초록 ▼

- 연구목적
만성질환관련 유전자 발굴과 보건의료유전체연구를 활성화하는데 필요한 기반으로서 코호트 연구유전체 연구기법 표준화, 생물정보학인력 양성, 유전체 은행 설립${\cdot}$운영 그리고 질환군별유전체연구센터들과의 연계체계 구축 등을 실시함.
제1세부
생활습관관련 질환의 유전인자 발굴에 필요한 지역사회코호트 구축 시범 실시와 코호트유전체 사업에 필요한 기법 개발 및 연구에 참여하는 연구자 교육을 통한 연구방법 표준화.
제2세부
유전체자원관리 DB를 구축하고 유전체 분석 툴을 개발하며

- 연구목적
만성질환관련 유전자 발굴과 보건의료유전체연구를 활성화하는데 필요한 기반으로서 코호트 연구유전체 연구기법 표준화, 생물정보학인력 양성, 유전체 은행 설립${\cdot}$운영 그리고 질환군별유전체연구센터들과의 연계체계 구축 등을 실시함.
제1세부
생활습관관련 질환의 유전인자 발굴에 필요한 지역사회코호트 구축 시범 실시와 코호트유전체 사업에 필요한 기법 개발 및 연구에 참여하는 연구자 교육을 통한 연구방법 표준화.
제2세부
유전체자원관리 DB를 구축하고 유전체 분석 툴을 개발하며 생물정보학 기초연구 수행과 생물 정보학 교육을 통한 생물정보인력을 양성함.
제3세부
유전체은행을 설립하여 한국인 정상군과 질환자군의 유전체 및 병원성 미생물 등의 보건의료 유전자원을 관리 함.
제4세부
중앙유전체 연구센터와 12개 질환별 유전체 연구센터의 조직적 연계를 확립하고, 유전체 연구열관한 윤리지침 개발 발 사무국운영.
-연구방법
제1세부
지역사회 코호트 유전체연구에 필요한 기법을 실무자들에게 설문지 내울 강의 및 표본집단 대상의 실습 등으로 교육하여 연구방법의 표준화 및 pre-pilot study를 통한 feasibility 확인.
제2세부
유전체연구소의 BLAST 서버를 구축하고, 유전자원의 효율적 관리를 위한 데이터베이스 시스템을 구축함. 2001년 5월부터 6개월간 생물정보학 교육프로그램을 운영하고 5' UTR을 이용한 유전자기능 예측기반을 확립함.
제3세부
유전자원(한국인 질환 유전체와 병원성 유전체 시료 및 유전정보)을 체계적으로 수집·보존하고, 수집된 유전체 시료의 정도관리 프로토콜 개발과 각종 관련 규정 및 지침서를 작성함제2세부부와 협력하에 유전체 시료 관련 유전정보의 데이터베이스를 구축함
제4세부
미국, 일본, 영국 등 외국의 ELSI(Ethical, Legal, Social Impact)에 관한 보고서 등을 수집하고, 유전체 연구의 활성화를 위해 반드시 요구되는 연구자, 제공자를 대상으로 한 동의서 (Informed consent)의 초안을 작성함.

Abstract ▼

- Aims
To identify the genes responsible for the chronic diseases and to stimulate biomedical genome research we established the infrastructure as followings: standardization of the protocols for the cohort genomic study, training personnels for bioinformatics, establishment of genome resources b

- Aims
To identify the genes responsible for the chronic diseases and to stimulate biomedical genome research we established the infrastructure as followings: standardization of the protocols for the cohort genomic study, training personnels for bioinformatics, establishment of genome resources bank, networking between genome instiute in KNIH and other disease genome centers.
Part I:
to establish cohort study and standardize the protocols by training the researchers for the cohort study and the case study
Part II:
to establish the database for the genome research and develop the programs for the genomic analysis in addition to establish the infrastructure of bioinformatic research and train the researchers in bioinformatics.
Part III:
to establish the bank for management of the biomedical genome resources obtained from normal and patients in Korea as well as the pathogenic microbes.
Part IV:to establish the close relationship between central genome research center and the 12 disease-oriented genome research centers and prepare the guidelines for the genetic information produced from the genome research.
- Methods
Part I:
To determine interaction among the chronic diseases- genetic-environmental risk factors standardization would be executed to the researchers and technicians for the reproducible results. Pre-pilot study also would be administered for the feasibility.
Part II:To prepare the infrastructure for the bioinformatics, BLAST server and database for the genome resources bank were developed and bioinformatics training program was peformed. In addition, 5' UTR-based gene prediction program was developed.
Part III:genome resources (Korean genome resources and pathogenic microbes resources) were collected, and the standard protocols for the quality control of the genetic resources and the several related- guidelines were developed. By collaboration with the part Ⅱ, the database for genomic resources was developed.
Part IV:The organizing office for the research centers in the central genome center and 12 disease-oriented genome research centers was managed. Some guidelines including informed consent and biomedical ethical issue were made.

목차 Contents

• I. 연구개발결과 요약문 ... 5
• (한글) ... 5
• (영문) ... 8
• II. 총괄연구개발과제 연구결과 ... 11
• 1. 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 목표 ... 11
• 2. 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 내용 및 결과 ... 24
• 3. 총괄연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 30
• 4. 총괄연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도 ... 33
• 5. 총괄연구개발과제의 활용계획 ... 38
• 6. 첨부서류 ... 39
• III. 제1세부연구개발과제 연구결과 ... 41
• 1. 제1세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 ... 43
• 2. 제1세부연구개발과제의 연구대상 및 방법 ... 54
• 3. 제1세부연구개발과제의 최종 연구개발결과 ... 69
• 4. 제1세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 114
• 5. 제1세부연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도 ... 114
• 6. 제1세부연구개발과제의 활용계획 ... 114
• IV. 제2세부연구개발과제 연구결과 ... 115
• 1. 제2세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 ... 117
• 2. 제2세부연구개발과제의 연구대상 및 방법 ... 118
• 3. 제2세부연구개발과제의 최종 연구개발결과 ... 120
• 4. 제2세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 149
• 5. 제2세부연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도 ... 151
• V. 제3세부연구개발과제 연구결과 ... 152
• 1. 제3세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 ... 153
• 2. 제3세부연구개발과제의 연구대상 및 방법 ... 153
• 3. 제3세부연구개발과제의 최종 연구개발결과 ... 158
• 자료 1. EBV immortalized B cell line 구축 프로토콜 ... 173
• 자료 2. 혈액으로부터 genomic DNA 분리 프로토콜 ... 175
• 자료 3. EBV 발현도 검사 프로토콜 ... 177
• 자료 4. Geomic DNA 정도관리 프로토콜 ... 178
• 자료 5. 정도관리 지침서 ... 180
• 자료 6. 시료보관 지침서 ... 182
• 자료 7. 유전체시료 기탁 지침서 ... 183
• 자료 8. 유전체 시료 운반 및 접수증 ... 185
• 자료 9. 유전체 자원 관리 방안 (안) ... 186
• 자료 10. 시료 연수 교육 일정 ... 193
• 자료 11. 보건의료유전체 기탁 시료현황 ... 196
• 부록 1. 시료 정보 DB 스키마 ... 245
• 부록 2. 기탁신청서 양식 ... 268
• 부록 3. 병원성 유전체 은행 프？紬握？ (안) ... 276
• - 세균 및 진균 편 - ... 277
• 차례 ... 278
• I. 균주 기탁 체계도 ... 281
• II. 균주 보존 체계도 ... 282
• III. 균주 보존법 ... 283
• IV. 병원성 균주의 목록 및 특성 ... 287
• V. 배지 ... 324
• VI. 동결건조 균주의 재생 방법 ... 335
• - 세포주 및 바이러스주 편 - ... 337
• 차례 ... 338
• I. 세포주 및 바이러스주의 적정 보존방법의 표준화 ... 340
• II. 효율적인 보존관리를 위한 보존체계 개발 ... 343
• III. 세포주 및 바이러스주의 확인 동정 표준 프로토콜 작성 ... 344
• 4. 제3세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 380
• 5. 제3세부연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도 ... 382
• 6. 제3세부연구개발과제의 활용계획 ... 384
• 7. 참고문헌 ... 386
• VI. 제4세부연구개발과제 연구결과 ... 388
• 1. 제4세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 ... 390
• 2. 제4세부연구개발과제의 연구대상 및 방법 ... 391
• 3. 제4세부연구개발과제의 최종 연구개발결과 ... 394
• 4. 제4세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 407
• 5. 제4세부연구개발과제의 연구성과 및 목표달성도 ... 409
• 6. 제4세부연구개발과제의 활용계획 ... 410