초록 ▼

본 발명은 디지털 PCR을 이용한 산전진단 방법에 관한 것이다. 기존의 산전진단을 위한 양수 천자 방법은 침습적 검사로서, 주사기에 의한 양막의 세균감염, 주사기에 의한 상처 문제, 양수가 새는 문제 등의 위험성이 있었다. 따라서 최근에는 임부의 혈액으로부터 태아 DNA를 수득하여 태아의 유전자 이상을 진단하는 방법이 도입되고 있으나, 임부의 혈액에는 임부 DNA에 비하여 매우 소량의 태아 DNA가 포함될 뿐이므로 태아의 유전정보 분석은 정확도가 매우 저하되는 실정이다. 본 발명은 상기와 같은 종래의 기술상의 문제점을 해결하기 위해

본 발명은 디지털 PCR을 이용한 산전진단 방법에 관한 것이다. 기존의 산전진단을 위한 양수 천자 방법은 침습적 검사로서, 주사기에 의한 양막의 세균감염, 주사기에 의한 상처 문제, 양수가 새는 문제 등의 위험성이 있었다. 따라서 최근에는 임부의 혈액으로부터 태아 DNA를 수득하여 태아의 유전자 이상을 진단하는 방법이 도입되고 있으나, 임부의 혈액에는 임부 DNA에 비하여 매우 소량의 태아 DNA가 포함될 뿐이므로 태아의 유전정보 분석은 정확도가 매우 저하되는 실정이다. 본 발명은 상기와 같은 종래의 기술상의 문제점을 해결하기 위해 안출된 것으로, 임부의 혈액을 이용한 산전진단시 태아 DNA를 농축하여 태아 유전정보 분석의 정확성을 향상시킬 수 있는 방법이다. 본 발명의 산전진단방법은 임부와 태아 모두에게 안전하고 간편하며 정확성을 신뢰할 수 있으므로, 산전진단 분야에서 크게 활용될 것으로 기대된다.

대표청구항 ▼

(a) 임부의 혈액으로부터 DNA를 수득하는 시료부;(b) 상기 DNA를 크기별로 분류하여 1,000 bp 이하의 DNA를 수득하는 분리부;(c) 상기 (b) 단계의 DNA로 PCR을 수행하되, 염색체 수 이상과 관련이 없는 염색체 상에 위치한 대조군유전자와 염색체 수 이상과 관련된 염색체 상에 위치한 표적유전자에 대해 PCR을 수행하는 증폭부;(d) 상기 대조군유전자의 PCR 정량값에 대한 상기 표적유전자의 PCR 정량값의 비율을 산출하는 비교부; 및(e) 상기 (d) 단계에서 산출된 비율이 0.70 내지 1.14 이면 태아의 염

(a) 임부의 혈액으로부터 DNA를 수득하는 시료부;(b) 상기 DNA를 크기별로 분류하여 1,000 bp 이하의 DNA를 수득하는 분리부;(c) 상기 (b) 단계의 DNA로 PCR을 수행하되, 염색체 수 이상과 관련이 없는 염색체 상에 위치한 대조군유전자와 염색체 수 이상과 관련된 염색체 상에 위치한 표적유전자에 대해 PCR을 수행하는 증폭부;(d) 상기 대조군유전자의 PCR 정량값에 대한 상기 표적유전자의 PCR 정량값의 비율을 산출하는 비교부; 및(e) 상기 (d) 단계에서 산출된 비율이 0.70 내지 1.14 이면 태아의 염색체 수 정상으로 결정하는 판별부를 포함하는 태아의 염색체 이수성 진단 장치로서,상기 PCR은 디지털 PCR인 것을 특징으로 하고,상기 표적유전자의 PCR 정량값은 표적유전자로 서열번호 1 내지 4의 염기서열을 이용한 것의 평균값이며,상기 대조군유전자의 PCR 정량값은 대조군유전자로 서열번호 5와 6의 염기서열을 이용한 것의 평균값인, 태아의 염색체 이수성 진단 장치.