[논문]한국 베들링턴 테리어에서 구리중독증을 유발하는 COMMD1 유전자의 exon 2 결손변이

김윤기; 김소연; 윤영민

doi:10.17555/ksvc.2015.02.32.1.1

[국내논문] 한국 베들링턴 테리어에서 구리중독증을 유발하는 COMMD1 유전자의 exon 2 결손변이
The Exon 2 Deletion of the COMMD1 Causing Copper Toxicosis in Bedlington Terriers in Korea 원문보기

Journal of veterinary clinics = 한국임상수의학회지, v.32 no.1, 2015년, pp.1 - 4

김윤기 (제주대학교 수의과대학) , 김소연 (제주대학교 수의과대학) , 윤영민 (제주대학교 수의과대학)

초록
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개의 10번 염색체에 존재하는 Copper metabolism domain containing 1 (COMMD1) 유전자는 체내 구리 대사를 조절하는 COMMD1 단백질을 합성한다. COMMD1 유전자의 exon 2 결손변이는 단백질의 결핍을 유발하여 베들링턴 테리어 견종에서 상염색체 열성 유전질환인 구리 중독증을 일으킨다. 본 증에 이환된 개체는 담즙을 통한 구리의 배설이 저해되어 간 내에 구리가 축적된다. 본 연구에서는 국내 베들링턴 테리어 257두(수컷 109두, 암컷 148두) 혈액 시료를 사용하여 genomic DNA를 추출하였다. 유전자 결손변이의 분자생물학적 진단을 위해 다중 중합효소 연쇄반응법(multiplex PCR)을 이용하여 COMMD1 유전자의 exon 2 결손 발생 및 그 빈도를 조사하였다. 베들링턴 테리어 257두에서, 정상유전자 동협접합자가 131두(51%), 이형접합자가 108두(42%), 변이유전자 동형접합자가 18두(7%)로 확인되었다. 본 연구를 통해 한국 베들링턴 테리어 개체군의 유전변이 발생 및 그 빈도를 확인하였고, 이는 국내 베들링턴 테리어 개체군의 유전자 선택적 교배계획 설립 및 변이 유전자 확산을 예방하기 위한 기초 자료로서 의의가 있다.

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This study was performed to survey prevalence of Copper metabolism domain containing 1 (COMMD1) mutation using molecular diagnostic method in a population of Bedlington terriers in Korea. COMMD1 gene (formerly MURR1) functions as a regulator of sodium transport and copper metabolism. The deletion of exon 2 of the COMMD1 gene causes copper toxicosis in Bedlington terriers. Bedlington terriers with this autosomal recessive disorder were shown to have the elevated liver copper levels due to genetic derangement in the biliary copper excretion pathway. DNA samples were extracted from whole blood collected from 257 Bedlington terriers (109 males, 148 females) of pet dog clubs in Korea. A multiplex PCR was carried out to detect of exon 2 deletion of COMMD1 gene. In this study, it was possible to know the existence and prevalence of exon 2 deletion of COMMD1 in Bedlington terriers in Korea. Of the 257 samples, 131 (51%) were wild type homozygous for the normal COMMD1 gene, 108 (42%) were heterozygous, having both normal and mutated copy of the COMMD1 gene. The eighteen (7%) were mutant type homozygous. The results of genetic analysis could help establish proper management strategy and selective breeding program to prevent COMMD1 mutation in Bedlington terriers in Korea.

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제안 방법

The multiplex PCR was performed in a TP600 cycler (Takara Bio Inc., Otsu, Japan) using 20 μl reactions containing 50 ng of genomic DNA as template, 1U Top-Taq DNA polymerase (CoreBio, Guro-dong, Korea), 200 μM dNTPs (CoreBio), 1X Top-Taq buffer (CoreBio) and 10 pmol of each oligonucleotide primer.
Screening of the genomic DNA samples extracte from 257 Bedlington terriers for detecting exon 2 deletion of COMMD1 was carried out by the multiplex PCR. Of the 257 samples, 131 terriers were wild type homozygote (51%) for the normal COMMD1 gene, 18 samples were mutant type homozygote (7%) for the exon 2 deletion of COMMD1.
In this study, we investigate the existence and prevalence of the exon 2 deletion of COMMD1 in Bedlington terriers in Korea using the molecular diagnostic method. Of the 257 Bedlington terrier samples in Korea, 18 were mutant type homozygote (7%) and the mutant allele frequencies were 0.

대상 데이터

Blood samples for PCR were obtained from 257 Bedington terriers (109 males and 148 females), aged between 2 months and 11 years, of pet dog clubs in Korea. Signalment and pedigree information of animal samples were obtained from the owners.

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