$\require{mediawiki-texvc}$

연합인증

연합인증 가입 기관의 연구자들은 소속기관의 인증정보(ID와 암호)를 이용해 다른 대학, 연구기관, 서비스 공급자의 다양한 온라인 자원과 연구 데이터를 이용할 수 있습니다.

이는 여행자가 자국에서 발행 받은 여권으로 세계 각국을 자유롭게 여행할 수 있는 것과 같습니다.

연합인증으로 이용이 가능한 서비스는 NTIS, DataON, Edison, Kafe, Webinar 등이 있습니다.

한번의 인증절차만으로 연합인증 가입 서비스에 추가 로그인 없이 이용이 가능합니다.

다만, 연합인증을 위해서는 최초 1회만 인증 절차가 필요합니다. (회원이 아닐 경우 회원 가입이 필요합니다.)

연합인증 절차는 다음과 같습니다.

최초이용시에는
ScienceON에 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 로그인 (본인 확인 또는 회원가입) → 서비스 이용

그 이후에는
ScienceON 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 서비스 이용

연합인증을 활용하시면 KISTI가 제공하는 다양한 서비스를 편리하게 이용하실 수 있습니다.

t(X;14)(p11.4;p12)을 동반한 남성 불임증 1예
A Case of Male Infertility with a Reciprocal Translocation t(X;14)(p11.4;p12)

The Korean journal of laboratory medicine, v.27 no.2 = no.102, 2007년, pp.139 - 142  

황상현 (부산대학교 의학전문대학원 진단검사의학교실) ,  이선민 (부산대학교 의학전문대학원 진단검사의학교실) ,  서을주 (울산의대 서울아산병원 진단검사의학과) ,  최경운 (부산대학교 의학전문대학원 병리학교실) ,  박현준 (부산대학교 의학전문대학원 비뇨기과학교실) ,  박남철 (부산대학교 의학전문대학원 비뇨기과학교실) ,  최진 (카나자와대학교 의과대학 비뇨기과) ,  이은엽 (부산대학교 의학전문대학원 진단검사의학교실)

초록
AI-Helper 아이콘AI-Helper

염색체이상은 무정자증, 심한 정자 감소증을 보이는 남성의 약 3.6-7.6%에서 관찰되며, X 염색체와 상염색체간 전좌에 의한 남성 불임은 매우 드물다. 본 증례는 t(X;14)(p11.4;p12)을 보이는 무정자증 남성에 대한 보고이다. 26세 남자였으며, 정상 외모를 가졌고, 선천성 기형의 가족력은 없었다. 말초혈액을 이용한 염색체 검사상 46,Y,t(X;14)(p11.4;p12)이었고, 어머니로부터 유전되었음을 확인하였다. 고환 조직 생검에서는 정자형성부전이 관찰되었다. Y 염색체 azoospemia factor (AZF)로 알려진 AZFa, AZFb, AZFc 부위의 미세결실은 관찰되지 않았다. X 염색체와 상염색체의 전좌는 염색체 절단위치에 상관없이 정자형성 장애를 일으키는 것으로 알려져 있다. 본 증례는 남성 불임의 원인되는 염색체이상 중에서도 매우 드문 t(X;14)(p11.4;p12)에 의한 무정자증에 대한 국내 첫 보고이다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

A chromosomal abnormality was found in about 3.6-7.6% of males presenting with azoospermia or oligospermia. Translocations between X chromosome and autosomes are rarely seen genetic disorders that cause male infertility. We described here a 26-year-old infertile male with t(X;14)(p11.4;p12). He show...

주제어

#Male infertility   #Azoospermia   #X-Autosome translocation   #t(X   #14)  

참고문헌 (17)

  1. Eur J Hum Genet Foresta 10 303 2002 10.1038/sj.ejhg.5200805 

    상세보기 crossref

  2. Nat Genet Kuroda-Kawaguchi 29 279 2001 10.1038/ng757 

    상세보기 crossref

  3. Int J Androl Simoni 27 240 2004 10.1111/j.1365-2605.2004.00495.x 

    상세보기 crossref

  4. Nat Genet Repping 35 247 2003 10.1038/ng1250 

    상세보기 crossref

  5. Hum Reprod Pandiyan 11 2604 1996 10.1093/oxfordjournals.humrep.a019178 

    상세보기 crossref

  6. Bull Assoc Anat (Nancy) Bourrouillou 71 29 1987 

    상세보기

  7. Urol Int Gunduz 61 32 1998 10.1159/000030280 

    상세보기 crossref

  8. Fertil Steril Johnson 70 397 1998 10.1016/S0015-0282(98)00209-X 

    상세보기 crossref

  9. Hum Reprod Gekas 16 82 2001 10.1093/humrep/16.1.82 

    상세보기 crossref

  10. Arch Androl Lissitsina 52 91 2006 10.1080/01485010500316030 

    상세보기 crossref

  11. Cytogenet Cell Genet Quack 48 43 1988 10.1159/000132583 

    상세보기 crossref

  12. Clin Genet Kalz-Fuller 55 362 1999 10.1034/j.1399-0004.1999.550511.x 

    상세보기 crossref

  13. Am J Med Genet Schmidt 42 161 1992 10.1002/ajmg.1320420205 

    상세보기 crossref

  14. Cytogenet Cell Genet Maraschio 65 256 1994 10.1159/000133642 

    상세보기 crossref

  15. Clin Genet Paoloni-Giacobino 58 324 2000 10.1034/j.1399-0004.2000.580411.x 

    상세보기 crossref

  16. Ann Genet Panasiuk 47 11 2004 10.1016/j.anngen.2004.01.001 

    상세보기 crossref

  17. Chromosome abnormalities and genetic counseling Gardner 105 2004 3rd ed 

LOADING...

관련 콘텐츠

저작권 관리 안내
섹션별 컨텐츠 바로가기

AI-Helper ※ AI-Helper는 오픈소스 모델을 사용합니다.

AI-Helper 아이콘
AI-Helper
안녕하세요, AI-Helper입니다. 좌측 "선택된 텍스트"에서 텍스트를 선택하여 요약, 번역, 용어설명을 실행하세요.
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.

선택된 텍스트

맨위로