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NTIS 바로가기등록일자 | 2007-08-29 |
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출처 | RESEAT |
URL | https://www.reseat.or.kr/portal/cmmn/file/fileDown.do?menuNo=200019&atchFileId=6a85a21636424204b7e7277ad8eb61c8&fileSn=1&bbsId= |
○ 연골 발육부전증은 일반적이고 생명에는 지장이 없는 연골 발육장애 병이다. 이는 보통염색체 우성소질에 의하여 전파되고 새로운 돌연변이가 75-80%의 발병원인이다. 돌연변이율은 한 세대 당 생식세포 당 0.000014이다. 주요 소견은 키가 작고 어께와 엉덩이관절에 의한 팔 다리가 짧은 현상 그리고 비균형적으로 긴 몸통, 삼지창 손, 얼굴중간의 형성 저하증, 돌출된 앞이마 등이다.
○ 연골 발육부전증은 섬유모세포 성장인자 수용체-3(FGFR3)의 유전자 내의 돌연변이로 발생한다. 이 유전자는 띠 4p16.3에
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