$\require{mediawiki-texvc}$

연합인증

연합인증 가입 기관의 연구자들은 소속기관의 인증정보(ID와 암호)를 이용해 다른 대학, 연구기관, 서비스 공급자의 다양한 온라인 자원과 연구 데이터를 이용할 수 있습니다.

이는 여행자가 자국에서 발행 받은 여권으로 세계 각국을 자유롭게 여행할 수 있는 것과 같습니다.

연합인증으로 이용이 가능한 서비스는 NTIS, DataON, Edison, Kafe, Webinar 등이 있습니다.

한번의 인증절차만으로 연합인증 가입 서비스에 추가 로그인 없이 이용이 가능합니다.

다만, 연합인증을 위해서는 최초 1회만 인증 절차가 필요합니다. (회원이 아닐 경우 회원 가입이 필요합니다.)

연합인증 절차는 다음과 같습니다.

최초이용시에는
ScienceON에 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 로그인 (본인 확인 또는 회원가입) → 서비스 이용

그 이후에는
ScienceON 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 서비스 이용

연합인증을 활용하시면 KISTI가 제공하는 다양한 서비스를 편리하게 이용하실 수 있습니다.

[해외논문] Diagnostic Testing for Rett Syndrome by DHPLC and Direct Sequencing Analysis of the MECP2 Gene: Identification of Several Novel Mutations and Polymorphisms 원문보기

American journal of human genetics, v.67 no.6, 2000년, pp.1428 - 1436  

Buyse, I.M. ,  Fang, P. ,  Hoon, K.T. ,  Amir, R.E. ,  Zoghbi, H.Y. ,  Roa, B.B.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder affecting 1/10,000-15,000 girls. The disease-causing gene was identified as MECP2 on chromosome Xq28, and mutations have been found in ~80% of patients diagnosed with RTT. Numerous mutations have been identified in de novo and r...

참고문헌 (22)

  1. J Hum Genet Amano 45 231 2000 10.1007/s100380070032 Mutational analysis of the MECP2 gene in Japanese patients with Rett syndrome 

  2. Ann Neurol Amir 47 670 2000 10.1002/1531-8249(200005)47:5<670::AID-ANA20>3.0.CO;2-F Influence of mutation type and X chromosome inactivation on Rett syndrome phenotypes 

  3. Nat Genet Amir 23 185 1999 10.1038/13810 Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2 

  4. Hum Mol Genet Bienvenu 9 1377 2000 10.1093/hmg/9.9.1377 MECP2 mutations account for most cases of typical forms of Rett syndrome 

  5. Hum Mol Genet Cheadle 9 1119 2000 10.1093/hmg/9.7.1119 Long-read sequence analysis of the MECP2 gene in Rett syndrome patients: correlation of disease severity with mutation type and location 

  6. Trends Genet Cotton 13 43 1997 10.1016/S0168-9525(97)01011-1 Slowly but surely towards better scanning for mutations 

  7. Acta Paediatr Scand Hagberg 74 405 1985 10.1111/j.1651-2227.1985.tb10993.x Rett’s syndrome: prevalence and impact on progressive severe mental retardation in girls 

  8. Ann Neurol Hagberg 14 471 1983 10.1002/ana.410140412 A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases 

  9. J Med Genet Hampson 37 610 2000 10.1136/jmg.37.8.610 Mutations in the MECP2 gene in a cohort of girls with Rett syndrome 

  10. Hum Mol Genet Huppke 9 1369 2000 10.1093/hmg/9.9.1369 Rett syndrome: analysis of MECP2 and clinical characterization of 31 patients 

  11. Hum Mutat Kim 15 382 2000 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<382::AID-HUMU16>3.0.CO;2-8 Novel de novo nonsense mutation of MECP2 in a patient with Rett syndrome 

  12. Nucleic Acids Res Liu 26 1396 1998 10.1093/nar/26.6.1396 Denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) used in the detection of germline and somatic mutations 

  13. J Med Genet Obata 37 608 2000 10.1136/jmg.37.8.608 Mutation analysis of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2) in patients with Rett syndrome 

  14. Genomics O’Donovan 52 44 1998 10.1006/geno.1998.5411 Blind analysis of denaturing high-performance liquid chromatography as a tool for mutation detection 

  15. Am J Hum Genet Oefner 57 A266 1995 Comparative DNA sequencing by denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) 

  16. Oefner 7.10.1 1998 Current protocols in human genetics, Suppl 19 DNA mutation detection using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) 

  17. FEBS Lett Orrico 24106 1 2000 MECP2 mutation in male patients with non-specific X-linked mental retardation 

  18. Mamm Genome Reichwald 11 182 2000 10.1007/s003350010035 Comparative sequence analysis of the MECP2-locus in human and mouse reveals new transcribed regions 

  19. Wien Med Wochenschr Rett 116 723 1966 Uber ein eigenartiges hirnatrophisches syndrom bei hyperamonaemie im kindesalter 

  20. Am J Hum Genet Schanen 63 267 1998 10.1086/301932 A severely affected male born into a Rett syndrome kindred supports X-linked inheritance and allows extension of the exclusion map 

  21. Am J Hum Genet Wan 65 1520 1999 10.1086/302690 Rett syndrome and beyond: recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at CpG hotspots 

  22. J Med Genet Xiang 37 250 2000 10.1136/jmg.37.4.250 Mutation screening in Rett syndrome patients 

관련 콘텐츠

원문 보기

원문 URL 링크

*원문 PDF 파일 및 링크정보가 존재하지 않을 경우 KISTI DDS 시스템에서 제공하는 원문복사서비스를 사용할 수 있습니다.

오픈액세스(OA) 유형

GREEN

저자가 공개 리포지터리에 출판본, post-print, 또는 pre-print를 셀프 아카이빙 하여 자유로운 이용이 가능한 논문

저작권 관리 안내
섹션별 컨텐츠 바로가기

AI-Helper ※ AI-Helper는 오픈소스 모델을 사용합니다.

AI-Helper 아이콘
AI-Helper
안녕하세요, AI-Helper입니다. 좌측 "선택된 텍스트"에서 텍스트를 선택하여 요약, 번역, 용어설명을 실행하세요.
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.

선택된 텍스트

맨위로