[논문]The Extent of Linkage Disequilibrium in Four Populations with Distinct Demographic Histories

Dunning, A.M.; Durocher, F.; Healey, C.S.; Teare, M.D.; McBride, S.E.; Carlomagno, F.; Xu, C.F.; Dawson, E.; Rhodes, S.; Ueda, S.; Lai, E.; Luben, R.N.; Van Rensburg, E.J.; Mannermaa, A.; Kataja, V.; Rennart, G.; Dunham, I.; Purvis, I.; Easton, D.; Ponder, B.A.J.

doi:10.1086/316906

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American journal of human genetics, v.67 no.6, 2000년, pp.1544 - 1554

Dunning, A.M. , Durocher, F. , Healey, C.S. , Teare, M.D. , McBride, S.E. , Carlomagno, F. , Xu, C.F. , Dawson, E. , Rhodes, S. , Ueda, S. , Lai, E. , Luben, R.N. , Van Rensburg, E.J. , Mannermaa, A. , Kataja, V. , Rennart, G. , Dunham, I. , Purvis, I. , Easton, D. , Ponder, B.A.J.

Abstract ▼ AI-Helper

The design and feasibility of whole-genome-association studies are critically dependent on the extent of linkage disequilibrium (LD) between markers. Although there has been extensive theoretical discussion of this, few empirical data exist. The authors have determined the extent of LD among 38 biallelic markers with minor allele frequencies >.1, since these are most comparable to the common disease-susceptibility polymorphisms that association studies aim to detect. The markers come from three chromosomal regions-1,335 kb on chromosome 13q12-13, 380 kb on chromosome 19q13.2, and 120 kb on chromosome 22q13.3-which have been extensively mapped. These markers were examined in ~1,600 individuals from four populations, all of European origin but with different demographic histories; Afrikaners, Ashkenazim, Finns, and East Anglian British. There are few differences, either in allele frequencies or in LD, among the populations studied. A similar inverse relationship was found between LD and distance in each genomic region and in each population. Mean D' is .68 for marker pairs 500 kb. However, only 50% of marker pairs at distances .3) to be useful in association studies. Results of the present study, if representative of the whole genome, suggest that a whole-genome scan searching for common disease-susceptibility alleles would require markers spaced @?5 kb apart.

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표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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