초록 ▼

루이 소체 치매 진단을 위한 유전자 마커루이 소체 치매(DLB) 환자인지 여부를 결정하게 하고, 또 알츠하이머 질병으로부터 구별할 수 있게 하는 BChE 유전자에서 특이적 변경이 밝혀졌다. 본 발명은 검체로부터 얻은 생물학적 샘플에서 부티릴콜린에스테라제(BChE) 유전자에서 하기 변경의 유전자형을 결정하는 단계를 포함하는, DLB를 진단하기 위한 시험관내 방법을 제공한다:NCBI 등록번호 NG_009031 중의 위치 68974에서 다형성 부위(즉 서열번호 28에서 위치 934); 및 NCBI 등록번호 NG_009031 중의 위치 4

루이 소체 치매 진단을 위한 유전자 마커루이 소체 치매(DLB) 환자인지 여부를 결정하게 하고, 또 알츠하이머 질병으로부터 구별할 수 있게 하는 BChE 유전자에서 특이적 변경이 밝혀졌다. 본 발명은 검체로부터 얻은 생물학적 샘플에서 부티릴콜린에스테라제(BChE) 유전자에서 하기 변경의 유전자형을 결정하는 단계를 포함하는, DLB를 진단하기 위한 시험관내 방법을 제공한다:NCBI 등록번호 NG_009031 중의 위치 68974에서 다형성 부위(즉 서열번호 28에서 위치 934); 및 NCBI 등록번호 NG_009031 중의 위치 4780 내지 4786에서 폴리티민 영역(즉, 서열번호 1에서 위치 4780-4786). 위치 4780 내지 4786에서 다형성 부위 3687, 4206, 4443, 및 폴리티민 영역, 상기 위치는 인간 BChE 유전자의 뉴클레오티드에 대응하는 NCBI 등록번호 NG_009031(즉 서열번호 1에서 위치 3687, 4206 및 4443)를 참조한다.

대표청구항

검체로부터 얻은 생물학적 샘플에서 부티릴콜린에스테라제(BChE) 유전자에서 하기 변경의 유전자형, 또는 그의 연관 불평형에서 다형성의 유전자형을 결정하는 단계를 포함하는, 루이 소체 치매를 진단하기 위한 시험관내 방법:NCBI 등록번호 NG_009031 중의 위치 68974에서 다형성 부위(즉 서열번호 28에서 위치 934); 및 NCBI 등록번호 NG_009031 중의 위치 4780 내지 4786에서 폴리티민 영역(즉, 서열번호 1에서 위치 4780-4786).

검체로부터 얻은 생물학적 샘플에서 부티릴콜린에스테라제(BChE) 유전자에서 하기 변경의 유전자형, 또는 그의 연관 불평형에서 다형성의 유전자형을 결정하는 단계를 포함하는, 루이 소체 치매를 진단하기 위한 시험관내 방법:NCBI 등록번호 NG_009031 중의 위치 68974에서 다형성 부위(즉 서열번호 28에서 위치 934); 및 NCBI 등록번호 NG_009031 중의 위치 4780 내지 4786에서 폴리티민 영역(즉, 서열번호 1에서 위치 4780-4786).