초록 ▼

○ 자폐증은 100명 중 1명의 어린이들에서 일어날 정도로 우리 주변에서 흔한 증상이나 이에 대한 연구는 아직도 초기 단계에 있다. 본 논문에서는 유전적 원인에 의하여 나타나는 자폐증 증세에 대한 최근의 연구를 종합하여 그 원인과 증상, 그리고 최종적으로 가능한 치유 방법에 이르게 까지 심층으로 분석하여 이 분야의 연구자에게는 물론 자폐증에 대한 의료정책을 수립하는 보건 당국자에게도 도움이 되게 하였다.

○ 특히 본 논문에서는 자폐증의 주요 유전적 원인이 부모에게서 유전된 것이 아니라, 새롭게 발생한 돌연변

○ 자폐증은 100명 중 1명의 어린이들에서 일어날 정도로 우리 주변에서 흔한 증상이나 이에 대한 연구는 아직도 초기 단계에 있다. 본 논문에서는 유전적 원인에 의하여 나타나는 자폐증 증세에 대한 최근의 연구를 종합하여 그 원인과 증상, 그리고 최종적으로 가능한 치유 방법에 이르게 까지 심층으로 분석하여 이 분야의 연구자에게는 물론 자폐증에 대한 의료정책을 수립하는 보건 당국자에게도 도움이 되게 하였다.

○ 특히 본 논문에서는 자폐증의 주요 유전적 원인이 부모에게서 유전된 것이 아니라, 새롭게 발생한 돌연변이에 의한 것이며 특히 부모의 나이가 많은 때 발생할 가능성이 높아짐을 강조하고 있다. 그러나 동시에 자폐증의 병리적 원인의 약 70% 이상의 원인이 알려져 있지 않다는 점을 지적하여 앞으로의 연구 방향에 지표를 제시하고자 하였다.

○ 자폐증을 치료하고 병리적 원인을 규명하기 위해서 미국은 1994년부터 Autism Partnership이란 국제적 조직을 형성하여 영국, 캐나다, 싱가포르, 호주 등과 협력하고 있으며 연구에 대한 정보의 교환, 환자에 대한 지원방법 등을 공유하고 있다. 그 외에도 미국에서는 1967년에 이미 캘리포니아에 Autism Research Center를 설립하여 전국적인 규모의 연구를 수행하고 있다.

○ 국내의 자폐증 연구도 일부 분야에서는 세계적인 수준에 도달하여 있다. KAIST의 김은준 교수의 경우 자폐증의 원인의 하나인 시냅스 유전자 돌연변이를 발견한 바 있으며, 연세대, 서울대 등에서도 연구가 활발히 이루어지고 있다. 그러나 이러한 노력에도 불구하고 자폐증 연구는 미국이나 타 선진국에 비하여 산발적으로 개별적으로 이루어지고 있다는 문제점을 노출하고 있다. 보건당국에서는 이러한 점을 감안하여 조속히 Autism Partnership에 가입하는 등 전국적 수준의 연구 네트워크를 구성하여야 할 것이다.