[논문]대용량의 Haplotype과 Genotype데이터에 대한 LD기반의 tagSNP 선택 시스템

Kim, Sang-Jun; Yeo, Sang-Soo; Kim, Sung-Kwon

대용량의 Haplotype과 Genotype데이터에 대한 LD기반의 tagSNP 선택 시스템
LD-based tagSNP Selection System for Large-scale Haplotype and Genotype Datasets 원문보기

Kim, Sang-Jun (School of Computer Science & Engineering, Chung-Ang University) , Yeo, Sang-Soo (School of Computer Science & Engineering, Chung-Ang University) , Kim, Sung-Kwon (School of Computer Science & Engineering, Chung-Ang University)

In the disease association study, the tagSNP selection problem is important at the view of time and cost. We developed the new tagSNP selection system that has also facilities for the haplotype reconstruction and missing data processing. In our system, we improved biological meanings using LD coefficients as well as dynamic programming method. And our system has capability of processing large -scale dataset, such as the total SNPs on a chromosome. We have tested our system with various dataset from daly et al., patil et al., HapMap Project, artificial dataset, and so on.

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문제 정의

data형태와 입력파일명과 threshold들을 입력하고, 입력되는 data의 sample수와 SNP 수를 확인하는.단계이다.

제안 방법

있다. HapBlock의 경우 100, 000SNPs에 이상에 대해서 처리가 불가능했으며, greedy method를 사용한 HaploBlockFinder가 찾은 tag SNP의 절반수준에 적은 tagSNP을 MarSel이 찾았다.
Phylogeny tree에 일치를 시켜서 결정할 수 있는 경우의 수를 줄이고 maximum likelihood를 적용하여 haplotype pair를 결 정 한다.
본 논문에서는 기존의 전산학적 접근법에 LD(Linkage Disequilibrium) 을 고려하여 생물학적인 의미를 부여하였다.
우리는 genotype data와 haplotype data를 입력으로 받아서 optimal tagSNP selection을 수행하는 MarSel을 개발하였다. MarSel은 기존의 방법과는 달리 |이와 phylogeny method를 적용하여 생물학적 의미를 부여하였다.
있다. 우리는 missing data에 의해 나타나는 영향을 최대한 줄이기 위해 LD를 이용하였다. 우리가 제안한 방법에는 |이을 계산하는 단계가 있다.
입력되는 모든 haplotype에 대하여 locus A와 locus B 위치에서 AB, Ab, aB, ab인 경우의 frequency를 그림3처럼 계산하여 전체 sample수 N으로 나누어 P_ab, PAb, PaB, Pab를 구한다.
제안하는 시스템은 그림1에서 보듯이 총 4단계의 과정을 거쳐서 tagSNP을 선택하게 된다.
한다. 하지만 대량의 SNP을 처리하기 위해 가능한 block에 대한 것을 줄여 주어진 조건하에 최대한 적은 계산을 하도록 설계하였다. 이 때 적용한 것이 LD블록이다.

대상 데이터

본 논문에서 제시하는 결과는 Patil data[7]와 100,0G0SNPs, 120,000SNPs, 700,000SNPs의 인공 data를 이용하여 실험하였다.

이론/모형

MarSel을 개발하였다. MarSel은 기존의 방법과는 달리 |이와 phylogeny method를 적용하여 생물학적 의미를 부여하였다.
우리가 구현한 방법은 Dynamic program method를 사용하여 모든 block에 대하여 계산을 한다. 하지만 대량의 SNP을 처리하기 위해 가능한 block에 대한 것을 줄여 주어진 조건하에 최대한 적은 계산을 하도록 설계하였다.
우리가 구현한 시스템(MarSel)의 성능평가를 위 해 dynamic programming method# 이용한 HapBlock v3.0[5]과 greedy method를 이용한 HaploBlockFinder v0.7[6]을 사용하였다.
(b)의 경우는 tagSNP을 잘못 선택했을 때 common haplotype을 잘못 구별한 예 이 다. 우리의 방법에서는 tagSNP을 정확하게 선택하기 위해 Entropy방법을 사용하였다.

성능/효과

그래서 LD블록내의 블록들은 가능한 block들로 나누어 질 수 없고, 이 점을 이용하여 처리해야 할 블록의 수를 줄였다. 그림4에서 potential 블록을 결정하는 알고리즘을 보이고 있다.
기존의 전산학적인 방법에 |D, |을 적용하여 생물학적인 접근을 시도한 우리의 방법이 데이터 처리량의 관점과 선택한 tag SNP수의 관점에서 가장 좋은 결과를 얻었음을 위의 결과에서 알 수 있다.
본 논문에서 제안하는 시스템은 70만여개의 SNP 에 대해서도 처리가 가능하고 genotype 데이터에 대한 처리도 Haplotype reconstruction을 하여 가능하기 때문에 chromosome단위의 광범위한 분석이 가능하다.
표 2에서 Kui Zhang 의 전산학적인 방법과 비교했을 때 tagSNP수는 많았지만 block 수가 적어 우리 방법으로 찾은 tagSNP이 전산학적 방법보다 더 긴 block으로 나누었음을 알 수 있다. 이것은 의미 있는 블록을 찾았다는 것에 의의가 있다.

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표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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