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초록
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저자는 과잉치로 인한 불편감을 호소하며 서울대학교치과병원 소아치과에 내원한 2세 7개월의 로비노 증후군 증례를 치료하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 환자의 전신 소견으로는 대두증, 전두부 돌출, 양안격리증, 넓은 안검렬, 들창코, 콧등 함몰, 삼각형의 입술을 포함하는 특이한 안모와 짧은 손,발가락, 소음경을 포함한 잠복고환 및 발달지연이 관찰되었다. 구내 소견으로는 수술받은 구순열과 하악골 저성장, 치아맹출지연, 치은비대, 과잉치가 관찰되었다. 로비노 증후군 환아는 전신마취 하에서 성공적으로 치과 치료가 가능했다. 치과의사는 치과 치료에 의한 스트레스로 인해 근육의 긴장저하, 발달, 호흡, 섭식 등 의 전신적인 상태를 항상 고려해야 한다. 또한, 로비노증후군 환자가 두개 안면부의 이형성과 맹출장애를 가진다는 사실을 알고 접근해야 하며, 환자가 성장함에 따라 적절한 시기에 필요한 치료를 할 수 있도록 주기적인 관찰이 필요하다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Robinow syndrome is skeletal dysplasia with both autosomal dominant and recessive inheritance patterns. It is characterized by short-limbed dwarfism, abnormalities in the head and face, as well as vertebral segmentation. A 2-year-7-month old boy with Robinow syndrome had visited Seoul National Unive...

주제어

참고문헌 (13)

  1. Robinow M, Silverman FN, Smith HD : A newly recognized dwarfing syndrome. Am J Dis Child, 117:645-51, 1969. 

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  3. Robinow M : A syndrome’s progress. Am J Dis Child, 126:150, 1973. 

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  5. Aglan M, Amr K, Ismail S, Ashour A, Otaify GA, Mehrez MAI, et al. : Clinical and molecular characterization of seven Egyptian families with autosomal recessive robinow syndrome: Identification of four novel ROR2 gene mutations. Am J Med Genet A, 167:3054-3061, 2015. 

  6. Afzal AR, Rajab A, Fenske CD, Oldridge M, Elanko N, Ternes-Pereira E, et al. : Recessive Robinow syndrome, allelic to dominant brachydactyly type B, is caused by mutation of ROR2. Nat Genet, 25:419-422, 2000. 

  7. Gellis S, Feingold M, Bull M : Picture of the month: Fetal face syndrome (Robinow Snydrome). Am J Dis Child, 129:351, 1975. 

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  9. Park JH, Lee KH : Treatment of the child with Robinow syndrome under general anesthesia: a case report. J Korean Acad Pediatr Dent, 23: 601-608, 1996. 

  10. van Bokhoven H, Celli J, Kayserili H, van Beusekom E, Balci S, Brussel W, et al. : Mutation of the gene encoding the ROR2 tyrosine kinase causes autosomal recessive Robinow syndrome. Nat Genet, 25:423-426, 2000. 

  11. Webber SA, Wargowski DS, Chitayat D, Sandor GG : Congenital heart disease and Robinow syndrome: coincidence or an additional component of the syndrome? Am J Med Genet, 37:519-521, 1990. 

  12. Wadlington WB, Tucker VL, Schimke RN : Mesomelic dwarfism with hemivertebrae and small genitalia (the Robinow syndrome). Am J Dis Child, 126:202-205, 1973. 

  13. Soliman AT, Rajab A, Alsalmi I, Bedair SMA. Recessive Robinow syndrome: with emphasis on endocrine functions. Metabolism. 47:1337-1343, 1998. 

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