[논문]Significant Mendelian genetic contribution to pediatric mild-to-moderate hearing loss and its comprehensive diagnostic approach

Kim, Bong Jik; Oh, Doo-Yi; Han, Jin Hee; Oh, Jayoung; Kim, Min Young; Park, Hye-Rim; Seok, Jungirl; Cho, Sung-dong; Lee, Sang-Yeon; Kim, Yoonjoong; Carandang, Marge; Kwon, In Sun; Lee, Seungmin; Jang, Jeong Hun; Choung, Yun-Hoon; Lee, Sejoon; Lee, Hakmin; Hwang, Sang Mee; Choi, Byung Yoon

doi:10.1038/s41436-020-0774-9

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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, v.22 no.6, 2020년, pp.1119 - 1128

Kim, Bong Jik , Oh, Doo-Yi , Han, Jin Hee , Oh, Jayoung , Kim, Min Young , Park, Hye-Rim , Seok, Jungirl , Cho, Sung-dong , Lee, Sang-Yeon , Kim, Yoonjoong , Carandang, Marge , Kwon, In Sun , Lee, Seungmin , Jang, Jeong Hun , Choung, Yun-Hoon , Lee, Sejoon , Lee, Hakmin , Hwang, Sang Mee , Choi, Byung Yoon

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10.21053/ceo.2019.00990 Lee SY, Joo K, Oh J, et al. Severe or profound sensorineural hearing loss caused by novel USH2A variants in Korea: potential genotype-phenotype correlation. Clin Exp Otorhinolaryngol. 2019. https://doi.org/10.21053/ceo.2019.00990 [Epub ahead of print].

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