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[해외논문] Molecular and Structural Analysis of Two Novel Mutations in a Patient with Mut- Methylmalonyl-CoA Deficiency

Molecular genetics and metabolism, v.72 no.2, 2001년, pp.181 - 184  

Benoist, J.F. ,  Acquaviva, C. ,  Callebaut, I. ,  Guffon, N. ,  Ogier de Baulny, H. ,  Mornon, J.P. ,  Porquet, D. ,  Elion, J.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Inherited defects in the gene encoding the methylmalonyl-CoA mutase (MCM) result in the mut forms of methylmalonic aciduria (MMA). Twelve mutations have been identified associated with the mut- phenotype. We report two novel mutations (K621N and D156N) in a compound heterozygote mut- patient. These ...

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참고문헌 (12)

  1. Fenton 1423 1995 The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Disorders of propionate and methylmalonate metabolism 

  2. Protein Sci Thoma 5 1922 1996 10.1002/pro.5560050919 Homology modeling of human methylmalonyl-CoA mutase: A structural basis for point mutations causing methylmalonic aciduria 

  3. Structure Mancia 4 339 1996 10.1016/S0969-2126(96)00037-8 How coenzyme B12 radicals are generated: The crystal structure of methylmalonyl-coenzyme A mutase at 2A resolution 

  4. Hum Mutat Ledley 9 1 1997 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<1::AID-HUMU1>3.0.CO;2-E Mutations in mut methylmalonic acidemia: Clinical and enzymatic correlations 

  5. Hum Mutat Adjalla 11 270 1998 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<270::AID-HUMU3>3.0.CO;2-T Seven novel mutations in mut methylmalonic aciduria 

  6. J Inherit Metab Dis Heptinstall S1 94 1999 Mutation analysis in mutase-deficient methylmalonic aciduria [abstract P102] 

  7. Hum Mutat Fuchshuber 16 179 2000 10.1002/1098-1004(200008)16:2<179::AID-HUMU17>3.0.CO;2-R mut0 methylmalonic acidemia: Eleven novel mutations of the methylmalonyl-CoA mutase including a deletion-insertion mutation 

  8. Hum Mol Genet Janata 6 1457 1997 10.1093/hmg/6.9.1457 Expression and kinetic characterisation of methylmalonyl-CoA mutase from patients with the mut? phenotype: Evidence for naturally occurring intrallelic complementation 

  9. Methods Enzymol Kolhouse 166 407 1988 10.1016/S0076-6879(88)66053-8 l-Methylmalonyl-CoA mutase from human placenta 

  10. Hum Genet Willard 34 277 1976 10.1007/BF00295291 Rapid prenatal and postnatal detection of inborn errors of propionate methylmalonate and cobalamin metabolism: A sensitive assay using cultured cells 

  11. J Mol Biol Sali 234 779 1993 10.1006/jmbi.1993.1626 Comparative protein modelling by satisfaction of spatial restraints 

  12. Biochemistry Jarret 35 2464 1996 10.1021/bi952389m Mutations in the B12-binding region of methionin synthase: How the protein controls methylcobalamin reactivity 

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