초록 ▼

2022년 여름 우리나라에서 〈이상한 변호사 우영우〉라는 드라마가 유행한 적이 있다. 자폐스펙트럼장애가 있는 천재 변호사인 주인공 우영우가 물건을 줄 세우는 강박이나 남의 말을 따라 하는 등의 자폐 증세를 보이지만 주변 등장인물들과 조화를 이루며 사회에서 살아가는 모습을 그린 따뜻한 드라마이다. 이 드라마의 유행으로 인해 많은 사람들이 자폐스펙트럼에 대해 더 많이 이해하고 기존 인식이 개선되는 현상이 나타나기도 하였다. 드라마에서도 언급되었듯이 자폐스펙트럼장애(ASD)는 한 가지 고정된 증세가 아니라 개체마다 증상이 다양하고 중증도

2022년 여름 우리나라에서 〈이상한 변호사 우영우〉라는 드라마가 유행한 적이 있다. 자폐스펙트럼장애가 있는 천재 변호사인 주인공 우영우가 물건을 줄 세우는 강박이나 남의 말을 따라 하는 등의 자폐 증세를 보이지만 주변 등장인물들과 조화를 이루며 사회에서 살아가는 모습을 그린 따뜻한 드라마이다. 이 드라마의 유행으로 인해 많은 사람들이 자폐스펙트럼에 대해 더 많이 이해하고 기존 인식이 개선되는 현상이 나타나기도 하였다. 드라마에서도 언급되었듯이 자폐스펙트럼장애(ASD)는 한 가지 고정된 증세가 아니라 개체마다 증상이 다양하고 중증도가 나뉘는 신경발달장애 중 하나이다. 따라서 그 원인이나 증세의 관계를 명확히 밝히는 것이 매우 복잡한 질병 중 하나이다.자폐스펙트럼장애는 초기 신경 발달의 장애로 인해 발생하며, 대표적으로 사회성이 부족하고, 반복된 행동을 수행하는 특징이 있다. 80년이 넘는 세월 동안, 발병 원인 및 기작을 밝히고 치료적인 전략을 찾는 일은 많은 신경과학자 및 의사들에게 큰 도전이었으며, 모두가 도전하고 싶어 하는 중요한 주제였다.자폐스펙트럼 진단 및 치료의 역사는 1960년대부터 시작되었다. 1964년에 자폐를 진단하기 위한 새로운 시도가 시작되었으며, 1972년에는 자폐가 조현병과는 특징이 다른 질병임을 구분하기 시작하였다. 1978년에는 자폐 증세를 구체화한 새로운 진단 기준이 제시되었다. 지속적인 연구를 거듭하며 자폐 치료를 위한 다양한 트레이닝 및 교육이 시도되기 시작한 시기이다. 1980년에는 자폐 연구에 있어 새로운 시대를 맞게 된다. 시간이 지남에 따라서 사람들은 자폐가 특정 유전자에 의해 발병하는 신경발달장애라는 것을 알게 되었으며, 이때부터 연구자들은 유전자, 신경면역학, 신경화학, 신경 구조 연구에 초점을 맞추어 자폐에 대한 연구 범위를 넓히기 시작하였다.자폐스펙트럼장애는 유전자와 환경, 그리고 면역학적 요소가 복잡하게 연관되어 나타나는 것으로 알려져 있다. Whole-genome sequencing을 통해서 많은 위험인자가 발견되었다. 쥐를 유전적으로 변형하여 수행한 연구를 통해서 Mecp2, Tsc1/2, Fmrp, Pten, Shank3의 유전자가 질병을 야기하는 심각한 유전인자임을 알 수 있었다. 또한 이러한 유전인자와 더불어 다양한 세포 내 신호 기작이 연관되어 있음을 밝혀냈다. 시냅스와 관련된 유전자, 그리고 면역기능에 관여하는 유전자의 발현이 자폐 환자의 뇌에서 증가하여 있었기 때문에, 자폐스펙트럼 환자의 뇌에서 microglia의 역할 및 면역기능의 관계 역시 중요한 화두로 떠오르고 있다.따라서 본 보고서에서는 자폐스펙트럼장애의 연구 활동 중 신경화학적인 관점의 연구에 초점을 맞추어 그 발병 기작의 연구 현황에 대해서 정리하고자 한다. 또한 이를 표적으로 한 치료의 개발 진행 상황 역시 함께 논하고자 한다.