탠덤 매스 검사(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 선천성 대사이상 선별검사 10년간의 분석 10-year Analysis of Inherited Metabolic Diseases Diagnosed with Tandem Mass Spectrometry원문보기
Purpose: From the early 1990's, use of Tandem mass spectrometry in neonatal screening test, made early stage detection of disorders that was not detectable by the previous methods of inspection. This research aims to evaluate the frequency of positive results in national neonatal screening test by T...
Purpose: From the early 1990's, use of Tandem mass spectrometry in neonatal screening test, made early stage detection of disorders that was not detectable by the previous methods of inspection. This research aims to evaluate the frequency of positive results in national neonatal screening test by Tandem mass spectrometry and its usefulness. Methods: A designated organization for inherited metabolic disorder executed neonatal screening test on newborns using Tandem mass spectrometry from January 2006 to December 2015, followed by the investigation of these data by the Planned Population Federation of Korea (PPFK), and this research analyzed those inspected data from the PPFK. Results: Among total childbirth of 4,590,606, from January 2006 to December 2015, 3,445,238 were selected for MS/MS and conduction rate was 75.1%. 261 out of the selected 3,445,238 were confirmed patients and for last decade, detection rate of total metabolic disorder was 1/13,205. In 261 confirmed patients, 120 had an amino acid metabolic disorder and its detection rate was 1/28,710 and 110 had an organic acid metabolic disorder and detection rate was 1/31,320. Also, 31 had a fatty acid metabolic disorder and detection rate was 1/13,205. Conclusion: Inherited metabolic disorder is very rare. Until now, it was difficult to precisely grasp an understanding on the national incidence of inherited metabolic disorder, due to lack of overall data and inconsistent and incomplete long-term result analysis. However, this research attempted to comprehensively approach the domestic incidence, by analyzing previous 10 years of data.
Purpose: From the early 1990's, use of Tandem mass spectrometry in neonatal screening test, made early stage detection of disorders that was not detectable by the previous methods of inspection. This research aims to evaluate the frequency of positive results in national neonatal screening test by Tandem mass spectrometry and its usefulness. Methods: A designated organization for inherited metabolic disorder executed neonatal screening test on newborns using Tandem mass spectrometry from January 2006 to December 2015, followed by the investigation of these data by the Planned Population Federation of Korea (PPFK), and this research analyzed those inspected data from the PPFK. Results: Among total childbirth of 4,590,606, from January 2006 to December 2015, 3,445,238 were selected for MS/MS and conduction rate was 75.1%. 261 out of the selected 3,445,238 were confirmed patients and for last decade, detection rate of total metabolic disorder was 1/13,205. In 261 confirmed patients, 120 had an amino acid metabolic disorder and its detection rate was 1/28,710 and 110 had an organic acid metabolic disorder and detection rate was 1/31,320. Also, 31 had a fatty acid metabolic disorder and detection rate was 1/13,205. Conclusion: Inherited metabolic disorder is very rare. Until now, it was difficult to precisely grasp an understanding on the national incidence of inherited metabolic disorder, due to lack of overall data and inconsistent and incomplete long-term result analysis. However, this research attempted to comprehensively approach the domestic incidence, by analyzing previous 10 years of data.
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문제 정의
또한 추적관찰과 결과분석도 철저히 이루어지지 못해 유전성대사질환에 대한 국내의 유병률을 정확히 집계하기 어려웠다. 이에 본 연구에서는 지난 10년간의 MS/MS 결과자료를 후향적으로 분석하여 국내의 신생아 유전성대사질환에 대한 유병률과 MS/MS의 유용성에 대하여 알아보았다.
제안 방법
그리고 각 연도별 검사를 받은 환아 중 유전성대사질환이 의심되는 환아를 다시 조사하였고 이들 중에서 최종 확진자를 분류하여 각 연도별 유전성 대사 질환의 유병률을 확인하였다. 또한 지난 10년간 아미노산 대사질환, 유기산 대사질환, 지방산 대사질환으로 확진된 환아의 수를 조사하여 각 질환의 빈도를 확인하여 한국의 신생아에서 많이 발생하는 유전성대사질환의 종류를 알아보았다.
본 연구에서 저자들은 지난 10년간 국내에서 시행한 MS/MS결과를 총체적으로 분석하였다. 이를 통해 MS/MS에 대한 검사실시율, 유전성 대사질환이 의심되는 환아수 및 유병률을 조사하였고 본 연구의 결과와 이전에 발표된 국내 및 국외에서의 연구결과를 비교하였다.
총체적으로 자료를 분석하여 체계적인 연구를 진행한다면 국가사업으로 MS/MS를 실시하는 것에 대해 근거를 마련할 수 있다. 이에 본 연구에서는 지난 10년간 제일병원(서울), 씨젠의료재단(서울), 삼성서울병원(서울), 삼광의료재단(서울), 랩 지노믹스(서울), 비엠엘의원(서울), 부천 순천향대학교병원(경기), 분당 서울대학교병원(경기), 녹십자 의료재단(경기), 녹십자의료재단(경기), 선함의원(경기), 이원의료재단(인천), 김숙자병원(충청), 양산 부산대학교병원(경남)을 포함한 총 14개의 지정기관에서 이루어진 MS/MS의 결과를 종합하여 국내의 유전성대사질환의 유병률 및 신생아 선별검사에 대한 성과를 알아보았다.
대상 데이터
2006년 1월부터 2015년 12월까지 MS/MS로 유전성 대사 질환에 대한 선별 검사를 받은 3,445,238명의 신생아를 대상으로 하였다.
본 연구에서는 3,445,238명을 대상으로MS/MS를 시행하였다. 2006년부터 2013년까지의 검사실시율은 57.
데이터처리
본 연구에서 저자들은 지난 10년간 국내에서 시행한 MS/MS결과를 총체적으로 분석하였다. 이를 통해 MS/MS에 대한 검사실시율, 유전성 대사질환이 의심되는 환아수 및 유병률을 조사하였고 본 연구의 결과와 이전에 발표된 국내 및 국외에서의 연구결과를 비교하였다. 특히 지난 10년간 국내에서 유병률이 가장 높은 유전성 대사질환의 종류가 이전의 국내에서 발표한 연구결과와 차이점이 있다는 점을 발견하였다.
후속연구
또한 진단뿐 아니라 진단된 환아에 대한 사후 지원 역시 확대될 수 있도록 하는 시스템 마련이 시급하다. 앞으로 국내의 모든 신생아가 MS/MS를 받도록 국가에서 적극적으로 지원하여 많은 환아가 보다 나은 삶을 영위할 수 있도록 하는 것이 필요할 것으로 보인다.
또한 유기산 대사질환인 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 결핍증이 31명으로 유전성대사질환자 261명 중 가장 많은 수를 차지하였다. 이와 같은 본 연구의 결과는 경제적 효용성을 고려할 때 앞으로 I형 시트룰린혈증 및 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 결핍증의 치료약제 및 특수분유에 대한 국가적 차원의 보급이 확대되어야 함을 말한다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
신생아 선별검사를 무료로 시행하는 항목은?
정부의 모자보건사업으로 채택된 당시에는 저소득층 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 실시하였으나 이후 점차 검사 대상자는 확대되어갔다1,2). 1997부터는 유전성대사질환 중 당시 국내에서 발생빈도가 가장 높았던 선천성 갑상선기능저하증(Congenitalhypothyroidism)과 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)에 대해 전국의 모든 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 실시하였다2). 2006년부터는 단풍당뇨병(Maple syrup urine disease), 호모시스틴뇨증(Homocystinuria), 갈락토스혈증(Galactosemia), 선천성부신과형성증(Congenital adrenal hyperplasia)을 추가하여 총 6가지의 항목에 대해 전국의 모든 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 무료로 시행하고 있다2). 그러나 6가지 항목의 신생아 선별검사는 유전성대사질환을 진단하는데 한계가 있다.
탠덤 매스 검사는 무엇인가?
탠덤 매스 검사(Tandem Mass spectrometry, MS/MS)는 이와 같이 기존의 6종 신생아 선별검사로는 발견할 수 없는 유전성대사질환을 조기에 신속하게 발견할 수 있는 매우 획기적인 첨단검사법이다. MS/MS는 질량분광계(Mass Spectrometry)가 2개 붙어있는 기기이며 소량의 혈액만을 이용하여 아미노산 대사질환, 유기산 대사질환, 지방산 대사질환을 포함한 최소 43종 이상의 유전성대사질환을 진단할 수 있다4).
유전성대사질환을 조기에 진단해야 하는 이유는?
유전성대사질환은 진단이 늦어지면 치료시기가 늦어져 정신지체를 비롯한 다양한 발달장애를 일으킬 수 있다. 그러므로 유전성대사질환을 조기에 진단하여 예방하고 치료하는 것은 매우 중요하다.
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