초록 ▼

본 개시내용은 인간 대상체에서 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)의 진단 및 치료를 위한 방법 및 키트에 관한 것이다. 본 개시내용은 또한 ASD를 진단하고 치료하기 위한 컴퓨터-구현 방법에 관한 것이다. 현재의 진단 프로토콜은 ASD에서 실험실 결과가 지속적으로 비정상적이기 때문에 주로 행동 검사로 제한된다. 현재 보고된 바이오마커는 이러한 임상 수단이 가장 필요한 출생부터 유아기까지의 어린 연령의 소아 환경에 대한 조기 발병 스크린 또는 조기 진단 또는 예후 수단으로서 가능성을 가지고 있지 않다. 본 개시내용으로, ASD를 가진 대상

본 개시내용은 인간 대상체에서 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)의 진단 및 치료를 위한 방법 및 키트에 관한 것이다. 본 개시내용은 또한 ASD를 진단하고 치료하기 위한 컴퓨터-구현 방법에 관한 것이다. 현재의 진단 프로토콜은 ASD에서 실험실 결과가 지속적으로 비정상적이기 때문에 주로 행동 검사로 제한된다. 현재 보고된 바이오마커는 이러한 임상 수단이 가장 필요한 출생부터 유아기까지의 어린 연령의 소아 환경에 대한 조기 발병 스크린 또는 조기 진단 또는 예후 수단으로서 가능성을 가지고 있지 않다. 본 개시내용으로, ASD를 가진 대상체에서 ASD에 대한 대사체학적 프로파일, 단백질 프로파일 및 이들의 조합이 확인된다.

대표청구항 ▼

하기 단계를 포함하는, 대상체에서 자폐 스펙트럼 장애 (Autism Spectrum Disorder: ASD)를 진단하고 치료하는 방법:(a) 상기 대상체로부터 수득된 생물학적 샘플을 제공하는 단계;(b) 상기 수득된 샘플로부터 푸마르산, L-말산, 4-하이드록시만델산, 2-하이드록시이소발레르산, 3-(3-하이드록시페닐)-3-하이드록시프로판산 (HPHPA), p-하이드록시페닐아세트산, 2-에틸-3-하이드록시프로피온산, 3-메틸글루타콘산, 3-하이드록시이소발레르산, 3-메틸 글루타르산, 및 4-하이드록시히푸르산, 아실카르니틴, 리소포

하기 단계를 포함하는, 대상체에서 자폐 스펙트럼 장애 (Autism Spectrum Disorder: ASD)를 진단하고 치료하는 방법:(a) 상기 대상체로부터 수득된 생물학적 샘플을 제공하는 단계;(b) 상기 수득된 샘플로부터 푸마르산, L-말산, 4-하이드록시만델산, 2-하이드록시이소발레르산, 3-(3-하이드록시페닐)-3-하이드록시프로판산 (HPHPA), p-하이드록시페닐아세트산, 2-에틸-3-하이드록시프로피온산, 3-메틸글루타콘산, 3-하이드록시이소발레르산, 3-메틸 글루타르산, 및 4-하이드록시히푸르산, 아실카르니틴, 리소포스포리피드, 스핑고리피드, 글리세로포스포리피드 및 글루코스로 구성된 그룹으로부터 선택된 ASD-관련 대사산물들 중 적어도 1개, 적어도 2개, 적어도 3개, 적어도 4개 또는 적어도 5개의 농도 수준을 측정하는 단계;(c) 상기 수득된 샘플로부터의 ASD-관련 대사산물의 농도 수준을 ASD-음성 샘플로부터의 참조 ASD-관련 대사산물의 농도 수준과 비교하는 단계;(d) 상기 수득된 샘플로부터의 ASD-관련 대사산물의 농도 수준이 ASD-음성 샘플로부터의 참조 ASD-관련 대사산물의 농도 수준에 비해 상이한 경우 상기 대상체가 ASD를 가진 것으로 확인하는 단계; 및(e) 이와 같이 확인된 대상체를 ASD 치료 요법 (ASD treatment regime)으로 치료하는 단계.