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NTIS 바로가기Brain & development, v.23 no.1, 2001년, pp.18 - 23
Vivarelli, R. , Grosso, S. , Cioni, M. , Galluzzi, P. , Monti, L. , Morgese, G. , Balestri, P.
Intracranial calcification and microcephaly, which represent the main clinical features of the TORCH-syndrome, can also be determined by a rare autosomal recessive infection-like condition named pseudo-TORCH syndrome. This emerging entity has been registered in eight families so far. We report on fi...
Semin Dermatol Epps 14 179 1995 10.1016/S1085-5629(05)80016-1 TORCH syndrome
J Med Genet Baraitser 20 210 1983 10.1136/jmg.20.3.210 Microcephaly and intracranial calcification in two brothers
Clin Genet Burn 30 112 1986 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00578.x A syndrome with intracranial calcification and microcephaly in two sibs, resembling intrauterine infection
Am J Med Genet Reardon 52 58 1994 10.1002/ajmg.1320520112 Autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease
Clin Dysmorphol al-Dabbous 7 127 1998 10.1097/00019605-199804000-00009 The autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease: report of another Bedouin family
Ann Neurol Aicardi 15 49 1984 10.1002/ana.410150109 A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis
Eur J Pediatr Samson 153 510 1994 10.1007/BF01957007 Familial mitochondrial encephalopathy with fetal ultrasonographic ventriculomegaly and intracerebral calcifications
J Pediatr Chitayat 121 86 1992 10.1016/S0022-3476(05)82549-1 Brain dysgenesis and congenital intracerebral calcification associated with 3-hydroxyisobutyric aciduria
Jpn J Hum Genet Ishitsu 30 213 1985 10.1007/BF01876471 Two siblings with microcephaly associated with calcification of cerebral white matter
Am J Med Genet Aalfs 58 385 1995 10.1002/ajmg.1320580423 Differences between the Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and an autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome
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