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NTIS 바로가기등록일자 | 2016-12-27 |
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출처 | KOSEN-코센리포트 |
URL | https://kosen.kr/info/kosen/REPORT_0000000000326 |
1. 분석자 서문
미토콘드리아 질병은 비정상적인 산화적 인산화(oxphos)로 인해 세포 내 에너지 생산에 결함이 있는 다양한 질환 그룹을 이른다. 1차 미토콘드리아 질병(primary mitochondrial disease, PMD)은 항상 그렇지는 않더라도 임상적으로 진단되는 병원성 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 또는 핵 DNA(nDNA) 돌연변이로 확인된다. PMD 유전자는 oxphos 단백질을 직접 코딩하거나 oxphos 과정을 수행하는 데 필요한 복합체 생산에 영향을 준다. 그러나, 많은 질환은 식별 가
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