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[해외논문] Mutations in SPTLC1, encoding serine palmitoyltransferase, long chain base subunit-1, cause hereditary sensory neuropathy type I

Nature genetics, v.27 no.3, 2001년, pp.309 - 312  

Dawkins, Jennifer L. ,  Hulme, Dennis J. ,  Brahmbhatt, Sonal B. ,  Auer-Grumbach, Michaela ,  Nicholson, Garth A.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Hereditary sensory neuropathy type I (HSN1) is the most common hereditary disorder of peripheral sensory neurons. HSN1 is an autosomal dominant progressive degeneration of dorsal root ganglia and motor neurons with onset in the second or third decades. Initial symptoms are sensory loss in the feet f...

참고문헌 (20)

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