초록 ▼

본 연구진은 연구기간 동안 각각 427체와 585체를 합해 총 1,012체의 한반도 및 몽골 출토 고인골을 확보하였으며, 확보된 고인골의 시대는 신석기시대부터 수백 년 전까지 다양하였다. 한국과 몽골의 형질인류학적 비교연구 결과, 한국은 시대에 다라 형질학적 특징에서 일정한 변화 양상이 나타난 반면, 몽골의 경우에는 일정한 변화양상을 관찰할 수 없었고, 현대인은 물론 청동기 이후에는 한국인과 몽골인간에 형질학적 유사점이 관찰되지 않았다. 이러한 결과는 한국과 몽골은 최소한 청동기 이전에 유전학적으로 분지되었을 가능성을 시사하고 있다

본 연구진은 연구기간 동안 각각 427체와 585체를 합해 총 1,012체의 한반도 및 몽골 출토 고인골을 확보하였으며, 확보된 고인골의 시대는 신석기시대부터 수백 년 전까지 다양하였다. 한국과 몽골의 형질인류학적 비교연구 결과, 한국은 시대에 다라 형질학적 특징에서 일정한 변화 양상이 나타난 반면, 몽골의 경우에는 일정한 변화양상을 관찰할 수 없었고, 현대인은 물론 청동기 이후에는 한국인과 몽골인간에 형질학적 유사점이 관찰되지 않았다. 이러한 결과는 한국과 몽골은 최소한 청동기 이전에 유전학적으로 분지되었을 가능성을 시사하고 있다. 본 연구진은 확보된 고인골을 이용하여 Y-, mtDNA-haplogroup, HLA 대립유전자힝, 제2형 당뇨 특이적 유전자 및 SNP 결정을 시도하였다. 이를 위하여 우선 고인골로부터 초순수 DNA 분리, 분절화 되어있으며 PCR 반응 억제제가 포함되어 있는 고인골 DNA로부터의 PCR 효율의 극대화 방법들을 개발하였다. 이 방법들을 이용하여 한국형 mtDNA haplogroup은 대상 고인골 모두에서 GD 아형인 것으로 분석되었고, 몽골의 경우에는 GD는 물론 M8, M7, A, Y, HV 형도 관찰되었다. 또한 Y-haplogroup에 대해서는 한국은 0(76.04%), C(0.02%), 기타 (21.88%), 몽골은 0(42.5%), C(23.5%), N(4.7%), R(12.9%), 0(12.9%) 인 것으로 분석되었다. HLA DRB1 대립유전자형 분석 결과, 분석완료된 12체의 한국 고인골에서 $DRB1{\times}0701$의 출현 빈도가 가장 높았으며, 몽골의 경우에는 분석된 72체의 고인골에서 43개의 다양한 대립유전자형이 관찰되었고, 그 중 $DRB1{\times}0401$의 출현빈도가 가장 높았다. 한국에서는 2개의 대립유전자($DRB1{\times}0405N,\;DRB1{\times}1501N$)가 보고된 바 없는 새로운 형이었고, 몽골에서는 16개의 새로운 대립유전자형이 관찰되었다. 몽골의 대립유전자형은 서부에서는 $DRB1{\times}1501$, 중동부에서는 $DRB1{\times}0401$의 빈도가 가장 높아 지역적인 차이가 존재하는 것으로 나타났다. 정상대조군 150명과 환자로 판정된 150명을 대상으로 제2형 당뇨 원인유전자 및 SNP 분석을 시도한 결과, 최종 15개(APM1 3개, PCK1 3개, HNF-4a 9개)의 SNP가 제2형 당뇨와 관련되어 있는 것으로 확인되었다. 그 중 12개는 genome database 검색결과 아직까지 발표된 바 없는 새로운 SNP인 것으로 밝혀졌다. 현재 본 연구진은 이 결과를 이용하여 제2형 당뇨 질환 가능성을 평가할 수 있는 임상기준을 마련하고 있다 마지막으로 본 연구진은 고인골 DNA 분석을 위한 시-공간 고려 통계모형을 개발하였으며, 이는 `DNA 고고학`을 위한 필수적인 통계방법으로 활용될 것이다.
본 연구의 결과를 종합하던, 한국인은 흉노시대부터 현대까지 몽골인과 유전학적 유인관계가 매우 낮으며, 스키타이 시대의 몽골인들과는 상대적으로 높은 유일관계가 있는 것으로 확인되었다. 즉, 이 결과로부터 한국인은 최소한 흉노시대 이전에 몽골인과 유전학적으로 서로 분지되었다고 추정할 수 있다. 현재 본 연구진은 아시아 국제공동협력연구를 위한 네트워크를 구축하고 있는데, 이를 통하여 본 연구진은 아시아 `DNA 고고학`의 핵심인구 그룹으로서 그 역할을 수행할 수 있을 것이다.

Abstract ▼

During this year, we have collected a total of 1,012 ancient bones including 427 and 585 ancient bones excavated from Korean peninsular and Mongolia, respectively. Their historical age was from Neolithic to several hundred years ago. The collected ancient bones were analyzed for their physical anthr

During this year, we have collected a total of 1,012 ancient bones including 427 and 585 ancient bones excavated from Korean peninsular and Mongolia, respectively. Their historical age was from Neolithic to several hundred years ago. The collected ancient bones were analyzed for their physical anthropologic features and compared for nation-specific characteristics between Korea and Mongolia. Physical anthropologic data demonstrated that Korean showed tendency uniformly changed in time-dependent manner in their anthropologic features whereas Mongolian did no and that there is no close relationship between Korean and Mongolian after Bronze age and, therefore, their divergency was originated at least before the Bronze age. Also, ancient bones were subject to PCR amplification for determination of Y- and mtDNA-haplogroup, HLA allele types and causative gene(s) responsible for type II diabetes. To do so, we have first developed the new and optimal methods for purification of ultrapure DNA from ancient bones and PCR amplification of ancient DNA which contains inhibitors to PCR reaction and was fractionated. Using those methods, Korean haplogroups of mtDNA were found to have a GD subgroup in all ancient bones examined whereas Mongolian have variable kinds of subgroups including GD, M8, M7, A, Y and HV. Korean showed 0(76.04%), C(0.02%), others(21.88%) Y-haplogroups in 96 modern human bloods and 0(85.7%) and C(8.2%) in 49 ancient bones when analysed by PCR-sequencing. On the contrary, Mongolian ancient bones had 0(42.5%), C(23.5%), N(4.7%), R(12.9%), and Q(12.9%) Y-haplogroups. In addition, allele typing of HLA DRB1 in ancient bones resulted in that DRB1*0701 was dominated in alleles of 12 Korean ancient bones whereas Mongolian have 43 different allele types in 72 ancient bones examined and $DRB1{\times}0401$ was dominated in those of Mongolian. Also, two noble HLA DRB1 allele types($DRB1{\times}0405N\;and\;DRB1{\times}1301N$) were found in Korean and 16 were found in Mongolian. Of those allele types, $DRB1{\times}1501\;and\;DRB1{\times}0401$ were dominantly distributed in west part of Mongolia and central/east part, respectively. Causative genes and SNPs responsible for type II diabetes were also analysed in total 300 human bloods (150 healthy controls and 150 patients). As a result, total 15 SNPs on three genes(3 on APM1, 3 on PCK1 and 9 on HNF-4a) were determined as type II diabetes-specific base substitutions. Twelve of IS SNPs were noble ones which have not been reported elsewhere. Using this result, we have developed clinical criteria to estimate predisposition to type II diabetes. We also developed a new statistical method considering spatio-temporal factors for molecular phylogenetic analysis of ancient bone data.
Taken together, our investigation resulted in that modern Korean have the low genetic affinity with Hunnu to modern Mongolian, but relatively high genetic relationship with Scythian oft Mongolian. That is, Korean and Mongolian were diverged before Hunnu period of Mongolia. Now, we are constructing international networks for collaboration among Asian researchers, thereby are expecting that our team ran role as a core research group for Asian DNA archaeology.

목차 Contents

• II. 총괄연구개발과제 연구결과...8
• 제 1 장 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 목표...9
• 제 2 장 총잘연구개발과제의 최종 연구개발 내용 및 방법...32
• 제 3 장 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 결과...45
• 제 4 장 총괄연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론...143
• 제 5 장 총괄연구개발과제의 연구성과...151
• 제 6 장 기타 중요변경사항...159
• 제 7 장 참고문헌...160
• 제 8 장 첨부서류...163
• III. 자체연구개발과제 연구결과 (세부과제별로 작성)...222
• 제 1 장 자체연구개발과제의 최종 연구개발 목표...223
• 제 2 장 자체연구개발과제의 연구대상 및 방법...231
• 제 3 장 자체연구개발과제의 최종 연구개발 결과...233
• 제 4 장 자체연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론...239
• 제 5 장 자체연구개발과제의 연구성과...240
• 제 6 장 기타 중요변경사항...242
• 제 7 장 참고문헌...243
• 제 8 장 첨부서류...244
• IV. 제 1 세부연구개발과제 연구결과 (세부과제별로 작성)...245
• 제 1 장 제 1 세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표...246
• 제 2 장 제 1 세부연구개발과제의 연구대상 및 방법...259
• 제 3 장 제 1 세부연구개발과제의 최종 연구개발 결과...264
• 제 4 장 제 1 세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론...275
• 제 5 장 제 1 세부연구개발과제의 연구성과...279
• 제 6 장 기타 중요변경사항...284
• 제 7 장 참고문헌...285
• 제 8 장 첨부서류...288
• V. 제 2 세부연구개발과제 연구결과 (세부과제별로 작성)...300
• 제 1 장 제 2 세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표...301
• 제 2 장 제 2 세부연구개발과제의 연구대상 및 방법...305
• 제 3 장 제 2 세부연구개발과제의 최종 연구개발 결과...307
• 제 4 장 제 2 세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론...310
• 제 5 장 제 2 세부연구개발과제의 연구성과...312
• 제 6 장 기타 중요변경사항...317
• 제 7 장 참고문헌...318
• 제 8 장 첨부서류...319
• VI. 제 3 세부연구개발과제 연구결과...353
• 제 1 장 제 3 세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표...354
• 제 2 장 제 3 세부연구개발과제의 연구대상 및 방법...358
• 제 3 장 제 3 세부연구개발과제의 최종 연구개발 결과...360
• 제 4 장 제 3 세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론...371
• 제 5 장 제 3 세부연구개발과제의 연구성과...374
• 제 6 장 기타 중요변경사항...378
• 제 7 장 참고문헌...379
• 제 8 장 첨부서류...381