[논문]A Fifth Locus for Primary Autosomal Recessive Microcephaly Maps to Chromosome 1q31

Pattison, L.; Crow, Y.J.; Deeble, V.J.; Jackson, A.P.; Jafri, H.; Rashid, Y.; Roberts, E.; Woods, C.G.

doi:10.1086/316910

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[해외논문] A Fifth Locus for Primary Autosomal Recessive Microcephaly Maps to Chromosome 1q31 원문보기

American journal of human genetics, v.67 no.6, 2000년, pp.1578 - 1580

Pattison, L. , Crow, Y.J. , Deeble, V.J. , Jackson, A.P. , Jafri, H. , Rashid, Y. , Roberts, E. , Woods, C.G.

Abstract ▼ AI-Helper

Primary microcephaly is a genetic disorder in which an affected individual has a head circumference >3 SDs below the age- and sex-related mean. A small but apparently normally formed brain is the reason for the reduced head circumference, and, probably because of this, all affected individuals are mentally retarded. The condition is genetically heterogeneous, and four loci have already been identified. We now report a fifth locus, MCPH5, which is an 8-cM region mapping to chromosome 1q31, defined by the markers GATA135F02 and D1S1678.

참고문헌 (10)

Am J Hum Genet Jackson 63 541 1998 10.1086/301966 Primary autosomal recessive microcephaly (MCPH1) maps to chromosome 8p22-pter

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Am J Hum Genet Jamieson 65 1465 1999 10.1086/302640 Primary autosomal recessive microcephaly: homozygosity mapping of MCPH4 to chromosome 15

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Am J Hum Genet Kruglyak 58 1347 1996 Parametric and nonparametric linkage analysis: a unified multipoint approach

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Proc Natl Acad Sci USA Lathrop 81 3443 1984 10.1073/pnas.81.11.3443 Strategies for multilocus analysis in humans

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Am J Hum Genet Moynihan 66 724 2000 10.1086/302777 A third novel locus for primary autosomal recessive microcephaly maps to chromosome 9q34

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Hum Genet Perez-Castillo 67 230 1984 10.1007/BF00273009 Is a gene for microcephaly located on chromosome 1?

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Clin Genet Qazi 7 85 1975 10.1111/j.1399-0004.1975.tb00302.x A possible major contribution to mental retardation in the general population by the gene for microcephaly

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Eur J Hum Genet Roberts 7 815 1999 10.1038/sj.ejhg.5200385 The second locus for autosomal recessive primary microcephaly (MCPH2) maps to chromosome 19q13.1-13.2

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Ross 507 1977 Congenital malformations of the brain and skull. Vol 30: Handbook of clinical neurology Microcephaly
Schinzel 1994 Human cytogenetics database, version 1

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