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논문 상세정보

초록

배경 : 낭성 섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 생기는 만성 진행성 열성 유전질환으로 백인에게는 흔하지만 아시아에서는 발병률이 매우 낮다. 낭성 섬유증 진단에 있어 환자의 땀 속 전해질 농도가 증가하는 사실을 이용한 땀 검사가 낭성섬유증의 선별 검사로 권장되고 있다. 본 검사실에서 시행하고 있는 표준화된 정량적인 필로카핀 이온삼투요법 땀 유발 염소 농도 검사 결과를 분석하고 한국인을 대상으로 한 땀 검사 경험을 소개하고자 하였다. 방법 : 2001년 8월부터 2007년 4월까지 영동세브란스병원에 의뢰된 47명의 환자에서 시행한 땀 유발 염소 농도 검사 결과와, 정상인 41명을 대상으로 시행한 검사 결과를 분석하였다. 땀 유발 염소 농도 검사는 CLSI 지침서에 따라 필로카핀 이온삼투요법 방법으로 이루어졌고, 염소 농도는 수은 적정법을 통하여 측정하였다. 결과 : 네 명의 환자의 땀 염소 농도가 60 mmol/L보다 크게 나왔고, 정상인을 대상으로 한 결과를 분석하여 1.4-44.5 mmol/L의 참고치를 얻었다. 정상인을 대상으로 검사하여 얻은 참고치는 44.5 mmol/L는 기존 연구에서 40 mmol/L부터 경계군을 나누어야 한다고 한 결과와 일치하였다(n=41). 높은 땀 염소농도 결과를 보인 네 명의 환자는 모두 특징적인 임상양상을 보이면서 2회의 땀 염소 결과가 양성이었거나 유전자 검사에서 CFTR 유전자의 돌연변이가 발견되어 확진이 되었다. 결론 : 표준적인 땀 염소 농도 검사는 한국인에서의 낭성 섬유증 진단에 유용한 선별 검사로 이용될 수 있을 것으로 생각되며, 땀 염소 농도가 40 mmol/L 이상일 때, 낭성 섬유증을 의심할 수 있고, 재검을 시행하여 확인할 필요가 있고, 한국인에서 낭성섬유증으로 확인된 증례들은 모두 땀 염소 농도가 60 mmol/L 이상을 보였다.

Abstract

Background : Cystic fibrosis is a chronic progressive autosomal recessive disorder caused by the CFTR gene mutations. It is quite common in Caucasians, but very rare in Asians. Sweat chloride test is known to be a screening test for the cystic fibrosis due to the fact that electrolyte levels in sweat are elevated in patients. In this study, sweat chloride levels in Korean population were measured and analyzed by using standardized pilocarpine iontophoresis sweat chloride test. Methods : The sweat chloride test was performed in 47 patients referred to Yondong Severance Hospital from August, 2001 to April, 2007 and 41 healthy volunteers. The sweat chloride tests were conducted according to the CLSI C34-A2 guideline using pilocarpine iontophoresis method, and the chloride concentrations in sweat were measured by mercurimetric titration. Results : Four patients showed sweat chloride concentrations higher than 60 mmol/L. Reference interval was calculated as 1.4-44.5 mmol/L by analysis of the results of healthy volunteers (n=41). Four patients who exhibited high sweat chloride levels, had characteristic clinical features of cystic fibrosis and their diagnoses were confirmed either by repeated sweat chloride test or genetic analysis. Conclusions : Standardized sweat chloride test can be utilized as a useful diagnostic tool for cystic fibrosis in Koreans. In cases of sweat chloride levels higher than 40 mmol/L, the test should be repeated for the possible diagnosis of cystic fibrosis. All the confirmed Korean cases of cystic fibrosis showed sweat chloride level above 60 mmol/L.

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