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NTIS 바로가기국가/구분 | 한국(KR)/등록특허 | |
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국제특허분류(IPC8판) |
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출원번호 | 10-2022-7010332 (2022-03-28) | |
공개번호 | 10-2022-0043252 (2022-04-05) | |
등록번호 | 10-2448484-0000 (2022-09-23) | |
우선권정보 | 미국(US) 62/656,741 (2018-04-12);네덜란드(NL) 2020861 (2018-05-02) | |
국제출원번호 | PCT/US2019/027362 (2019-04-12) | |
국제공개번호 | WO 2019/200338 (2019-10-17) | |
번역문제출일자 | 2022-03-28 | |
DOI | http://doi.org/10.8080/1020227010332 | |
발명자 / 주소 |
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대리인 / 주소 |
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심사청구여부 | 있음 (2022-03-28) | |
심사진행상태 | 등록결정(일반) | |
법적상태 | 등록 |
본 발명에서는, 주어진 변이체가 체세포인지 생식세포인지를 예측하도록 트레이닝된 심층 신경망을 사용하는 변이체 분류자를 도입한다. 본 발명의 모델은, 두 개의 심층 신경망인, 컨볼루션 신경망(CNN) 및 완전 연결 신경망(FCNN), 그리고 두 개의 입력인, 변이체를 갖는 DNA 서열 및 변이체에 상관된 메타데이터 피처들의 세트를 갖는다. 메타데이터 피처는 변이체의 돌연변이 특성, 리드 맵핑 통계, 및 발생 빈도를 나타낸다. CNN은 DNA 서열을 처리하고 컨볼루션된 중간 피처를 생성한다. 피처 서열은 메타데이터 피처를 컨볼루션된 중
변이체 분류를 위한 신경망 구현 시스템으로서,메모리에 연결된 하나 이상의 프로세서상에서 실행되는 변이체 분류자(variant classifier);완전 연결 신경망(fully-connected neural network); 및출력층(output layer)을 포함하되,상기 변이체 분류자는 입력 서열을 처리하고 컨볼루션된 중간 피처(intermediate convolved feature)를 생성하도록 트레이닝된 컨볼루션 신경망(convolutional neural network)을 갖고, 상기 컨볼루션 신경망은 적어도 2개의 컨볼루션
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