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Mutations in the X-linked RSK2 gene (RPS6KA3) in patients with Coffin-Lowry syndrome 원문보기

Human mutation, v.17 no.2, 2001년, pp.103 - 116  

Delaunoy, Jean-Pierre (Laboratoire de Diagnostic Gé) ,  Abidi, Fatima (né) ,  Zeniou, Maria (tique, Faculté) ,  Jacquot, Sylvie (de Mé) ,  Merienne, Karine (decine et CHRU, Strasbourg, France) ,  Pannetier, Solange (Center for Molecular Studies, JC Self Research Institute for Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Schmitt, Michèle (Institut de Gé) ,  Schwartz, Charles E. (né) ,  Hanauer, André (tique et de Biologie Molé)

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

RSK2 is a growth factor-regulated serine-threonine protein kinase, acting in the Ras-Mitogen-Activated Protein Kinase (MAPK) signaling pathway. Mutations in the RSK2 gene (RPS6KA3) on chromosome Xp22.2, have been found to cause Coffin-Lowry syndrome (CLS), an X-linked disorder characterized by psych...

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참고문헌 (41)

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