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NTIS 바로가기국가/구분 | 한국(KR)/등록특허 | |
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국제특허분류(IPC8판) |
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출원번호 | 10-2015-0055978 (2015-04-21) | |
공개번호 | 10-2016-0125155 (2016-10-31) | |
등록번호 | 10-2314785-0000 (2021-10-13) | |
DOI | http://doi.org/10.8080/1020150055978 | |
발명자 / 주소 |
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심사청구여부 | 있음 (2020-04-16) | |
심사진행상태 | 등록결정(일반) | |
법적상태 | 등록 |
본 발명은 신규한 황반변성 진단용 마커 및 황반변성 진단방법에 관한 것으로, 더 상세하게는 CFH, CFB, C3, CFI 유전자의 변이와 관련된 황반변성 진단용 조성물, 진단용 키트와 쟁거(sanger) 시퀀싱, 멀티플렉스 파이로 시퀀싱 및 HRM 분석법과 같이 상기 유전자 변이를 신속하고도 정확하게 분석할 수 있는 신규한 황반변성 진단방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 황반변성 진단용 조성물, 진단용 키트 및 이를 진단하는 방법은, 황반변성을 효과적으로 진단할 수 있는 신규한 마커로서, 민감도가 우수할 뿐만 아니라, 신속하고
CFH 단백질의 Y56C, L77S, D798E, F176L, G1110A, C3 단백질의 R1134Q, A636S, H16Q, CFB 단백질의 G208S, V716L 및 CFI 단백질의 M204R의 조합으로 구성된 단백질 돌연변이와 이를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 황반변성 진단용 조성물.
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