$\require{mediawiki-texvc}$
  • 검색어에 아래의 연산자를 사용하시면 더 정확한 검색결과를 얻을 수 있습니다.
  • 검색연산자
검색연산자 기능 검색시 예
() 우선순위가 가장 높은 연산자 예1) (나노 (기계 | machine))
공백 두 개의 검색어(식)을 모두 포함하고 있는 문서 검색 예1) (나노 기계)
예2) 나노 장영실
| 두 개의 검색어(식) 중 하나 이상 포함하고 있는 문서 검색 예1) (줄기세포 | 면역)
예2) 줄기세포 | 장영실
! NOT 이후에 있는 검색어가 포함된 문서는 제외 예1) (황금 !백금)
예2) !image
* 검색어의 *란에 0개 이상의 임의의 문자가 포함된 문서 검색 예) semi*
"" 따옴표 내의 구문과 완전히 일치하는 문서만 검색 예) "Transform and Quantization"
쳇봇 이모티콘
안녕하세요!
ScienceON 챗봇입니다.
궁금한 것은 저에게 물어봐주세요.

논문 상세정보

Genotype-Phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy patients from India

Abstract

Spinal muscular atrophy has been classified into four groups based on the age of onset and clinical severity of the disease. Homozygous deletion in SMN1 gene causes the disease but the clinical severity may be modified by copy number of homologous gene SMN2 as well as the extent of deletion at SMN locus. In the view of scarcity of genotype and phenotype correlation data from India, this study has been undertaken to determine that correlation in SMA patients by using the SMN and NAIP genes and two polymorphic markers C212 and C272 located in this region. Two to four alleles of the markers C212 and C272 were observed in normal individuals. However, majority of Type I patients showed only one allele from both markers whereas in Type II and III patients, 2-3 alleles were observed. The SMN2 copy number in our type III patients showed that patients carry 3-5 copies of SMN2 gene. Our results suggest that extent of deletions encompassing H4F5, SMN1, NAIP and copy number of SMN2 gene can modify the SMA phenotype, thus accounting for the different clinical subtypes of the disease.

참고문헌 (0)

  1. 이 논문의 참고문헌 없음

이 논문을 인용한 문헌 (0)

  1. 이 논문을 인용한 문헌 없음

원문보기

원문 PDF 다운로드

  • KCI :

원문 URL 링크

원문 PDF 파일 및 링크정보가 존재하지 않을 경우 KISTI DDS 시스템에서 제공하는 원문복사서비스를 사용할 수 있습니다. (원문복사서비스 안내 바로 가기)

상세조회 0건 원문조회 0건

DOI 인용 스타일