[논문]Mutations in the X-linked RSK2 gene (RPS6KA3) in patients with Coffin-Lowry syndrome

Delaunoy, Jean-Pierre; Abidi, Fatima; Zeniou, Maria; Jacquot, Sylvie; Merienne, Karine; Pannetier, Solange; Schmitt, Michè; le; Schwartz, Charles E.; Hanauer, André

doi:10.1002/1098-1004(200102)17:2<103::AID-HUMU2>3.0.CO;2-N

[해외논문] Mutations in the X-linked RSK2 gene (RPS6KA3) in patients with Coffin-Lowry syndrome 원문보기

Human mutation, v.17 no.2, 2001년, pp.103 - 116

Delaunoy, Jean-Pierre (Laboratoire de Diagnostic Gé) , Abidi, Fatima (né) , Zeniou, Maria (tique, Faculté) , Jacquot, Sylvie (de Mé) , Merienne, Karine (decine et CHRU, Strasbourg, France) , Pannetier, Solange (Center for Molecular Studies, JC Self Research Institute for Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) , Schmitt, Michèle (Institut de Gé) , Schwartz, Charles E. (né) , Hanauer, André (tique et de Biologie Molé)

Abstract ▼ AI-Helper

RSK2 is a growth factor-regulated serine-threonine protein kinase, acting in the Ras-Mitogen-Activated Protein Kinase (MAPK) signaling pathway. Mutations in the RSK2 gene (RPS6KA3) on chromosome Xp22.2, have been found to cause Coffin-Lowry syndrome (CLS), an X-linked disorder characterized by psychomotor retardation, characteristic facial and digital abnormalities, and progressive skeletal deformations. By screening of 250 patients with clinical features suggestive of Coffin-Lowry syndrome, 71 distinct disease-associated RSK2 mutations have been identified in 86 unrelated families. Thirty-eight percent of mutations are missense mutations, 20% are nonsense mutations, 18% are splicing errors, and 21% are short deletion or insertion events. About 57% of mutations result in premature translation termination, and the vast majority are predicted to cause loss of function of the mutant allele. These changes are distributed throughout the RSK2 gene and show no obvious clustering or phenotypic association. However, some missense mutations are associated with milder phenotypes. In one family, one such mutation was associated solely with mild mental retardation. It is noteworthy that nine mutations were found in female probands, with no affected male relatives, ascertained through learning disability and mild but suggestive facial and digital dysmorphisms. Hum Mutat 17:103–116, 2001. © 2001 Wiley-Liss, Inc.

Keyword

참고문헌 (41)

Eur J Hum Genet Abidi 7 20 1999 10.1038/sj.ejhg.5200231

상세보기
Mol Cell Biol Alcorta 9 3850 1989 10.1128/MCB.9.9.3850

상세보기
Lancet Augarten 342 25 1993 10.1016/0140-6736(93)91885-P

상세보기
Genomics Biancalana 22 617 1994 10.1006/geno.1994.1435

상세보기
Diabetes Bjorbaek 44 90 1995 10.2337/diab.44.1.90

상세보기
Proc Natl Acad Sci Blenis 90 5889 1993 10.1073/pnas.90.13.5889

상세보기
Mol Cel Biol Bryant 4 862 1984 10.1128/MCB.4.5.862

상세보기
Am J Dis Child Coffin 112 205 1966
J Biol Chem Dalby 273 1496 1998 10.1074/jbc.273.3.1496

상세보기
Proc Natl Acad Sci USA De Cesare 95 12202 1998 10.1073/pnas.95.21.12202

상세보기
A J Med Genet Donnelly 51 581 1994 10.1002/ajmg.1320510457

상세보기
Hum Genet Fryns 36 271 1977 10.1007/BF00446276

상세보기
Mol Reprod Devel Gavin 46 383 1997 10.1002/(SICI)1098-2795(199703)46:3<383::AID-MRD18>3.0.CO;2-#

상세보기
Cell Gibbons 80 837 1995 10.1016/0092-8674(95)90287-2

상세보기
Clin Genet Gilgenkrantz 34 230 1988 10.1111/j.1399-0004.1988.tb02870.x

상세보기
FASEB J Hanks 9 576 1995 10.1096/fasebj.9.8.7768349

상세보기
Am J Med Genet Hartsfield 45 552 1993 10.1002/ajmg.1320450505

상세보기
Clin Genet Hunter 21 321 1982 10.1111/j.1399-0004.1982.tb01379.x

상세보기
Am J Hum Genet Jacquot 63 1631 1998a 10.1086/302153

상세보기
Eur J Hum Genet Jacquot 6 578 1998b 10.1038/sj.ejhg.5200230

상세보기
J Biol Chem Jensen 274 27168 1999 10.1074/jbc.274.38.27168

상세보기
Proc Natl Acad Sci USA Jones 85 3377 1988 10.1073/pnas.85.10.3377

상세보기
Eur J Pediatr Krajewska-Walasek 147 448 1988 10.1007/BF00496440

상세보기
Science Le Good 281 2042 1998 10.1126/science.281.5385.2042

상세보기
Am J Dis Child Lowry 121 496 1971 10.1001/archpedi.1971.02100170078009

상세보기
J Med Genet Manouvrier-Hanu 36 775 1999 10.1136/jmg.36.10.775

상세보기
J Med Genet Merienne 35 890 1998 10.1136/jmg.35.11.890

상세보기
Nature Genet Merienne 22 13 1999 10.1038/8719

상세보기
Oncogene Merienne 19 4221 2000 10.1038/sj.onc.1203712

상세보기
Am J Physiol Moller 266 c351 1994 10.1152/ajpcell.1994.266.2.C351

상세보기
Science Pullen 279 707 1998 10.1126/science.279.5351.707

상세보기
Science Sassone-Corsi 285 886 1999 10.1126/science.285.5429.886

상세보기
J Biol Chem Smith 274 2893 1999 10.1074/jbc.274.5.2893

상세보기
Science Stephens 279 710 1998 10.1126/science.279.5351.710

상세보기
J Biol Chem Swanson 274 3385 1999 10.1074/jbc.274.6.3385

상세보기
Nature Trivier 384 567 1996 10.1038/384567a0

상세보기
Am J Med Genet Willard 64 21 1996 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<21::AID-AJMG2>3.0.CO;2-U

상세보기
Science Xing 273 959 1996 10.1126/science.273.5277.959

상세보기
Genomics Yntema 15 332 1999 10.1006/geno.1999.6004

상세보기
J Med Genet Young 25 344 1988 10.1136/jmg.25.5.344

상세보기
Mol Cell Biol Zhao 15 4353 1995 10.1128/MCB.15.8.4353

상세보기

활용도 분석정보

상세보기

다운로드

내보내기

활용도 Top5 논문

해당 논문의 주제분야에서 활용도가 높은 상위 5개 콘텐츠를 보여줍니다.
더보기 버튼을 클릭하시면 더 많은 관련자료를 살펴볼 수 있습니다.

내보내기 구분	파일저장 인쇄 메일전송
구성항목	기본정보 상세정보 관리번호, 논문명, 저널/프로시딩명, 저자 , 발행년, 권, 호, 시작페이지, 끝페이지, 발행기관 관리번호, 논문명, 대등논문명, 저자 , 저널/프로시딩명, 발행기관, 발행년, 발행언어, 권, 호, 시작페이지, 끝페이지, ISBN, ISSN, 주제분야, 키워드, 초록(한글), 초록(영문), 저자(소속기관)
저장형식	Text(ASCII format) Excel format RefWorks Direct Export RIS format (for Reference Manager, ProCite, EndNote), Scholar's Aids, Mendeley
메일정보	받는사람 (필수) @ 보내는사람 (선택) @ 제목 내용 KISTI 검색결과 이메일 서비스
안내	총 건의 자료가 검색되었습니다. 다운받으실 자료의 인덱스를 입력하세요. (1-10,000) 검색결과의 순서대로 최대 10,000건 까지 다운로드가 가능합니다. 데이타가 많을 경우 속도가 느려질 수 있습니다.(최대 2~3분 소요) 다운로드 파일은 UTF-8 형태로 저장됩니다. 파일의 내용이 제대로 보이지 않을실 때는 웹브라우저 상단의 보기 -> 인코딩 -> 자동선택 여부를 확인하십시오. ~ Text(ASCII format) Excel format

연합인증