초록 ▼

본 발명에서는, 주어진 변이체가 체세포인지 생식세포인지를 예측하도록 트레이닝된 심층 신경망을 사용하는 변이체 분류자를 도입한다. 본 발명의 모델은, 두 개의 심층 신경망인, 컨볼루션 신경망(CNN) 및 완전 연결 신경망(FCNN), 그리고 두 개의 입력인, 변이체를 갖는 DNA 서열 및 변이체에 상관된 메타데이터 피처들의 세트를 갖는다. 메타데이터 피처는 변이체의 돌연변이 특성, 리드 맵핑 통계, 및 발생 빈도를 나타낸다. CNN은 DNA 서열을 처리하고 컨볼루션된 중간 피처를 생성한다. 피처 서열은 메타데이터 피처를 컨볼루션된 중

본 발명에서는, 주어진 변이체가 체세포인지 생식세포인지를 예측하도록 트레이닝된 심층 신경망을 사용하는 변이체 분류자를 도입한다. 본 발명의 모델은, 두 개의 심층 신경망인, 컨볼루션 신경망(CNN) 및 완전 연결 신경망(FCNN), 그리고 두 개의 입력인, 변이체를 갖는 DNA 서열 및 변이체에 상관된 메타데이터 피처들의 세트를 갖는다. 메타데이터 피처는 변이체의 돌연변이 특성, 리드 맵핑 통계, 및 발생 빈도를 나타낸다. CNN은 DNA 서열을 처리하고 컨볼루션된 중간 피처를 생성한다. 피처 서열은 메타데이터 피처를 컨볼루션된 중간 피처와 연쇄화함으로써 유도된다. FCNN은, 피처 서열을 처리하고, 변이체가 체세포, 생식세포 또는 노이즈일 확률을 생성한다. 전이 학습 전략은 두 개의 돌연변이 데이터세트에 대하여 모델을 트레이닝하는데 사용된다. 결과는 기존의 분류자에 비해 본 발명의 모델의 장점과 우수성을 확립한다.

대표청구항 ▼

변이체 분류를 위한 신경망 구현 시스템으로서,메모리에 연결된 하나 이상의 프로세서상에서 실행되는 변이체 분류자(variant classifier);완전 연결 신경망(fully-connected neural network); 및출력층(output layer)을 포함하되,상기 변이체 분류자는 입력 서열을 처리하고 컨볼루션된 중간 피처(intermediate convolved feature)를 생성하도록 트레이닝된 컨볼루션 신경망(convolutional neural network)을 갖고, 상기 컨볼루션 신경망은 적어도 2개의 컨볼루션

변이체 분류를 위한 신경망 구현 시스템으로서,메모리에 연결된 하나 이상의 프로세서상에서 실행되는 변이체 분류자(variant classifier);완전 연결 신경망(fully-connected neural network); 및출력층(output layer)을 포함하되,상기 변이체 분류자는 입력 서열을 처리하고 컨볼루션된 중간 피처(intermediate convolved feature)를 생성하도록 트레이닝된 컨볼루션 신경망(convolutional neural network)을 갖고, 상기 컨볼루션 신경망은 적어도 2개의 컨볼루션층을 가지며, 상기 입력 서열은 표적 위치에서 각 측면에 복수개의 염기가 측접된 변이체를 갖고,상기 완전 연결 신경망은 상기 컨볼루션된 중간 피처와 상기 변이체와 상관된 메타데이터 피처들의 세트의 조합으로부터 유도된 피처 서열을 처리하도록 트레이닝된 적어도 2개의 완전 연결층을 갖고, 상기 메타데이터 피처들의 세트는, 상기 변이체의 돌연변이 특성, 상기 변이체의 리드 맵핑 통계(read mapping statistics) 및 상기 변이체의 발생 빈도를 나타내며,상기 출력층은, 상기 완전 연결 신경망의 결과를 입력하고, 상기 변이체가 체세포 변이체, 생식세포 변이체, 또는 노이즈일 가능성에 대한 분류 점수를 출력하는, 신경망 구현 시스템.