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NTIS 바로가기대한장애인치과학회지 = The journal of korean association for disability and oral health, v.12 no.2, 2016년, pp.96 - 100
류지연 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 신터전 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 현홍근 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 김영재 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 김정욱 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 장기택 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 김종철 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 이상훈 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실)
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a progressive and degenerative neurological disease caused by a deficiency of the catabolic enzyme arylsulfatase A. Deficiency of arylsulfatase A results in accumulation of sulfatide in the white matter of the peripheral and central nervous system and it occurs ...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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이염성 백질 이영양증의 유년기형은 어떤 특징을 갖는가? | 이염성 백질 이영양증은 발병 연령 및 신경학적 증상의 진행 속도 및 심각성과 같은 임상 양상에 따라 세가지 형태로 세분되는데, 후기 영아형(late infantile form)은 가장 심한 형태로서 전체의 약 80%를 차지하며 생후 수개 월에서 2년 사이에 발병하여 정신운동성(psychomotor) 발달의 지연 및 퇴행, 보행 장애, 언어 장애, 경직성 사지마비 등이 나타나 발병 후 2년에서 10년 사이에 사망한다3-5). 유년기형(juvenile form)은 3세에서 16세 사이에 증상이 나타나며 학업의 부진을 동반하고 질병의 진행에 따라 잦은 발작이나 반복적인 폐 감염 소견을 보인다3). 마지막으로 16세 이상에서 발병하는 성인형(adult form)은 질환의 진행이 다소 느린 편으로 기억력이나 집중력 장애 등의 증상으로 시작하는데, 많은 수의 환자에서 환각이나 섬망 등의 정신병적 증상이 나타나 정신분열증으로 오진되기도 한다4,6). | |
이염성 백질 이영양증은 무엇인가? | 이염성 백질 이영양증(MLD: metachromatic leukodystrophy)은 arylsulfatase A(ASA)의 결핍으로 이염성 물질인 sulfatide(cerebroside sulfate)가 중추 및 말초 신경의 백질과 수초에 축적되어 신경성 퇴행을 일으키는 질환으로 신생아 100,000명 당 1명의 비율로 발생한다1,2). ASA를 암호화하고 있는 원인 유전자는 ARSA로 22번 염색체의 장 완(22q13-13qter)에 위치하며 질병은 상염색체 열성으로 유전된다2). | |
ASA를 암호화하고 있는 원인 유전자는 무엇인가? | 이염성 백질 이영양증(MLD: metachromatic leukodystrophy)은 arylsulfatase A(ASA)의 결핍으로 이염성 물질인 sulfatide(cerebroside sulfate)가 중추 및 말초 신경의 백질과 수초에 축적되어 신경성 퇴행을 일으키는 질환으로 신생아 100,000명 당 1명의 비율로 발생한다1,2). ASA를 암호화하고 있는 원인 유전자는 ARSA로 22번 염색체의 장 완(22q13-13qter)에 위치하며 질병은 상염색체 열성으로 유전된다2). ASA의 결핍으로 sulfatide가 신경세포의 축색 돌기를 둘러싸고 있는 수초에 축적되어 탈수초화를 일으키 면서 나타나는 뇌 백질의 위축이 이 질환에서 특징적으로 나타난다3). |
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오픈액세스 학술지에 출판된 논문
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