[특허]Ｇ6ＰＤ를 암호화하는 유전자의 유전적 다형성을 분석하는 방법

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[한국특허] Ｇ6ＰＤ를 암호화하는 유전자의 유전적 다형성을 분석하는 방법
Method for Analysis of Genetic Polymorphism of Gene Encoding G6PD 원문보기

IPC분류정보
국가/구분	한국(KR)/등록특허
국제특허분류(IPC9판)	C12Q-001/68
출원번호	10-2009-0031594 (2009-04-11)
공개번호	10-2010-0112989 (2010-10-20)
등록번호	10-1042671-0000 (2011-06-13)
DOI	http://doi.org/10.8080/1020090031594
발명자 / 주소	강태선 / 서울특별시 동작구 사당동 - 우선욱 / 서울특별시 마포구 신공덕동 삼성래미안 차아파트 동 호 박현주 / 서울특별시 강남구 도곡동 삼성래미안 아파트 동 **호 정면우 / 서울특별시 강남구 대치동 은마아파트 -***
출원인 / 주소	대한민국
대리인 / 주소	이한영
심사청구여부	있음 (2009-04-11)
심사진행상태	등록결정(일반)
법적상태	등록

초록 ▼

본 발명은 G6PD를 암호화하는 유전자의 단일염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)의 위치 및 유전적 변이를 확인하고, 이를 분석지표로 사용되는 상기 유전자의 일배체형에 적용하여 분석하는 단계를 포함하는, 상기 유전자의 유전적 다형성을 분석하는 방법에 관한 것이다.본 발명의 G6PD를 암호화하는 유전자의 유전적 다형성을 분석하는 방법은 (ⅰ) 게놈 DNA로부터 G6PD를 암호화하는 유전자의 인트론 1,엑손 4, 엑손 5, 엑손 9 및 인트론 11을 수득하고, 이들 각각의 염기서열을 결정하는 단계; (ⅱ) 상기 결정된 각 염기서열에서 단일염기 다형성(SNP)의 존재여부를 검출하는 단계; 및, (ⅲ) 상기 검출된 SNP를 H1 내지 H5에서 선택되는 일배체형으로 동정하고, 상기 동정된 일배체형을 이용하여 상기 유전자의 유전적 다형성을 분석하는 단계를 포함한다.본 발명의 방법을 이용하면, 보다 용이하게 G6PD 유전자의 유전적 다형성을 분석할 수 있으므로, G6PD에 의하여 대사되는 약물의 개발에 널리 활용될 수 있을 것이다.

대표청구항 ▼

(ⅰ) 게놈 DNA로부터 G6PD를 암호화하는 유전자의 인트론 1, 엑손 4, 엑손 5, 엑손 9 및 인트론 11을 수득하고, 이들 각각의 염기서열을 결정하는 단계; (ⅱ) 상기 결정된 각 염기서열에서 하기의 단일염기 다형성(SNP)의 존재여부를 검출하는 단계1. RS2472394-인트론 1의 +2900번 염기(서열번호 1의유전자 중 6,444번 염기) C가 A로 변이,2. RS2472393-인트론 1의 +2955번 염기(서열번호 1의유전자 중 6,479번 염기) T가 C로 변이,3. RS743544-인트론 1의 -773번 염기(서열번호 1의유전자 중 12,632번 염기) G가 A로 변이,4. RS1050828-엑손 4가 암호화하는 단백질의 68번 아미노산인 메티오닌을 암호화하는 코돈의 염기(서열번호 1의유전자 중 13,578번 염기) T가 C로 변이,7. RS2071429-인트론 11의 -13번 염기(서열번호 1의유전자 중 17,286번 염기) G가 A로 변이; 및,(ⅲ) 상기 검출된 SNP를 하기의 H1 내지 H5에서 선택되는 일배체형으로 동정하고, 상기 동정된 일배체형을 이용하여 상기 유전자의 유전적 다형성을 분석하는 단계를 포함하는, G6PD를 암호화하는 유전자의 유전적 다형성을 분석하는 방법.일배체형SNP12347H1CCGCAH2CCACAH3CTGCGH4ATGCGH5CTGTG

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IPC	Description
A	생활필수품
A62	인명구조; 소방(사다리 E06C)
A62B	인명구조용의 기구, 장치 또는 방법(특히 의료용에 사용되는 밸브 A61M 39/00; 특히 물에서 쓰이는 인명구조 장치 또는 방법 B63C 9/00; 잠수장비 B63C 11/00; 특히 항공기에 쓰는 것, 예. 낙하산, 투출좌석 B64D; 특히 광산에서 쓰이는 구조장치 E21F 11/00)
A62B-1/08	.. 윈치 또는 풀리에 제동기구가 있는 것

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