$\require{mediawiki-texvc}$

연합인증

연합인증 가입 기관의 연구자들은 소속기관의 인증정보(ID와 암호)를 이용해 다른 대학, 연구기관, 서비스 공급자의 다양한 온라인 자원과 연구 데이터를 이용할 수 있습니다.

이는 여행자가 자국에서 발행 받은 여권으로 세계 각국을 자유롭게 여행할 수 있는 것과 같습니다.

연합인증으로 이용이 가능한 서비스는 NTIS, DataON, Edison, Kafe, Webinar 등이 있습니다.

한번의 인증절차만으로 연합인증 가입 서비스에 추가 로그인 없이 이용이 가능합니다.

다만, 연합인증을 위해서는 최초 1회만 인증 절차가 필요합니다. (회원이 아닐 경우 회원 가입이 필요합니다.)

연합인증 절차는 다음과 같습니다.

최초이용시에는
ScienceON에 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 로그인 (본인 확인 또는 회원가입) → 서비스 이용

그 이후에는
ScienceON 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 서비스 이용

연합인증을 활용하시면 KISTI가 제공하는 다양한 서비스를 편리하게 이용하실 수 있습니다.

[해외논문] Pseudo-TORCH syndrome or Baraitser-Reardon syndrome: diagnostic criteria

Brain & development, v.23 no.1, 2001년, pp.18 - 23  

Vivarelli, R. ,  Grosso, S. ,  Cioni, M. ,  Galluzzi, P. ,  Monti, L. ,  Morgese, G. ,  Balestri, P.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Intracranial calcification and microcephaly, which represent the main clinical features of the TORCH-syndrome, can also be determined by a rare autosomal recessive infection-like condition named pseudo-TORCH syndrome. This emerging entity has been registered in eight families so far. We report on fi...

Keyword

참고문헌 (10)

  1. Semin Dermatol Epps 14 179 1995 10.1016/S1085-5629(05)80016-1 TORCH syndrome 

  2. J Med Genet Baraitser 20 210 1983 10.1136/jmg.20.3.210 Microcephaly and intracranial calcification in two brothers 

  3. Clin Genet Burn 30 112 1986 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00578.x A syndrome with intracranial calcification and microcephaly in two sibs, resembling intrauterine infection 

  4. Am J Med Genet Reardon 52 58 1994 10.1002/ajmg.1320520112 Autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease 

  5. Clin Dysmorphol al-Dabbous 7 127 1998 10.1097/00019605-199804000-00009 The autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease: report of another Bedouin family 

  6. Ann Neurol Aicardi 15 49 1984 10.1002/ana.410150109 A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis 

  7. Eur J Pediatr Samson 153 510 1994 10.1007/BF01957007 Familial mitochondrial encephalopathy with fetal ultrasonographic ventriculomegaly and intracerebral calcifications 

  8. J Pediatr Chitayat 121 86 1992 10.1016/S0022-3476(05)82549-1 Brain dysgenesis and congenital intracerebral calcification associated with 3-hydroxyisobutyric aciduria 

  9. Jpn J Hum Genet Ishitsu 30 213 1985 10.1007/BF01876471 Two siblings with microcephaly associated with calcification of cerebral white matter 

  10. Am J Med Genet Aalfs 58 385 1995 10.1002/ajmg.1320580423 Differences between the Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and an autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome 

활용도 분석정보

상세보기
다운로드
내보내기

활용도 Top5 논문

해당 논문의 주제분야에서 활용도가 높은 상위 5개 콘텐츠를 보여줍니다.
더보기 버튼을 클릭하시면 더 많은 관련자료를 살펴볼 수 있습니다.

관련 콘텐츠

저작권 관리 안내
섹션별 컨텐츠 바로가기

AI-Helper ※ AI-Helper는 오픈소스 모델을 사용합니다.

AI-Helper 아이콘
AI-Helper
안녕하세요, AI-Helper입니다. 좌측 "선택된 텍스트"에서 텍스트를 선택하여 요약, 번역, 용어설명을 실행하세요.
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.

선택된 텍스트

맨위로