of clinical pathology 1974;62:481-7.

상세보기
Elias DL, Ricketts RR, 3rd SR. Renovascular hypertension complicating neurofibromatosis. The American Surgeon 1985;51:97.

상세보기
Han M, Criado E, Han M, Criado E. Renal artery stenosis and aneurysms associated with neurofibromatosis. Journal of Vascular Surgery 2005;41:539.

상세보기
Al-Rawahi M, Al-Riyami D, Farooqui MA, Al-Duhli H. Neurofibromatosis with Bilateral Renal Artery Stenosis and End Stage Renal Disease: Case Report. Sultan Qaboos University Medical Journal 2009;9:167.

상세보기
Hiner L, Falkner B. Renovascular hypertension in children. Pediatric clinics of North America 1993;40:123.

상세보기
Vo NJ, Hammelman BD, Racadio JM, Strife CF, Johnson ND, Vo NJ, et al. Anatomic distribution of renal artery stenosis in children: implications for imaging. Pediatric Radiology 2006; 36:1032.

상세보기
Dillon MJ. The diagnosis of renovascular disease. Pediatric Nephrology 1997;11:366-72.

상세보기
Hamilton SJ, Friedman JM, Hamilton S, Friedman J. Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy : Pathogenesis of NF1 vasculopathy. Clinical Genetics 2000; 58:341.

상세보기
Courtel JV, Soto B, Niaudet P, Gagnadoux MF, Carteret M, Quignodon JF, et al. Percutaneous transluminal angioplasty of renal artery stenosis in children. Pediatric Radiology 1998; 28:59.

상세보기

저자의 다른 논문 :

표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

내보내기 구분	파일저장 인쇄 메일전송
구성항목	기본정보 상세정보 관리번호, 논문명, 저널/프로시딩명, 저자 , 발행년, 권, 호, 시작페이지, 끝페이지, 발행기관 관리번호, 논문명, 대등논문명, 저자 , 저널/프로시딩명, 발행기관, 발행년, 발행언어, 권, 호, 시작페이지, 끝페이지, ISBN, ISSN, 주제분야, 키워드, 초록(한글), 초록(영문), 저자(소속기관)
저장형식	Text(ASCII format) Excel format RefWorks Direct Export RIS format (for Reference Manager, ProCite, EndNote), Scholar's Aids, Mendeley
메일정보	받는사람 (필수) @ 보내는사람 (선택) @ 제목 내용 KISTI 검색결과 이메일 서비스
안내	총 건의 자료가 검색되었습니다. 다운받으실 자료의 인덱스를 입력하세요. (1-10,000) 검색결과의 순서대로 최대 10,000건 까지 다운로드가 가능합니다. 데이타가 많을 경우 속도가 느려질 수 있습니다.(최대 2~3분 소요) 다운로드 파일은 UTF-8 형태로 저장됩니다. 파일의 내용이 제대로 보이지 않을실 때는 웹브라우저 상단의 보기 -> 인코딩 -> 자동선택 여부를 확인하십시오. ~ Text(ASCII format) Excel format

연합인증